מחלה של דאון

הצורה המוזרה של האוליגופרניה תוארה על ידי ל 'דאון בשנת 1866. המחבר ציין ירידה חדה במודיעין, בשילוב עם המראה האופייני של אנשים שונים מומים התפתחותיים.התיאור הראשון של מחלת דאון ברוסיה נעשה על ידי PI Kovalevsky בשנת 1905. בין הילדים מפגרים נפשית, 10% סובלים על ידי מחלת דאון .שני המינים מושפעים בערך באותה תדירות.

עם מחלת דאון, מגוון של מומים נמצאים.אופי החטאים והתפלגותם שונה במידה ניכרת מאופי ותדירות החטאים באוכלוסייה.ניתוח של ילדים שנפטרו עם מחלת דאון הראה נוכחות של מומים מולדים בלב וכלי גדולים ב 67% מהמקרים.כמעט כל החטאים של מערכת הלב וכלי הדם עם מחלת דאון מלווים פגמים בפיתוח של איברים ומערכות אחרות.לעתים קרובות הם מלווה מומים של מערכת העיכול.מצבה של מערכת גניטורינארית נצפו הפגמים הבאים: הגדלת השוליים המולדת, הרחבת או צמצום השופכן, הכליות של הלובאר, הפוליקיסטוזיס והעדר הכליות.במקרים מסוימים, היעדר ריאות, היעדרות או תת-התפתחות של אונות הריאות.חלה ירידה במוח בגודל, תת-התפתחות של האונות הקדמיות, תלמים וג'ירי, ונוצרו לעיתים קרובות הפרעות שונות של כלי הדם במוח.החדרים של המוח הם לעתים קרובות מפותח, חללים שלהם מופחת.תאי עצב אינם מפותחים מספיק.לעתים קרובות יש מומים התפתחותיים משולבים של איברים ומערכות שונות, מומים מולדים מרובים.

המחלה מזוהה בדרך כלל בלידה: משקל הילד הוא בדרך כלל מתחת לנורמלי, ילדים איטיים, מצוצים גרוע, בכי חלש.מבין הסימנים הנפוצים ביותר, יש לציין את הצורה הלא סדירה של הגולגולת, את החתך העקיף של העיניים, את קפל העור של הזווית בזווית העין( ליד האף), את החיך הגבוה, את האוזניים הקטנות ואת מיקומן הנמוך.חוסר פרופורציה אופייני של תא המטען והגפיים.הידיים יש מבנה מוזר - אצבעות קצרות, מעוקל ומקוצר האצבע.לעתים קרובות לידי ביטוי לקפל עור רוחבי בכף ידך.תשומת הלב נמשכת לירידה ניכרת בשרירים, בהעדר רפלקסים מסוימים.צמצום טונוס השריר הוא סימן חשוב לתסמונת דאון, במיוחד בתקופת התינוקות.ילדים הסובלים ממחלת דאון מתפתחים עם עיכוב גס בתפקוד המוטורי והנפשי.האנומליות של המבנה הפיזי בגיל מבוגר הן מאותו סוג ודאגה, קודם כל את מערכת העצם.הדמות של ילדים כאלה היא סקוואט, הגפיים קצרות, הכתפיים מורדות, הראש מוטה קדימה.הצורה הבךיציקפלית של הגולגולת( הדומיננטיות של גודל הראש הרוחבי), העטיפה העקיפה, חוסר היציבות של עצמות האף והלסת העליונה, והלסת התחתונה בולטת כמעט תמיד.לעתים קרובות אתה יכול להבחין במגוון של חריגות של השיניים.בבדיקה רדיוגרפית של מערכת העצם, מזוהות אצבע מזוהים, במיוחד האצבע החמישית, אוסטאופורוזיס ועוד כמה תכונות אופייניות.

