Anemija dėl porfinų sintezės sutrikimų
. Paveldimas porfirino sintezės sutrikimas dažniau pasireiškia vyrams, nes paveldėjimas yra susijęs su X chromosoma, o vyrams ši chromosoma yra vienintelis. Retkarčiais liga gali būti perduodama autosominiu recesiniu paveldėjimo būdu.Ši ligos forma taip pat yra moterims.
Medžiaga protoporfirinas rišasi su geležimi, dėl to susidaro hemas. Hem yra neatskiriama hemoglobino dalis, kuri susidaro jungiant subjektą su baltyminiu globinu. Protoporfirino susidarymo pažeidimas sukelia geležies ir jo kaupimosi organizme neįmanoma. Jei geležis daugiausia patenka į kepenis, tada išsivysto jo cirozė.Kai kasoje kaupiasi geležis, yra cukrinis diabetas. Geležies kaupimasis sėklose sukelia eunheoidizmą, antinksne - iki antinksčių nepakankamumo. Geležies nusėdimas į širdies raumenį lemia nevienodo sunkumo kraujotakos nepakankamumo vystymąsi.
Ligos pasireiškimai priklauso nuo anemijos sunkumo. Paprastai pirmasis pasireiškimas yra silpnumo jausmas ir padidėjęs nuovargis. Nuo vaikystės kraujo tyrime nustatoma vidutinė anemija. Per metus anemija plinta. Palaipsniui pradėkite pasirodyti požymių pernelyg geležies nusėdimo organizme. Gali išsivystyti pernelyg didelis raumenų silpnumas. Kai kuriais atvejais diabeto simptomų forma, kai kurie žmonės su anemija periodiškai atsiranda pilvo skausmas, nemalonus pojūtis dešinėje viršutiniame kvadrante, gali būti dusulys, iš patinimas kojose, širdies plakimas išvaizda. Iš išorės matosi odos tamsėjimas. Kai medicininis patikrinimas atskleidžia kepenų dydžio padidėjimą, o kartais ir blužnį.
Anemija paauglystėje daugeliu atvejų yra gana maža - hemoglobino kiekis yra 80-90 g / l, tačiau jo kiekis palaipsniui mažėja ir pasiekia 40-60 g / l. Retikulocitų kiekis( jaunų, dar nevisiškai suformuotų raudonųjų kraujo kūnelių forma) paprastai yra normalus arba šiek tiek sumažintas. Leukocitų ir trombocitų kiekis išlieka normalus, kol pasireiškia sunkūs kepenų pokyčiai. Geležies kiekis serume žymiai padidėja, lyginant su normaliomis vertėmis. Dalis žmonių, sergančių anemija, susijusia su sutrikusia porfirinų sinteze, padidėjęs cukraus kiekis kraujyje, kuris yra susijęs su geležies nusėdimu kasoje.
Išgėrus paveldimą anemiją, susijusią su porfirinų sintezėje dalyvaujančių fermentų aktyvumo pažeidimu, paprastai prasideda vitaminu B6.Gyvūnams, kurių vitamino B6 trūkumas, be to, įvairių uždegiminių procesų odoje, liežuvio uždegimas ir žalos nervų sistemos, anemija vystosi didėjant geležies kiekis kraujo serume ir geležies nusėdimo organus. Pirmą kartą vitaminas B6 buvo skirtas anemijai, susijusiai su sutrikusia porfirinų sinteze, gydyti 1956 m. Gautas geras poveikis. Vitamino B6 dozės šios ligos gydymui turėtų būti didelės( 6% tirpalo 5-8 ml per parą).Veiksmingesnis nei vitaminas B6 yra piridoksalio fosfatas. Jis tiekiamas 20 mg tabletėmis ir 10 mg ampulėse.Šis vaistas yra skiriamas 30-40 mg per parą į raumenis arba paimtas iš vidaus 80-120 mg per parą.Jis veikia greičiau nei vitaminas B12.
Kad pašalintumėte geležį iš organizmo, ilgą laiką reikia vartoti desferalą 500 mg per dieną.Patartina 3-6 kartus per metus kas mėnesį mokytis šio vaisto gydymo kursų.Kartais gydymas su desferaliu tik padeda atsigauti.Šio anemijos patenkinamu, jei tipo prognozė turi vitamino B12 ir piridoksalio ar naudojamas Desferal ir žymiai blogiau efektą vėlai pradėto gydymo ir negrįžtamų pokyčių, susijusių su pernelyg nusėdimą geležies vidaus organus.