Metodi di diagnosi prenatale

esame ad ultrasuoni

Allo stato attuale, per l'esame aggiuntivo di una donna incinta, la distribuzione più diffusa è stata un metodo ecografico semplice e accessibile - ultrasuoni. I suoi indubbi vantaggi sono la sicurezza, l'assenza di qualsiasi allenamento aggiuntivo, l'assenza quasi completa di controindicazioni. Per una donna con una gravidanza normale, l'ecografia viene eseguita tre volte:

1) alla gestazione di 11-13 settimane;

2) per un periodo di 20 settimane;

3) per un periodo di 32 settimane.

Questo esame è condotto per identificare i difetti dello sviluppo intrauterino.È particolarmente importante condurre questo studio nelle fasi iniziali, quando avviene la posa degli organi e dei sistemi principali. Se viene rilevata una patologia grave, sarà possibile abortire precocemente.

Se ci sono ulteriori indicazioni, l'ecografia può essere eseguita in un momento precedente, fino a 12 settimane di gravidanza. In certe situazioni, la necessità di più frequenti aumenti di ispezione:

1) Se una donna ha la malattia( diabete mellito, ereditaria Zabolev Niya, disturbi neurologici, alcolismo, ecc), che moltiplica il rischio di avere un bambino con malformazioni dello sviluppo fetale; .

2) la presenza di una storia ostetrico-ginecologica indebolita, la nascita di un bambino con

con malformazioni intrauterine da una precedente gravidanza;

3) nei casi in cui la gravidanza si manifesta con varie complicanze, sia nella prima che nella seconda metà;

4) se c'è un ritardo nello sviluppo intrauterino del feto;

5) in presenza di malformazioni congenite negli sposi, così come con parenti di 1-3 generazioni da entrambi i lati;

6) quando esposto al corpo di una donna di fattori dannosi( malattie virali, radiazioni, assunzione di determinati farmaci, ecc.) Nelle prime fasi della gravidanza;

7) la presenza di livelli sierici elevati di alfa-fetoproteina alla 17a settimana di gravidanza.

esame ad ultrasuoni permette di rivelare la patologia di vari organi e sistemi: mochevidelitelnoy, digestivo, cardiovascolare, sistemi nervosi, sistema muscolo-scheletrico.

in grado di identificare la patologia: 1) il sistema nervoso: microcefalia( piccolo cervello), o una totale mancanza di cervello, ernia spinale, lo sviluppo anormale delle ossa del cranio, la scissione dei corpi vertebrali;

2) dal tratto gastrointestinale: difetti nella parete addominale anteriore o sua completa assenza, infezione del lume del duodeno, infezione o completa assenza dell'esofago;

3) con il sistema urinario: la disgregazione della struttura e il numero di rene e dell'uretere, fusione renale policistica( poli - molto cisti - una bottiglia di liquido) del rene;

4) dal lato del sistema cardiovascolare: sono possibili malformazioni combinate e isolate: assenza di grandi vasi, un cuore bicamerale;

5) dal sistema muscolo-scheletrico: sviluppo anormale, parziale o completa assenza di arti.

Nonostante la sicurezza del metodo, non è ancora consigliabile eseguire di nuovo gli ultrasuoni, poiché l'effetto del segnale di eco usato in questo esame sul feto è solo in fase di studio.

Analisi del sangue di una donna incinta per il contenuto della alfa-fetoproteina

L'alfa-fetoproteina è una proteina necessaria per il normale sviluppo del feto.

La determinazione della sua quantità ha un significato diagnostico: un aumento della concentrazione di questa proteina indica una possibile patologia della dissezione dal lato del sistema nervoso, la parete addominale anteriore. La riduzione può essere osservata in presenza della sindrome di Down nel feto, quindi le donne che sono a rischio di avere un bambino con una tale patologia, è necessario determinare il contenuto di questa proteina nel sangue.

Non ci sono controindicazioni mediche per la determinazione di alfa-fetoproteina nel sangue di una donna incinta. A basse concentrazioni della proteina è auspicabile Qi togeneticheskoe( "cito" - cella) studio cellule fetali, e con un elevato - per determinare il contenuto di liquido amniotico( fetale).Dovresti anche eseguire l'esame ecografico del feto.

Amniocentesis

L'amniocentesi è una procedura diagnostica in cui viene eseguita una puntura della vescica fetale per produrre liquido amniotico. Il liquido amniotico ottenuto e le cellule della membrana fetale in esso contenute subiscono studi biochimici e citogenetici.

La procedura viene eseguita dopo l'esame ecografico preliminare.È necessario per:

1) chiarimento dell'età gestazionale;

2) la posizione esatta della placenta;

3) eliminazione delle malformazioni del feto e dell'utero;

4) avvertenze di polidramnios. L'amniocentesi in Russia è già utilizzata più di

per 30 anni e rappresenta uno dei metodi più importanti per la diagnosi prenatale.È meglio eseguirlo all'età gestazionale di 16-18 settimane, poiché è durante questo periodo nel liquido amniotico che un grande numero di cellule è necessario per lo studio. Inoltre, se ci sono determinate indicazioni, sarà possibile ripetere la procedura dopo un certo tempo.

Con questo studio, è possibile determinare il sesso del feto e identificare alcune patologie ereditarie, ad esempio il metabolismo.

Analisi dei villi corionici

L'analisi dei villi coriali( biopsia corionica, biopsia della placenta) è un metodo diagnostico mediante il quale i villi coriali e la placenta vengono prelevati per l'esame. Questo metodo di diagnosi è molto importante, in quanto consente di diagnosticare un gran numero di malattie ereditarie in una gravidanza precoce. Il momento più ottimale per questa procedura è il periodo dall'8 ° alla 16 ° settimana dello sviluppo fetale.

La procedura viene eseguita sotto la supervisione di ultrasuoni.

L'analisi dei villi coriali e dei villi della placenta può essere eseguita in due modi:

1) attraverso la parete addominale anteriore;

2) attraverso la cervice.

Le seguenti complicanze si verificano durante l'esame:

1) sanguinamento minore;

2) entrata nell'utero dell'infezione, a seguito della quale si sviluppa il processo infiammatorio, questa complicanza è molto rara;

3) riduzione della muscolatura uterina, che si osserva nel 2% dei casi;

4) aborto spontaneo, questa complicazione si sviluppa nell'1,5% dei casi. La biopsia di

Chorion deve essere eseguita non prima dell'ottava settimana di gravidanza. Analisi del sangue del cordone

L'analisi del sangue del cordone ombelicale

viene eseguita sotto la supervisione degli ultrasuoni. Il periodo più ottimale per eseguire questa procedura è il periodo di gestazione da 18 a 22 settimane. Il sangue ottenuto dalla corda è sottoposto a vari studi: citogenetica, biochimica, genetica molecolare. I risultati dell'esame sono pronti in 72 ore: questo è il vantaggio di questo metodo di analisi rispetto allo studio delle cellule del liquido amniotico, per il quale questo periodo è molte volte più lungo. L'analisi del sangue del cordone

consente di diagnosticare numerose malattie:

1) condizioni di immunodeficienza del feto;

2) malattie ematiche ereditarie: citopatia trombotica, alterata attività del sistema di coagulazione del sangue, emoglobinopatia, ecc.;

3) malattie cromosomiche;

4) condizione del sangue in presenza di conflitto Rh;

5) presenza di infezione intrauterina.