סימן אופייני למחלת דאון הוא ירידה במודיעין.הרוב המכריע של הילדים הם אימבצילים( 86%), 10% אידיוטים, 4% דמי.תת-פיתוח של דיבור צוינה אצל כל האנשים עם תסמונת דאון.גם הבנת הדיבור מוגבלת.כל ההוראות מבוצעות בצורה גרועה.אוצר המילים גרוע, כולל שמות של חפצים יומיומיים, פעולות פשוטות ואיכויות.הדיבור מאופיין על ידי שימוש בביטויים פשוטים: מילים מבוטא באופן שגוי, הפרה בוטה של ​​פונטיקה של שריקה וצלילים נשמע נמצא לעתים קרובות.ההיבט הלוגי-דקדוקי של הדיבור הוא גם קשה למדי.קריאה וכתיבה נוצרים בקושי, החשבון מתבצע בקושי.ילדים עם מחלת דאון, ככלל, מאומנים בבתי ספר מיוחדים.הם מוסחים בקלות, מרמזים, תשומת לב וזיכרון מופחתים במידה ניכרת.זיכרון מכני גובר על הסמנטיקה.חשיבה מופשטת מוגבלת בחדות.ילדים בחלק מהמקרים מלמדים קריאה, אבל זה רק מכני בטבע, בעוד פרשנות סמנטי של הקריאה אינו אפשרי.

מצב הספקטרום הרגשי מאופיין במספר תכונות המבדילות בין מחלת דון לבין צורות אחרות של דמנציה.תשומת הלב נמשכת אל החיוניות הרגשית, הבטיחות היחסית של הרגשות בהשוואה לעומק הפגם האינטלקטואלי.ילדים קשורים מאוד לאנשים קרובים, הם מלאי חיבה, אבל הם נבדלים בחוסר יציבות במצב הרוח עם התפרצויות רגשיות, שליליות ללא מוטיווציה.עם מחלת דאון, היכולת לחקות מפותחת היטב.הודות לתכונה זו, ילדים מצליחים להחדיר מיומנויות בשירות עצמי.

כאשר בוחנים ילדים בבית חולים, הנפוצים ביותר הם מומים קרדיווסקולריים.התדירות של מומים בלב עם מחלת דאון הוא 51%.הליקויים שאותרו לרוב כוללים בשלישיה, אַרְבָּעוֹן ו Pentad Fallot, hypoplasia העורק הריאתי, hypoplasia של אבי העורקים, צינור עורקי שסוע, פגמים במחיצה הבין חדרית פרוזדורים.לחולים רבים יש הפרות של המערכת האנדוקרינית: השמנת יתר, ירידה בחילוף החומרים הבסיסי, אשר, ככל הנראה, קשורה לירידה בתפקוד בלוטת התריס.

בדיקה על ידי נוירולוג זוהה הפרת קיבוע המבט בשתי העיניים באותו נושא( התכנסות), פזילה מתכנסת, אסימטריה פנים.לעתים קרובות יש הפרות של מנגנון שיווי המשקל, אשר באה לידי ביטוי תנועה לא רצונית של גלגלי העיניים בכיוון האופקי, לפעמים עם אלמנטים של תנועה מעגלית.לרוב הילדים עם מחלת דאון יש הפרעות קואורדינציה מתונות, בדיקות תיאום לא ברורות( למשל, כאשר מנסים לגעת בקצה האצבע של יד מאורכת עד קצה האף בעיניים עצומות וכו ').הפרעות של האדמומיות מתמשכות מניפסט מערכת עצבים האוטונומיות של העור במהלך הגירוי המכאני שלה( התגובה אופיינית קשורות כלי דם בעור), יובש בעור, נטיית דרמטיטיס, שינויים מסמרים דיסטרופי, גדל שברירי של השיער.

