Myopathies - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.

מיופתיה - הוא ניוון השרירים העיקרי, מחלות ניווניות תורשתיות, אשר מבוססים על ניזק של סיבי שריר, וניוון שרירים מתקדם.סיבות

מיופתיה

מיופתיה - מחלה מטבולית בשריר מגבירה את רמת קריאטין בשריר ומאבדת את היכולת לאגד ולשמר קריאטין, תוכן ATP פוחת, מה שמוביל לניוון של סיבי השריר.מוכר על ידי התיאוריה של "קרום פגום" שדרכו סיבי שריר לאבד אנזימים שלהם, חומצות אמינו. .. הפרת תהליכים ביוכימיים השרירים בסופו של דבר המביא לפגיעה ומוות של סיבי השריר.הסימפטומים

של מיופתיה העיקרי מיופתיה

מתחיל בהדרגה ברוב המקרים בגיל הילדות או ההתבגרות.

גילויים myopathic יכול התחזק משמעותית תחת השפעת מגוון גורמים לוואי - זיהום, מתח יתר, שכרות.מחלת

מתחילה עם ההתפתחות של חולשה והניוון של קבוצות שרירים ספציפיות.תהליך דיסטרופי מאוחר לוכד את כל הקבוצות החדשות של שרירים, מה שעלול להוביל לשיתוק מוחלט.בעיקר משפיע על השרירים של המחוך האגן והכתפיים, תא המטען ואת הגפיים הפרוקסימלית.התבוסה של שרירי החלקים הדיסטליים של הגפיים נדירה במקרים חמורים.ניוון שרירים, ככלל, דו-צדדי.בתקופה הראשונית אפשר לראות השכיחות של ניוון בצד אחד, אבל במהלך מידת המחלה של נזק לשרירים הופך שווה בשרירים סימטרי.עם התפתחות חוזק השריר מופחת אטרופיה, הטון מופחת, ברפלקסים מופחת.ב ניוון של כמה קבוצות שרירים, אחרים עשויים להיות hypertropied( גדל).עם זאת psevdogipertrofiya מפתחת לרוב - נפח השריר גדל אינם בשל סיבי השריר, ועל ידי הגדלת שומן ורקמת חיבור.שרירים כאלה הופכים צפופים, אבל לא חזקים.

Psevdogipertrofii מיופתיה עגל שריר חולה.

ייתכנו עלייה בניידות של המפרקים, ומנגד יכול להקטין את טווח התנועה בשל קיצור השרירים והגידים שלהם.

בהתאם למספר של תכונות, ומעל לכל, מגיל התחלתה, עוצמת ועקביות של המראה וצמיחה של אטרופיה, טיבו של ירושה של מיופתיה מחולק במספר צורות.הנפוצה ביותר: טופס נעורים( נעורים) כתף Erba - סגולים - פן צורת Landuzi - Dejerine ו psevdogipertroficheskaya דושן.בנוסף

, יש אפשרויות עבור צורות הטרוגנית מבחינה גנטית( מגוונות).צורות נוסולוגיות של myopathies עם סוגים שונים של ירושה מתוארים.בשנת התגלמות אחת סדרות אללים הגנטיות מוקצות( צורות שונות של אותו הגן), נגרמות על ידי מוטציות שונות באותו הגן.בשנת genokopy עם תמונה קלינית דומה עשויים להיות כמובן חיובי יותר, פיצוי לטווח ארוך, צורות נפל מאוד כבד עם נכות מוקדם.סקר

עם סימנים קליניים אופייניים

מיופתיה של מיופתיה הם הסימפטומים של שיתוק רפה בקבוצות שרירים שונות ללא סימני נגעים הנוירון המוטורי ואת העצבים ההיקפיים.ביום electromyogram

מתגלה דפוס שרירי עיקרי טיפוסי, התאפיין בירידה של משרעת של תגובת M, הפרעה מוגברת פוטנציאל polyphasic.

