גלקטוזמיה

Galactosemia היא מחלה תורשתית שבה תהליך של המרת גלקטוז לגלוקוז הוא שיבשו.גלקטוז ומוצרי חילוף החומרים שלה מצטברים בתאי הגוף האנושי, עם השפעה מזיקה על הכבד, מערכת העצבים ואיברים אחרים.התצפית הראשונה של עבור galactosemia שתחילתה בשנת 1908, אך ההתעניינות של החוקרים במחלה זו במיוחד גדל לאחר הגורם המיידי של המחלה הפך ידוע.

תחילתה של אנומליה חליפית תורשתית נגרמת על ידי הפרעה בהמרת גלקטוז לגלוקוז בשל חוסר( או חוסר) של אנזים מסוים המעורב בתהליך זה.במקרה זה, בתאי הגוף לצבור חומרים שיכולים לגרום לשיכרון.במיוחד תאים פגומים קשות של מערכת העצבים המרכזית, הכבד, הכליות, מעונן העדשה של העין מתפתח.המחלה מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית.סימנים של המחלה הם הפרעות של מערכת העיכול - שלשולים והקאות מימים הראשונים של חייו של הילד.לאחר העברת הילד להפסקת תה ומים, מצבו משתפר, אך הכנסת החלב לתזונה מובילה להתרחשות מחדש של כל סימני הפגיעה מצד מערכת העיכול.בנוסף, יש לילד סימנים של תפקוד כבד לקוי, הכוללים: צהבת מתמשכת, עלייה משמעותית בכמות הכבד, שחמת הכבד.במחקר של הדם במקרה זה, עלייה בתוכן של הבילירובין, ירידה בכמות החלבון וטסיות.מאוחר יותר, הילד עלול לפתח ענן של העדשה - קטרקט, אבל זה סימן עשוי להיעדר.ככל שהילד גדל, העיכוב בהתפתחות הפסיכו-פיזית נעשה מורגש.כאשר בודקים שתן, במקרים מסוימים, סימנים של נזק לכליות מתגלות: הופעת חלבון בשתן, שחרור של מספר רב של חומצות אמינו.

יש גם צורות קלות של המחלה, שבה כל ביטויי המחלה מתבטאים בצורה לא נכונה.הווריאנט השופע ביותר של גלקטוזמיה ידוע, שבו אדם מפתח קטרקט, ואין סימנים של נזק לכבד.

Galactosemia מועבר על ידי סוג autusomal רצסיבי של ירושה.ערך מסוים בהתפתחות של מחלה זו יש נוכחות של נישואים consangineous, נוכחות של מקרים של מחלות דומות במשפחה ועוד כמה תנאים.

סימנים של גלקטוזמיה קלה עשויים לכלול צהבת והגדלת הכבד, כמו גם עלייה בבילירובין בבדיקת דם ביוכימית.במקרה זה, אבחנה של מחלת בוטקין יכולה להיות נשללת על ידי הסימנים הבאים: מכתים של שתן ושתן נשאר ללא שינוי, התוכן חלבון בסרום נשאר על דמויות נורמליות.יחד עם זאת, עם מחלת בוטקין, הצואה הופכת ללבנה, שתן, להיפך, רוכשת צבע כהה, כמות החלבון בדם פלסמה יורדת, אשר נקבע על ידי מחקר ביוכימי.עם גלקטוזמיה, כמות גדולה של גלקטוז מופרש בשתן, אשר נקבע על ידי שיטות מיוחדות של חקירה.נוסף על כך, כאמור, התפקיד מתנהל על ידי נוכחות של נישואים קרובים במשפחתו של אדם חולה.

הטיפול בגלקטוזמיה הוא משימה מורכבת, שכן ילד עם מחלה זו צריך להיות מועבר להאכיל ללא חלב.מומלץ להחליף את חלב הנשי או חלב הפרה באופן מלא או חלקי, כמו גם להאכיל בתערובות שכבר נפרדו חלקית מולקולות פחמימות שאינן מכילות גלקטוז בהרכבן.לאחר האבחון, מומלץ, בהקדם האפשרי, להציג מנות ירקות ומרק בשר לקצבת הילד כתוספת.בשנים האחרונות, נמצא כי מינויו של ילדים עם גלקטוזמיה של חומצה אורוטית מסייע לנרמל את חילופי הגלקטוז.