Smegenų ląstelių anemija
Dažniausiai anomalija hemoglobino struktūros yra hemoglobinopathies S. Atsižvelgiant į homozigotinių vežėjų mutantas geno ligos atveju rodo, pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, ir vežėjų heterozigotinės - iš pjautuvo pavidalo ląstelių anomalijų priežastį.Šio anemijos tipo pavadinimas yra kilęs iš to, kad šios ligos raudonųjų kraujo ląstelės tampa pjautuvo formos, kaip nustatyta pagal mikroskopu.
homozigotinį forma hemoglobinopatijomis S pasireiškia vidutinio anemija ir komplikacijų skaičių.Liga prasideda pasirodyti iki kelių mėnesių po gimimo, nes vaisiaus hemoglobino( F) per pirmuosius kelis mėnesius yra pateikti vaiko kraujyje po gimimo nėra nenormalus -grandinę.Be to, didelis embrioninio hemoglobino, o mažiems vaikams po to, kai nenormalus pjautuvo pavidalo ląstelių grandinės išvaizdą mažėja dėl padidėjusio deguonies trauka.
būdingiausias pasireiškimas pjautuvo pavidalo ląstelių anemija mažiems vaikams yra kaulų ir sąnarių pralaimėjimas: SHARP skausmas, sąnarių, pėdų sutinimas, rankų, kojų.Šie pokyčiai yra susiję su kraujagyslių tromboze, kurie maitina kaulus. Dažniausiai yra "lydosi" galvos šlaunies ir liemens kaulai. Trombozė dažnai sukelia plaučių infarktus.Žmonės, kenčiantys nuo pjautuvine anemija
, daugeliu atvejų, aukštas, plonas, su kreivio stuburo. Jie dažnai turi didelę bokšto kaukolę, pakeistus dantis, uždelstą vystymąsi, kartais eunuchoidizmo požymius. Pilvo skausmas gali imituoti įvairias pilvo ertmės ligas. Pjautuvo ląstelių anemija dažna komplikacija yra regos sutrikimas, susijęs su tinklainės indų pokyčiais. Stiklinio audinio ir tinklainės atsiskyrimo kraujosruva dažnai sukelia aklumą.Dažniausiai atsiranda blauzdos opų.Didelių indų trombozė sukelia inkstų, plaučių širdies priepuolius. Gana dažnai vystosi smegenų kraujagyslių trombozė.Blužnies mažiems vaikams labai padidina dydžio, tačiau ateityje jis sumažintas, o po 5 metų, didinant ją yra retenybė.Taip pat padidėja pjautuvinių ląstelių anemijos kepenys. Suaugusiųjų vyrai gali būti erekcijos pailgėjimas varpos, nėra susijęs su sužadinimo( patologinių simbolių) - priapizmas.anemija daugeliu atvejų yra santykinai maža( hemoglobino kiekis 60-80 g / l).Kraujo tepiniuose po mikroskopu, kartais pastebimi pjautuviniai eritrocitai. Padidėja nesubrendusių eritrocitų formų turinys, padidėja bilirubino kiekis. ESR su pjautuvinių ląstelių anemija paprastai yra ribojama.
Kartais ūmaus sąnarių ir plaučių proceso vaikams pasireiškia sunkus hemolizinė krizė su juoda šlapime, atsiradus staigaus kritimo hemoglobino lygį, kurio temperatūros padidėjimas.
Daugelis su pjautuvo ląstelių anemija sergančių žmonių miršta ankstyvoje vaikystėje. Tačiau kai kurie gali gyventi iki pilnametystės.Šiuo požiūriu šiuo metu aptariamas pjautuvinių ląstelių anemijos sergančių moterų nėštumo kursas. Nėštumas pablogina tokių moterų būklę.Pjautuvinė ląstelių anemija yra 6% moterų mirtingumo. Taip pat labai didelė vaisiaus mirtis.
Heterozigotinė hemoglobinopatijos S forma( pjautuvinė ląstelių anomalija).Žmonės niekada nežinojo apie savo ligą.Hemoglobino kiekis ir gerovė išlieka normalūs. Vienintelis ženklas kai kuriems asmenims yra kraujas šlapime, dėl mažų infarktai inkstų laivus. Neįprasto hemoglobino kiekis eritrocituose su heterozigotinės formos hemoglobinopathies mažas, ir ligos pasireiškimais yra stebimas tik vartojant nepakankamai deguonies laikotarpiu: į sunkią pneumoniją atveju skrydžius į nehermetizuoti lėktuvų anestezijos metu.
trombozė gali paveikti visus organus, sergančius pjautuvinių ląstelių anemija.10% pacientų, kuriems stebėta pjautuvo ląstelių anomalija, aptikti blužnies infarktai. Raudonųjų kraujo kūnelių sikvojimas gali būti nustatomas tik naudojant specialų mėginį, kuris atliekamas specializuotose laboratorijose.
Pjautuvo ląstelių anomalijų prognozė yra gera. Su pjautuvinių ląstelių anemija dauguma žmonių miršta vaikystėje.
Pjautuvo ląstelių anemijos gydymas. Suaugusiems su lengva pjautuvine ląstelių anemija reikia gydyti tik ligos paūmėjimo metu. Labai svarbu kovoti su infekcinėmis ligomis, ypač mažiems vaikams. Dėl plaučių infekcijų, trombozės žmonėms su pjautuvo ląstelių anemija dažnai būna plaučių nepakankamumo požymių.Tai sukelia audinių "deguonies badavimą", o tai padidina eritrocitų pjautuvo formą.Rekomenduojama naudoti deguonies terapiją( deguonies inhaliaciją), su sunkia anemija - donorų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimu.
Pjautuvinių ląstelių anomalijų gydymas dažniausiai nereikalingas. Tačiau su paūmėjimais gydymas turi būti atliekamas intensyviosios terapijos skyriuje, taip pat gydant pjautuvo ląstelių anemiją.