כאשר ביופסיה( שרירי חתיכת מחקר חשפו אטרופיה, ניוון שומני ונימק של סיבי שריר עם הצמיחה בה של רקמת חיבור. בחלק ישויות nosological זיהו שינויי myopathies המבני מולדים ספציפיים שפירים בסיבי שריר, כגון מיקומה המרכזי של גרעינים או נוכחות המוקפת וקואולות.

בסופו של דם ניתן לאתר עלייה בפעילות קריאטין קינאז, aldolase אנזימים laktatdegidrokinazy ואחרות.

ב לעליות שתןקריאטין וחומצות אמינו ורמת קריאטינין מופחת. ישויות קליניות נפרדות אבחון

מדויק אפשריות רק במהלך הניתוח גנטי המולקולרי שמטרתו לאתר מוטציות בגן מסוים, ובמקרים מסוימים, ריכוז מחקר של חלבון מסוים ביופסיה של סיבי שריר.

מיופתיה - תורשתי מחלות בשלבים המוקדמים של המחלה לאבחון עשויות לדרוש בדיקה של כל בני המשפחה.סימנים קליניים כלליים:

• הגברת האטרופיה של שרירי הכתף וחגורת האגן, איברים פרוקסימליים;ניוון
• שולט על חומרת חולשת השריר;נוכחות
• של pseudohypertrophies פיצוי;
• הוא קורס התקדמות איטי;
• ניוון לב;
• נוכחות של הפרעות אוטונומיות.

טופס נעורים של Erba.

טופס זה עובר בירושה על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.

תחילת המחלה נופלת על העשור השני והשלישי.גברים ונשים כאחד חולים.

האטרופים מתחילים עם השרירים של אגן הירכיים והירכיים ומתפשטים עד מחוך הכתפיים והשרירים של תא המטען.פסאודו-אפרטרופיה היא נדירה.המטופלים עומדים נשענים על האובייקטים הסובבים - הרמת "סולם".כתוצאת אטרופיה של שרירי הגב והבטן תופיע עקמומיות של עמוד השדרה קדימה - מותני hyperlordosis הופך "צרעה".

"אספן" המותניים hyperlordosis בחולה עם מיופתיה .

ההליכה שבורה - החולים נלכדים מצד לצד - הליכה "ברווז".אופייני lagging "pterygoid" scapula.זה משפיע על השרירים מסביב לפה - אי אפשר לשרוק, משך שפתו, חיוך( חיוך רוחבי) ottopyrivayutsya שפות( טפיר שפות).

ככל שהמחלה מתבטאת בעצמה, כך היא מתלהבת יותר.ההתקדמות המוקדמת קשה, מה שמוביל לליקוי ולקשיים.

Pseudohypertrophic טופס Duchesne.

בירושה מטיפוס רצסיבי המקושר לרצפה.המיאופתיה הממאירה ביותר.

מתחיל בתדירות הגבוהה ביותר בשלוש השנים הראשונות לחיים ולעתים קרובות פחות מחמש עד עשר שנים.הבנים חולים.הסימפטומים מתחילים עם ניוון של הישבן, שרירי רצפת האגן, הירכיים.שריר גסטרוקנמיוס מוקדם.התהליך לוכד במהירות את כל קבוצות השרירים.הילד קשה לקום מהרצפה, לעלות במדרגות, לקפוץ.כשהוא מתקדם, הוא מרותק למיטה.ישנם חוזים משותפים ועיוותים בעצמות.אפשר לפתח את התסמונת של Itenko-Cushing( השמנה, הפרעות האנדוקרינית).במספר מקרים יש פיגור שכלי.בצורה זו, שריר הלב, השריר הנשימה מושפע.מדלקת ריאות על רקע של חולי אי ספיקת לב למות.

בקר מיופתיה.

גרסה קלה של מיופתיה מקושר לרצפה.

מתחיל לאחר 20 שנה.זה בא לידי ביטוי על ידי pseudohypertrophy של שרירי השוק( gastrocnemius השרירים).ניוון אטום של החגורה והאגן.אין הפרעות נפשיות.

Pleural - צורת הפנים של Landusi - Dejerine.

בירושה מסוג אוטוסומלי דומיננטי.גם בנים וגם בנות חולים.

