דממת א

מחלה זו היא הפרעת קרישת השכיחה ביותר כתוצאה ממחסור קרישת פקטור VIII.בסך הכל יש XV גורמים של קרישה דם.כולם נמצאים פלסמה בדם.דממת A הוא היחיד מבין כל מחלות של קרישת דם הפרעת עם ירושה רצסיבית, X- ירושה ירושה.

הממוקם על גן המופיליה כרומוזום X מועבר מאדם עם המופיליה, כל בנותיו, אשר בקשר אליהם הם בהכרח מעבירות של המחלה.בו בזמן, כל בני החולה נשארים בריאים, מכיוון שהם מקבלים את כרומוזום ה- X היחיד מאם בריאה.נשים הן נשאיות של כרומוזום X אחד עם הגן המוטנטי של המופיליה, חצי בנים יש סיכוי להיוולד חולה( כי קיימת הסתברות שווה לקבל-מוטציה אמא ​​או כרומוזום X נורמלי), ומחציתם של בנות יש סיכוי להפוך המעבירות של המחלה.כלל זה הוא אישר באופן עקבי רק אוכלוסייה גדולה, אבל לא בחלק מהמשפחות שבהן כל הילדים יכולים לפעמים סובלים המופיליה או, להיפך, נולדים רק בנים בריאים.נשי

נישאות של גן המוטנטי, דימום היא בדרך כלל לא השפיעו, שכן כרומוזום X הנורמלי השני מבטיח ההיווצרות של 1 / 4-1 / 2 חלקים דרושים עבור גורם לקרישת דם נורמלי שמיני, אשר ברוב המקרים מספיקים.עם זאת, גורם VIII התוכן יכול להשתנות במידה ניכרת( מ 60 עד 250%).בהקשר זה, כמה מעבירות של רמות פקטור VIII בפלזמה יכולות להיות קטן כמו 11-20%, דימום מסכנים עם פציעות, פעולות ולידה.חומרת

של תופעות המורגי( תסמונת דימום) כמו המופיליה בקורלציה בקפידה את מידת חוסר פקטור VIII בפלסמה, שבה רמת למשפחות בודדות עם המופיליה בהחלט גנטית מתוכנת.תלות ברורה של תדירות וחומרת דימום חוסר בפקטור של פלסמת הדם נפגעת במקרה של אובדן דם כבד כתוצאה מטראומה ופעולות.