בשנת 1959, מחקר על גיוס כרומוזומלי של 9 ילדים עם מחלת דאון מצא כי 47 תאים הכילו 47 כרומוזומים.טריזומי על זוג 21 של autosomes( שלושה כרומוזומים במקום שניים) זוהה בכל 9 ילדים שנבדקו.עבודות רבות של חוקרים לאחר שנים, הוא אישר כי הבסיס לתסמונת דאון הם הפרעות של מספר כרומוזום, הביעו בעיקר על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף אחד מהקבוצה של אוטוזומים.מעניין במיוחד הוא העובדה כי רבים מהילדים האלה נולדו מאמהות מעל גיל 35.ניתוח הנתונים הזמינים אישר את התלות של תדירות מחלת דאון בגיל האם.הגיל הממוצע של האם בעת לידתו של ילד חולה הוא 33 שנים.

הוא האמין נרחב כי הופעתה של תסמונת דאון לתרום "בלאי של הגוף", "איבר המין נשי מחלה", "הזדקנות תפקודית של מנגנוני הרבייה, בפרט של הרחם ואת הביצה," וגורמים נוספים.עובדה חשובה שיכולה להצביע באופן עקיף על האפשרות ללדת ילד עם מחלת דאון היא נוכחותה של האם בפרקים של לידות מת או לידות של ילדים בלתי מעוררים שמתו בתקופה הראשונה שלאחר הלידה.

ההסתברות להולדת ילד עם מחלת דאון בקרב אמהות לקבוצות גיל שונות משתנה.אצל נשים בגילאי 19-35, היא אינה עולה על מקרה אחד ל -1,000 תינוקות.החל מגיל 35, ההסתברות להולדתו של ילד חולה הולכת וגדלה במהירות, ומגיעה בין 2 ל -40% מסדר של 2% או יותר.המופע של סט נורמלי של כרומוזומים עם מחלת דאון יכול להיות קשור הפרה של שלבים מסוימים של המיוזה.במיוחד, העובדה שרובם המכריע של הילדים עם מחלת דאון נולד לאמהות בגיל 35 מאפשר לנו לחבר את המנגנון של הפתולוגיה הזו לתהליך היווצרות ביצית בגוף האישה.תהליך ovogenesis( היווצרות של תאים הרבייה הנשי - ביציות) מתחיל עם התפתחות תוך רחמית של הילדה לפני תחילת הביוץ.ככל שהזמן ארוך יותר, כך גדלה ההסתברות לנזק לביצה.במקרה זה, ההשפעה של גורמים סביבתיים שונים שלילי עשויה להיות השפעה פתולוגית מסוימת.קריטריון הגיל, דהיינו הישג של 35 שנים, ממלא גם תפקיד מסוים בשל העובדה שבתקופת גיל זו משתנה האיזון ההורמונלי בגוף האישה.בדיקה של גיוס כרומוזומלי של הורים וקרובי משפחה של ילד עם מחלת דאון שנגרם על ידי טריזומיה ב 21 אוטוסומות אינו חושף שום אנומליות ספציפיות.הסיכון של לידה מחדש של ילד חולה במקרה של טריזומיה נשאר זהה לאוכלוסייה.תסמונת טרנסלוקציה

תסמונת זו מדורגת במקום השני בתדירות לאחר trisomy, שתוארה לעיל.תסמונת טרנסלוציונית כלפי מטה מתרחשת ב -3.5% מהילדים עם מחלת דאון.תסמונת תקציר היא להעביר את הגן או חלק של כרומוזום חדש, יוצא דופן עבור הפרשה הזהה או כרומוזום אחר.הבדלים בהופעתם של גילויים, בהשוואה לילדים עם טריזומיה רגילה, לא.חשיבות עליונה עבור ההגדרה של תסמונת זו ניתנת ללימוד הכרומוזומים בחולים עם ילדים והוריהם, כי ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת הדאון שני במקרה של עליות טרנסלוקציות.

