Insufficienza di ornitina transcarbamilasi

è stata descritta nel 1962 dai dati del 1983, in una letteratura descrive solo circa 510 casi di questa malattia metabolica.guasto Ornitintranskarbamilazy può essere trasmessa come autosomica recessiva, autosomica dominante tipo dominante e X-linked. In quest'ultimo caso, c'è un primo esito fatale nei maschi.

primaria difetto biochimico in questa malattia è la mancanza di metabolismo delle proteine ​​enzimatica ornitintranskarbamilazy che garantisce la formazione di proteina citrullina. Questo enzima si trova principalmente nel fegato. Un piccolo numero si trova nell'intestino tenue e il minimo è nel cervello e in altri tessuti.

I sintomi della malattia che può essere rilevato in un paziente umano sono: un forte depressione del sistema nervoso centrale( fino al coma), vomito, disturbi convulsivi, ritardo mentale. In una prima forma della malattia, che si trova solo nei neonati maschi, le prime manifestazioni di fallimento ornitintranskarbamilazy sono: vomito, il verificarsi di crisi epilettiche, coma. Tutti questi sintomi compaiono nel bambino già nel secondo e terzo giorno di vita, con la malattia estremamente difficile e che si conclude con la morte. Un segno precoce è anche un disturbo respiratorio. In caso di insorgenza tardiva della malattia, che nella maggior parte dei casi coincide con il trasferimento del bambino ad un allattamento misto o artificiale, l'aggiunta di altre malattie o interventi chirurgici, sembra attacchi di vomito, un pronunciata inibizione del sistema nervoso centrale fino al coma, crampi, dietro nel fisico esviluppo psicomotorio, aumento della dimensione del fegato. In alcuni bambini con questa malattia, l'unico sintomo può essere l'avversione per la carne e altri alimenti ricchi di proteine. Lo sviluppo mentale del bambino rimane normale.

Il trattamento di è osservare una dieta a basso contenuto di proteine. In un periodo acuto si usano dialisi peritoneale ed emodialisi.