המחלה מתחילה ב 10 - 20 שנים עם ניוון וחולשה של שרירי הפנים.ואז את השרירים של הכתף, הכתף, שרירי החזה, להבי הכתף מעורבים בתהליך.

ניוון שרירי הגב של המטופל עם מיופתיה Landusi - Dezherin a.

חגורת האגן מושפעת לעיתים נדירות.אם השרירים העגולים של הפה מושפעים, החולה אינו יכול לבטא נכון את תנועות התנועות, לשרוק.השפתיים הן פסאודו-אפרטרופיות ונראות נהדר.עם ניוון השרירים העגולים של העיניים, המצח נעשה חלק, סגירת העיניים קשה, המטופלים ישנים בעיניים פקוחות.הבעות פנים הפנים הופכים לעניים( היפומימטים) - "פנים מיופתיים", פני "ספינקס".יכולות הנפש אינן סובלות.

הזרימה איטית, המטופלים יכולים לשמור על הניידות שלהם במשך זמן רב ולעשות את העבודה האפשרית.ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר, כך כבד יותר.עבור תוחלת חיים זו צורה של מיופתיה לא משפיע באופן משמעותי.

אחר צורות myopathies הן נדירות: oftalmoplegicheskaya( כאפשרות הקלה של כתף - החזית) ו דיסטלי( המשפיעים על גפי דיסטלי ב 40 - 60 שנים של גיל מתקדם לאט מאוד).יש

ו מיופתיה - מולדת - לאט מתקדם: מיופתיה, ליבה מרכזית, מיופתיה דמוי חוט, סנטרל - גרעינית, מיופתיה המיטוכונדריה עם ענקי ומתקדם - מחלת אופנהיים( ילד רפוי).הם שונים בשינויים במבנה של סיבי השריר, אשר מזוהים על ידי בדיקה היסטולוגית תחת מיקרוסקופ.בליבה של המחלה הוא מחסור של אנזימים מטבוליים שונים.חולים עם הפרעות האנדוקרינית, תפקוד כבד כליות, שריר הלב, הפרעות ראייה נוכחים.טיפול ב- myopathiesטיפול

- יעיל סימפטומטית.טיפול Pathogenetic מפותח, מוסדות רבים של מדינות שונות עורכי מחקר על הרמה הגנטית - ושימוש בתאי גזע, ותרבות תאים. .. אבל זה העתיד של רפואה.טיפול סימפטומטי

שואף השפעות על תהליכים מטבוליים, בעיקר חלבון, נרמול הפונקציות של מערכת העצבים האוטונומית, שיפור עצבים - מוליכות שרירים.הורמונים אנבוליים יישומית( Nerobolum, retabolil, חומצות אמינו( חומצה גלוטמית, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, טיפול ויטמין( E, B, C, חומצה ניקוטינית), סוכני anticholinesterase( neostigmine methylsulfate, neuromidin). משתמש התעמלות מתקנת זמינה ופעילות גופנית בברכהפיזיותרפיה, -elektroforez עם neostigmine methylsulfate, neuromidin, חומצה ניקוטינית, גירוי השריר, עיסוי עדין, אולטרסאונד במקרים מסוימים, תיקון אורתופדיות מוצג -. . נעליים,

מחוכים כל החולים נראו על ידי נוירולוג עם מעורבות. Erapevta, קרדיולוג, אורטופד - לטראומה ייעוץ

על שאלה מיופתיה

: האם דיאטה כאשר מיו צריך התשובה
היא כן, אתה צריך לאכול יותר פירות טריים וירקות, חלב, גבינה, ביצים, שיבולת שועל, גזר, דבש, אגוזים?. אנחנו לא ממליצים קפה, תה, תבלינים, אלכוהול, סוכר, תפוחי אדמה, שאלה כרוב

האם מיופתיה עם תשובה
שטופלו בתאי גזע:. הם פיתחו טכניקות כאלה, אתה יכול להתייעץ בנפרד בתא גזע מרפאה מוסקבה

נוירולוג Kobzev סבטלנה בalentinovna