13-15 ו 21-22 autosomes מעורבים טרנסלוקציה.במקרה זה, את מספר הכרומוזומים הסט הוא נורמלי הוא 46. אם יש לך תסמונת דאון טרנסלוקציה תינוק חולה הוא אחד ההורים נורמלי ככל הנראה הוא בדרך כלל נשא של המוטציה.תדירות לידתם של ילדים חולים באם עם טרנסלוקציה גבוהה למדי ו -25%.במקרה זה, ההסתברות להולדת ילד חולה אינה תלויה בגיל האישה.חלק לא מבוטל של ילדים חולים נולד מנישואיה של אישה בריאה עם אב - נשא של המוטציה.ילדים עם תסמונת חשבון טרנסלוקציה עבור 5% של המספר הכולל של ילדים עם תסמונת דאון נולדים לאמהות מתחת לגיל 30 שנים.במקרים משפחתיים של מחלת דאון, שינויים טרנסלוקציה של כרומוזומים מזוהים בכ -30% מהמקרים.

עם מגוון שלישי

פסיפס תסמונת הדאון של פגמים בכרומוזומים ב פסיפס תסמונת דאון הוא כאשר אדם מזוהה בתאים מסוימים של מספר הנורמלי של כרומוזומים, ובאחרים - כרומוזום 47( טריזומיה 21 דקות הכרומוזומים זיווג).תדירות הפסיפס היא כ -1% מהילדים עם מחלת דאון.גילויים

של המחלה במקרה של תסמונת דאון עם הפסיפס נקבעת במידה רבה על ידי היחס של תאים נורמליים ופתולוגיים עם שלושה כרומוזומי 21-מייל.במקרים מסוימים, לאנשים יש מאפיינים טיפוסיים של מחלת דאון, אצל אחרים - סימני המחלה מתבטאים בצורה גרועה.האינטלקט של ילדים סובל פחות מאשר בגרסה הראשונה של המחלה.חשד של מוזאיקה תמיד מתרחשת כאשר שילוב של תכונות חיצוניות טיפוסי של מחלת דאון ו אינטליגנציה שמרנית למדי.

גורם הפסיפס של nondisjunction כרומוזום נמצא בשלבים המוקדמים של חלוקת הזיגוטה שמובילה להיווצרות של שני סוגי תאים: אחד מוכל 46 ו 47 בכרומוזומים האחרים.אצל נשים עם פסיכיאטריה, ילדים נורמליים וחולים עם הגרסה הראשונה של מחלת דאון נולדים.

בין השינויים הרבים במחלת דאון, מקום מיוחד נלקח על ידי דפוסי עור אופייניים.הקפל הרוחבי המופיע על כף היד, מתרחש עם מחלת דאון בצד שמאל בכמחצית מהמקרים.סימן נוסף טריזומיה של זוג ה -21 של הכרומוזומים בחקר דפוסי העור הוא הנוכחות של קמט רוחבי על פי על הזרת במקום שני, אשר בדרך כלל הם נצפו בשיעור.בנוסף, ישנם כמה שינויים בדפוס של העור של אצבעות, אשר נקבע על ידי טביעת אצבע בלבד על ידי רופא מומחה.מחלת

דאון מלווה בשינוי פרמטרים מעבדה של דם ושתן.עם trisomy רגיל, הפעילות של אנזימים מסוימים בסרום בדרך כלל מגביר.רוב הילדים עם מחלת דאון הראו שינויים בתוכן חומצות האמינו בדם ובשתן.חלק מהילדים עשויים להיות בעלייה בתוכן חומצות האמינו בשתן.נתונים א.ק.ג. עם תסמונת דאון הם מגוונים: החל הפרעות הולכה אור הפרעות חמורות של קצב הלב.

