Anemia emolitica ereditaria

Nei primi anni '40.XX secolo.c'erano descrizioni separate di casi di anemia emolitica ereditaria senza il principale, come si credeva a quel tempo, il suo segno - la comparsa di microsfere. Tali anemie emolitiche sono chiamate nesferocitiche. I loro sintomi principali considerati nessun cambiamento nelle forme degli eritrociti, una certa tendenza ad aumentare il diametro di un eritrociti, effetto inefficiente o incompleta rimozione della milza, una modalità autosomica recessiva. Successivamente è stato trovato che una parte considerevole del cosiddetto anemie emolitiche ereditarie varietà nesferotsitarnyh di disturbi associati con eritrociti enzima.

Come risultato di insufficiente attività di enzima eritrocitario interrotto la produzione di energia necessaria per il normale funzionamento dei globuli rossi, che a sua volta riduce la loro aspettativa di vita, o porta ad una insufficiente capacità dei globuli rossi per resistere agli effetti ossidanti. Ciò causa l'ossidazione dell'emoglobina e la rapida morte dei globuli rossi. Il motivo di aumentata distruzione dei globuli rossi può anche essere una violazione di attività degli enzimi coinvolti nel metabolismo di ATP( una molecola che è prodotta dalla scissione dell'energia necessaria per la vita di tutti gli organi e tessuti del corpo umano).Manifestazioni

eritrociti anemia emolitica con un deficit di enzimi possono essere diversi - da asintomatica a gravi forme di malattia. Nella maggior parte dei casi, in caso di manifestazioni emergenti, un deficit enzimatico non può essere distinto da un altro. Nella maggior parte dei casi la non grave anemia emolitica con emoglobina a una costante riduzione di 90-110 g / l ed esacerbazioni periodiche durante la gravidanza o infezioni. In alcune persone, il contenuto di emoglobina non può diminuire e la malattia si manifesta solo con una leggera colorazione itterica degli occhi. Significativamente meno spesso con questo tipo di anemia c'è ittero grave. In quasi tutti i casi, l'esame rivela un aumento delle dimensioni della milza, in alcuni individui molto significativo. Alcuni possono avere un aumento del fegato.

Viene descritta la combinazione di una deficienza nell'attività degli enzimi eritrocitari con altre malattie ereditarie.È possibile combinare danni muscolari e, in alcuni casi, gravi al sistema nervoso. L'

conta per questo tipo di anemia può variare, a seconda della gravità della malattia. Il contenuto di emoglobina ed eritrociti può essere normale, ma è possibile una grave anemia, quando il livello di emoglobina è solo di 40-60 g / l. Il numero di leucociti e piastrine rimane entro i limiti normali. Anche la VES è solitamente normale. Per tutte le forme di anemia emolitica, la distruzione degli eritrociti con una caratteristica costante della stimolazione del midollo osseo, che si manifesta aumento compensatorio del numero di forme immature di eritrociti( reticolociti) che vanno dal midollo osseo nel flusso sanguigno. Il trattamento con

è prescritto solo quando è richiesto dalla manifestazione dell'anemia emolitica. Le trasfusioni di sangue sono necessarie solo in gravi esacerbazioni della malattia con segni di disturbi circolatori. La rimozione della milza dà un effetto definito, anche se incompleto.