Discinesia ciliare primaria e sindrome di kartogener

ciliare primaria discinesia( la cosiddetta sindrome immotile cilia) rappresenta un gruppo di malattie che si riferiscono al geneticamente determinata struttura difetto epitelio ciliato della mucosa del tratto respiratorio. Questo difetto è stato descritto per la prima volta in pazienti con sindrome di Kartagener. La sindrome di Cartagner

è una triade che coinvolge la disposizione inversa di organi interni, bronchiectasie e sinusiti.

geneticamente determinata struttura difetto cilia dell'epitelio ciliato talvolta in pazienti con bronchite, bronchiectasie, polmonare patologia ostruttiva degli organi interni senza il meccanismo di inversione. Quindi, la sindrome di Cartagena è solo una forma di discinesia primaria ciliare. Egli rappresenta circa il 50% di questa patologia. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva con una gravità del 50% del gene patologico. Tuttavia, i difetti ciliari possono essere il risultato di una nuova mutazione.

Attualmente, più di 20 diversi difetti ciliari sono riportati in letteratura. Tuttavia, a volte l'idea di difetti primari, geneticamente determinati e disturbi ciliari secondari causati da varie influenze patologiche, incluso il processo infiammatorio, a volte è mista. In pazienti con malattie infiammatorie croniche del sistema respiratorio più coerentemente individuato cambiamenti membrana, deformazioni e ispessimento delle ciglia, ciglia delle ciliato atrofia dell'epitelio con lo sviluppo delle cellule microvilli ciliate superficie libera, unire diversi cilia membrana comune. Questi cambiamenti sono una conseguenza del processo infiammatorio, la loro gravità dipende dall'attività dell'infiammazione.

Il difetto congenito nella struttura delle ciglia e una violazione della loro funzione interessano l'intero tratto respiratorio nel suo complesso. Questo è il motivo della formazione di sinusite e otite nei pazienti con discinesia ciliare primaria insieme a bronchiectasie e bronchiti.sintomi clinici

della discinesia ciliare primaria determina patologia degli organi rivestiti con epitelio ciliato. Il quadro clinico di discinesia ciliare primaria abbastanza caratteristico e manifesta una lesione totale delle vie respiratorie con la precoce comparsa dei primi sintomi della malattia. L'infiammazione polmonare, di regola, viene rilevata nei primi giorni di vita di un bambino e viene solitamente trattata come polmonite.

Il processo broncopolmonare cronico nel 90% dei pazienti con sindrome di Kartagener si sviluppa nei primi 2 anni di vita. I pazienti con discinesia ciliare primaria si lamentano di una tosse con la separazione dell'espettorato purulento, spesso in quantità significativa. Nei polmoni, i sonagli umidi e secchi vengono costantemente ascoltati.

Nel quadro clinico della malattia, il coinvolgimento nasofaringeo è di grande importanza. Dai primi giorni di vita, ci sono perdite purulente dal naso, difficoltà nella respirazione nasale. Quando si esaminano organi ENT, la sinusite viene diagnosticata, il seno mascellare( sinusite mascellare) è più spesso colpito. Molti pazienti soffrono di otite media cronica. L'udito in questi pazienti è spesso ridotto. La triade clinica, comprendente la bronchite, la sinusite e l'otite media, è la manifestazione clinica più caratteristica della discinesia ciliare primaria.

Circa il 20% dei pazienti con sindrome da discinesia ciliare primaria ha polipi nasali. Durante il processo infiammatorio nel sistema respiratorio e nel nasofaringe in pazienti con discinesia ciliare primaria è caratterizzata da elevata attività che determina la gravità della malattia in molti aspetti. Molti bambini con discinesia ciliare primaria sono significativamente indietro nello sviluppo fisico. Il più pesante di loro ha segnato l'ispessimento delle unghie delle falangi delle dita. Le manifestazioni cliniche di insufficienza respiratoria sono osservate nel coinvolgimento polmonare bilaterale bilaterale. Gli studi funzionali rivelano disturbi della ventilazione di tipo ostruttivo e restrittivo. Quando l'esame a raggi X determinava segni di infiammazione cronica, aree di caduta del tessuto polmonare, una diminuzione del volume delle aree interessate del tessuto polmonare. I pazienti con la sindrome di Kartagener hanno una disposizione inversa degli organi interni. Si evidenziano bronchroni, dilatazioni bronchiali e bronchiti deformanti, che per la maggior parte sono comuni. A volte la deformazione dei bronchi non viene rilevata affatto. Nella sindrome di Kartagener ci sono malformazioni polmonari - policistosi, ipoplasia( ipoplasia).In questi casi, stiamo parlando di una combinazione di vari difetti alla nascita del sistema respiratorio.

Per confermare la presenza di discinesia ciliare primaria, è necessario determinare la struttura e la funzione delle ciglia dell'epitelio ciliato della mucosa delle vie respiratorie. Con la discinesia ciliare primaria , non vi è alcun movimento ciliare. Il trattamento con

nel caso di discinesia ciliare primaria ha lo scopo di sopprimere il processo infiammatorio nei polmoni e il nasofaringe. Molta attenzione viene data all'utilizzo sistematico di metodi e strumenti volti a mantenere la funzione di drenaggio dei bronchi. Tali metodi includono il drenaggio posturale, l'allenamento fisico terapeutico, la broncoscopia medica, l'inalazione di farmaci che promuovono la liquefazione dell'espettorato. In connessione con la presenza di un difetto generalizzato in questa malattia, il trattamento chirurgico, di regola, è inefficace.