הפרדת גנטיקה רפואית לדיסציפלינות נפרדות

הגנטיקה הרפואית היא חלק מהגנטיקה האנושית.שלא כמו מינים אחרים של אורגניזמים חיים אשר אין זה נפוץ לחלק את הגנטיקה לחלקים נפרדים, עבור אדם כאשר הוא עצמו הופך להיות מושא המחקר, חלוקה כזו של גנטיקה מוצדקת.

גנטיקה רפואית יש מחלקות רבות.היא מבדילה קטעים כגון גנטיקה מולקולרית, ביוכימית, ציטוגנטיקה, גנטיקה קלינית.לכל אחד מהקטעים האלה יש אובייקט משלה ושיטות לימוד.הגנטיקה הרפואית המולקולרית בוחנת תהליכים פתולוגיים ברמה המולקולרית, המתחילה במבנה הגן ובשינויו ומסתיימת באינטראקציה של מוצרים גנטיים זה עם זה ברמה המולקולרית.גנטיקה ביוכימית בוחנת את טבען של מחלות מטבוליות תורשתיות ברמה של אנזימים, תגובות אנזימטיות ומוצריהן.ציטוגנטיקה בוחנת בעזרת שיטות ספציפיות את המבנה של כרומוזומים אנושיים והפרתה במקרה של מחלות כרומוזומליות.המטרה העיקרית של גנטיקה קלינית היא פיתוח ויישום של שיטות שונות של אבחון, וכן סיוע לחולים עם פתולוגיה תורשתית ומניעת פתולוגיה תורשתית במשפחות ובאוכלוסיות.חלוקה זו של גנטיקה רפואית לענפים נפרדים, בהתאם לשיטות המשמשות לחקר הפתולוגיה תורשתית, היא ללא ספק מלאכותית, ולעתים קרובות אנו רואים, במיוחד לאחרונה, כי השיטות המשמשות בסעיף אחד חודרות לחלקים אחרים של גנטיקה רפואית.

כל תהליך פתולוגי יש בסיס מולקולרי מסוים, שבו גנים ו( או) המוצרים שלהם בהכרח לשחק תפקיד חשוב.לכן, הבנה של הסיבות של רבים, ואת מנגנון הפיתוח של כל המחלות האנושיות הוא בלתי אפשרי בלי להבין מה הם גנים וכיצד מעורב בתהליך הפתולוגי.

גנטיקה רפואית יכולה להיות מוגדרת כמערכת ידע על תפקידם של גורמים גנטיים בפאתולוגיה של האדם ומערכת של שיטות לאבחון, טיפול ומניעת פתולוגיה תורשתית במובן הרחב.

מחלות תורשתיות אנושיות הן אלה התנאים הפתולוגיים שנגרמו על ידי שינוי בחומר הגנטי.בהתאם לאופי של שינויים אלה, ישנם מחלות, או monogenic, תורשתית, מחלות כרומוזומליות, מחלות המיטוכונדריה ו multifactorial.

פתולוגיה תורשתית, הכוללת את הפתולוגיה והפתולוגיה הכרומוזומלית, מתרחשת בכ -4 מתוך 1,000 ילודים.באופן משמעותי יותר אצל תינוקות, מומים מולדים מזוהים, שרובם יורשים רב-תכליתיים - כ -30 מתוך 1,000 ילודים.

גנטיקה רפואית היא די מובחנת.היא מבדילה קטעים כגון גנטיקה מולקולרית וביוכימית, ציטוגנטיקה, גנטיקה קלינית וסעיפים אחרים.