לוקודיסטרופיה

Leukodystrophies הן מחלות תורשתיות של מערכת העצבים, המאופיינת על ידי התמוטטות של נדן המיאלין, אשר מוביל להרס של חומר לבן במוח. leukodystrophies הן מחלות נדירות ביותר, המועברות דרך סוג של ירושה רצסיבית ורסיבית, סקסית, המקושרת למין.ההתפוררות של הממברנה המכסה את המוח וסיבי העצבים במהלך לוקודיסטרופי היא נפוצה.במקרה זה, המוח המוחי והמוח הקטן מושפעים בדרך כלל באופן סימטרי.החומר האפור של המוח מושפע פחות.הבסיס של לוקודיסטרופיה הוא הפרה של חילופי ליפידים שונים המרכיבים את נדן המיאלין, אשר מלווה הצטברות שלהם סיבי עצב ובתאי עצב.לוקודיסטרופיה נגרמת על ידי המום הגנטי של אנזימים המעורבים בחילוף החומרים של המיאלין.המוצרים של מטבוליזם ליפידים לקוי לצבור לא רק במוח, אלא גם באיברים פנימיים עקב הפרעות מטבוליות נפוצה.

בשלב הנוכחי, הצורות העיקריות הבאות של לוקודיסטרופיה נבדלות:

1) של Lukodystrophy מטכרומטית של Scholz;

2) סרטן leukodystrophy;

) 3 לוקודיסטרופיה של גלוווארדן-ספאץ;

4) Pukitseus-Merzbacher לוקודיסטרופיה;

5) מחלת Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) מחלת אלכסנדר.

צורות נדירות ולא טיפוסיות של לוקודיסטרופיה

.לוקודיסטרופיה מטכרומטית תוארה לראשונה על ידי Scholz בשנת 1925. צורה זו מאופיינת על ידי פירוק אינטנסיבי של מיאלין עם הצטברות מופרזת של מוצרים רעילים במערכת העצבים.המחלה קשורה לירידה כללית של חילוף החומרים בדם, עם הצטברות של אותם במערכת העצבים המרכזית, עצבים היקפיים ואיברים פנימיים.הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים לעתים קרובות יותר בגיל 2-3 שנים, לפעמים בשנה הראשונה של החיים.סימנים מוקדמים של המחלה הם הפרעות מוטוריות: ירידה בטונוס השרירים עם ירידה ברפלקסים של גיד, תנוחת כף הרגל של הרגליים, הליכה לא יציבה, סימני מעורבות של המוח, תנועות לא רצוניות של גלגלי העין.מאוחר יותר, עוויתות להצטרף, את הירידה בשרירים מוחלף על ידי הגידול המופרז שלה.ניוון עצבים אופטיים מגיע מאוחר למדי.בהדרגה, הפרעות של תפקודים קליפת המוח גבוה יותר, הירידה במוח מתקדם, הדיבור הוא שבור, ראייה ושמיעה ירידה.בשלב האחרון של המחלה, יש עלייה בטמפרטורת הגוף עקב נזק מוחי, הפרעות במחזור הדם ונשימה, tetraplegia, קשיחות מוחית.התוצאה הקטלנית מתרחשת בגיל 3-7 שנים מהתקשרות של זיהומים שונים.

סרטן ילדים חריף טופס סרטן הוא אחד הצורות של leukodystrophy, אשר מתרחשת בעיקר החומר הלבן של המוח וחוט השדרה.הסימנים הראשונים של המחלה לפתח בינקות( 4-5 חודשים) והם באים לידי ביטוי על ידי רגישות מוגברת, בוכה.מדי פעם, יש התקפות של צעקות צווחניות, שבמהלכם עוויתות עשויות להופיע.לעתים קרובות יש עלייה בטמפרטורת הגוף.הסימפטומים המובילים של נזק למערכת העצבים הם טונוס שרירים מוגבר, ניוון של הפטמות של עצבים אופטיים, אובדן שמיעה.המחלה יש אופי מתמשך כל הזמן, יש הפרה של זרימת הדם והנשימה, מגביר את קשיחות של השרירים, התקפים תכופים, הגדלת דמנציה.בשלב הסופי של המחלה, מחלות קשות במחלות דם ונשימה מתפתחות, קשיחות מוחית, ותשישות של הגוף.

לוקודיסטרופיה של Gallowelden-Spatz היא צורה מיוחדת של טרשת נפוצה מפוזרת.המחלה תוארה לראשונה בשנת 1922. הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל בית הספר( 7-12 שנים) על ידי הופעת תנועות לא רצוניות של שרירי הפנים, הגזע והגפיים.בעתיד, נוקשות השרירים מופיעה וגדלה בתחילה, ואז בגפיים העליונות, יש אוליגו וברידיקינזיה, הפרעות אטקסיות מצטרפות לעיתים קרובות, דמנציה צומחת.במקרים מסוימים, עוויתות להתרחש.בשלבים מאוחרים יותר, יש הפרעות במחזור הדם ובנשימה.המחלה היא פרוגרסיבית לאט יכול להימשך שנים רבות.

Pelizaeus-Merzbacher המחלה תוארה לראשונה בשנת 1885. זה יכול להיות מועבר סוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית או מין צמוד.המחלה מתחילה בגיל צעיר( 5-10 חודשים) ומאופיינת בהתקדמות איטית.מאופיין שילוש של סימפטומים: תנועות לא רצוניות של העיניים, לנער את הראש ואת חוסר קואורדינציה.בעתיד, יש עליית טונוס שרירים, שינוי קול( תאוטה שלה), ירידה הדרגתית מודיעין, הגדלת ניוון של עצב הראייה.בשלב מאוחר להופיע תנועות לא רצוניות, תסמונת דמוית פרקינסון, מגדילת דמנציה.החל מהילדות המוקדמת, המחלה מתקדמת במהירות, במיוחד בשנים הראשונות לחיי הילד.בעתיד, פער בהיר ניתן לראות במשך זמן רב.מדי פעם לא מתקדמים צורות של המחלה הם נצפו.

מחלת קנבן-ואן בוגארט-ברטרנד חל גם leukodystrophy.ההנחה היא כי תהליך ההתפוררות של נדן המיאלין מתחיל במהלך החיים תוך הרחם של הילד.הסימפטומים הראשונים של המחלה ברוב המקרים מזוהים כבר מרגע הלידה.ישנו נמנום, הילד זז מעט, התיאבון מצטמצם.במקרים מסוימים, המחלה יכולה להתחיל עם הופעת התקפים.ואז, בגיל 2-6 חודשים יש צליל ירידה שרירי הצוואר, טונוס שרירים מוגבר בגפיים, לפעמים horeeformnye hyperkinesis, אטרופיה של פִּטמִית עצב הראייה, פזילה, תנועות עיניים בלתי רצוניות, גידול בגודל של הראש עקב הצטברות של כמויות גדולות של נוזלים( הידרוצפלוס).לגעת הילד, רעש חזק לגרום למצב של opisthotonus.שמיעה, מראה, דמנציה להיעלם במהירות.בשלב הסופי של המחלה בחולים נמצאים במצב decerebration, משותקת, כפי שבאה לידי ביטוי בהפרעות במחזור הדם ומערכת הנשימה.המוות מתרחש בין הגילאים שישה חודשים עד שנתיים.

מחלת אלכסנדר היא צורה נדירה ביותר של לוקודיסטרופיה.ביטויים אופייניים של המחלה מגבירים הידרוצפלוס( עלייה הדרגתית בגודל של הראש עקב הצטברות של כמויות גדולות של נוזלים), דמנציה, הפרעות תנועה, פרכוסים.