עם מחלת דאון, טיפול ארוך טווח עם מינונים קטנים של בלוטת התריס מתבצע.אפקט חיובי נצפה במקרים רבים של מחלת דאון כאשר מטופלים עם prephisone( 30 זריקות לכל טיפול).זה סביר להשתמש niamide ואת אנלוגי של nuredal, שהם סוכנים פסיכואנליטיים ויש להם השפעה נוגדת דיכאון.מהלך הטיפול בתרופות אלה נמשך 2-3 חודשים.עם שימוש בסמים בקבוצה זו, עשויות להיות כמה תופעות לוואי, הכוללות: סחרחורת, כאבי ראש, הזעה מוגברת, וכו ', אבל השפעות לא רצויות כאלה מתרחשות לעיתים נדירות.עם מחלות כבד, niamide התרופה הוא התווית.אפקט טוב יש תרופות המסדירות את חילופי חומרים. Nerobolum, Dianabol, וכו ', יש גם דיאטת השפעה חיובית, שנעשתה על ידי הרופא המטפל לוקח בחשבון את שינויי בדיקות הדם ושתן.מומלץ להשתמש באמצעים של חיזוק כללי וטיפול מגרה, הכוללים הכנות של סידן, ברזל, אלוורה.ככל שהילד גדל, יש להקדיש תשומת לב להוראת מיומנויות בסיסיות של שירות עצמי ותרגול עם מטפל דיבור.תקשורת עם צוות הילדים יש השפעה חיובית על ילדים עם מחלת דאון.

מניעה של מחלת דאון צריכה להתבצע באמצעות ייעוץ גנטי רפואי במרכזים גנטיים מיוחדים.התייעצויות אלו מסייעות לקבוע את הסיכון ללקות בילד חולה כדי לטפל בבעיה של התנזרות ממשפחות עם נטל תורשתי, המתרחש עם תסמונת טרנסלוקציה של דאון.

אנומליות של אוטוסומות 13-15 ו 16-18.תסמונות טריסומי מתוארות עבור 13-15 זוגות של אוטוזומים ו 16-18 זוגות של אוטוזומים - trisomy.לתסמונות אלו יש מספר קווי דמיון עם מחלת דאון.

התסמונת נגרמת על ידי trisomy עבור 13-15 זוגות של autosomes מתרחשת בממוצע ב 1 ילד של 4,000 תינוקות.התסמונת מאופיינת במספר מומים מולדים: עיניים קטנות או היעדרות מוחלטת, שפת ארנבת, פה זאב, שש אצבעות או יותר, מומים בגולגולת.היה מגוון של מומי בלב - dekstrapozitsiya, VSD, ועוד על החלק של מערכת העיכול בבית שבדיקה מדוקדקת יגלה להתכווצות כיס המרה ענקית של עמדת אנומליות צינור המרה המשותפת של המעי הגס. .את הפגמים ההתפתחותיים של איברים אחרים ניתן לציין.לעתים קרובות יש hernias טבורי, גידולים עור כלי דם.ילדים רבים מגלים את אגן הכליה מתיח שנערם זה הרבה שתן, שעילתה היא קיומם של מכשולים כדי היצוא שלה לתוך בדרכי השתן( הידרונפרוזיס).מאוחר יותר, פיגור חד בהתפתחות המנטלית, עלייה בשרירים, לעתים קרובות מלווה בהתקפים עוויתיים הנגרמים כתוצאה מתת-התפתחות ופגיעות שונות בהתפתחות המוח.

כאשר בוחנים את קבוצת הכרומוזומים של הילדים, מתגלה כרומוזום נוסף של קבוצה 13-15.במקרה של טרנסלוקציה של כרומוזומים אלה, ניתן להעביר אנומליות דרך הורה בריא לכאורה.עבור הופעתה של trisomy, גיל האם עשוי משנה.הגיל הממוצע של אמהות עם אברי המין עם trisomy 13-15 כרומוזומים הוא 38 שנים.

המומים המולדים הנ"ל מובילים למוות מוקדם של חולים.רובם( כ -70%) מתים לפני גיל 3 חודשים.סיבת המוות היא בדרך כלל אי ​​ספיקת לב, כישלון נשימתי, שאיפה, הצטרפות דלקת ריאות.

תסמונת טריזומיה של כרומוזום 16-18

זו תסמונת טריזומיה מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בהשוואה טריזומיה תסמונת של הכרומוזומים 13-15.התדירות של תסמונת זו היא כ 1 מקרה ל -3,000 תינוקות.אצל בנות, מחלה זו מתרחשת 3 פעמים יותר מאשר אצל בנים.ילדים מלידה קטנים מאוד, הצעקה חלשה.גדלים קטנים של ראש, דפורמציות של הגולגולת, כיתוב בולט, אוזניים נמוכות, לסת תחתונה קטנה מזוהים.גידול אופייני במספר אצבעות על הידיים והרגליים, לעתים קרובות יש נקעים מולדים של הירכיים.גידולים בכלי הדם נמצאים לעיתים קרובות על העור.כאשר בוחנים את האיברים הפנימיים, מתגלות תקלות לב: פגם של מחיצת ההפרעה, חיטוי של צינור הבוטולינום.גם להגדיר חריגות כליות שונות - כליות פרסה, השופכן כפול, אשכים טמירים קרוב בצק האשכים( אצל גברים), A פי טבעת בצורת משפך, בקע סרעפתי, חריגות בטן.אם ילדים אינם מתים בחודשים הראשונים, עם הגיל, דיכאון עמוק של האינטלקט נוצר, טונוס שרירים מוגבר ברגליים, עוויתות תכופות.

כאשר בוחנים את ערכת הכרומוזומים, אוטוסומה נוספת נקבעת.כמו אצל טריזומיה אחרת, נצפתה התלות בשיעור הילודה של ילדים חולים בגיל האם.תדירות trisomy בהפלות ספונטניות מגיע 3%.

התחזית לחיים היא שלילית.רוב הילדים מתים בחודשים הראשונים לחיים.

תסמונות הנגרמות על ידי מחיקה חלקית של מחיקת

אוטוזומים( פסד) חלק-כרומוזום 4 קומה נמוכה לידי ביטוי, חיך שסוע ו שפה שסועה, מום מולד של השופכה הגברית( פתיחת מעבר חיצונית נפתחות בעוד באמצע או בשורש הפין).שינוי זוהה מבנה הגולגולת, ההצטברות בתוך החלל של כמות מוגזמת של גולגולת נוזלית, מה שמוביל לעלייה בגודל של הראש, צמצום טונוס שרירים בגפיים, הפיגור שכלי.מאפיין של אנומליות שונות של איבר הראייה ואוזניים נמוכות.

המחיקה( הפסד) חלק כרומוזום 5 מסומן עם תסמונת של "זעקת החתול", שנקרא כך משום שהיא דומה תינוקות זעקה של חתול לבכות.יש כאלה ילדים קומתו נמוכה, גודל מוח מופחת, בפינה הפנימית של העין יש לקפל semilunar של עור, אוזניים הן נמוכות מאוד, בעיני הם במרחקים גדולים זה מזה.ילדים מאופיינים בפיגור שכלי חמור.אצל בנות תסמונת זו מתרחשת לעתים קרובות יותר מאשר אצל בנים.

תסמונות של מחיקת( הפסד) של חלק מהכרומוזום ה -18.נותן את תערוכת תסמונת ירידה בגודל מוח, בולט מצח, חוסר תעלות שמע חיצוניים ואובדן שמיעה, מגוון של פרעות עין.אנשים עם תסמונת זו יש צמיחה קטנה, הרחק מאחור בפיתוח נפשי, הפחית טונוס שרירים.

תסמונת של אובדן חלק של כרומוזום 21.התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי חמור.כמה סימנים של המחלה בדרכים רבות הפוכים לגמרי מזו של תסמונת דאון: האף הבולט, עפעפיים נמוכי סט, אוזניים גדולות, גדלו טונוס שרירים( מעין "antidaunizm").אנשים עם תסמונת זו נמצאים לעתים קרובות שינויים ניווניים בעצמות, מום מולד של השופכה הגברית( פתיחה חיצונית של הערוץ באותו הזמן לפתוח באמצע או בשורש הפין).בדם, ניתן להפחית את מספר תאי הדם הלבנים( טסיות הדם).