Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Per la prima volta una tale malattia fu descritta dallo scienziato Williams nel 1876. Successivamente, la malattia fu descritta anche da Marfan nel 1896, che chiamò questa patologia il suo stesso nome. La sindrome di Marfan è trasmessa secondo il tipo di eredità autosomica dominante. Le idee moderne

sullo sviluppo del detto malattia che ha individuato una serie di disturbi metabolici del tessuto connettivo nella sindrome di Marfan possono essere associati con un gran numero di mutazioni che provocano cambiamenti nella struttura del tessuto e, di conseguenza, ci possono essere tutte le manifestazioni di questa patologia.manifestazioni

della sindrome di Marfan caratterizzate da lesioni di molti organi e sistemi vitali, tra cui in primo luogo il sistema muscolo-scheletrico, sistema cardiovascolare, gli occhi e le vie respiratorie. Tra tutte le possibili violazioni del sistema muscolo-scheletrico, la più frequente è la disarmonia dello sviluppo fisico dei bambini. Questa deviazione si manifesta con il fisico astenico del bambino, un'alta crescita che supera i limiti superiori delle norme di età.In questo caso, c'è una lunga lunghezza degli arti, che sono più sottili rispetto agli arti dei bambini sani.È anche possibile vedere un aumento della lunghezza delle dita e dei piedi, "scioltezza" delle articolazioni, il petto ha una a forma di imbuto oa forma di chiglia deformazione, viso stretto. Nel periodo neonatale delle caratteristiche elencate dello scheletro più spesso rilevata solo allungamento delle dita delle mani e dei piedi, gli altri sintomi sono formate in diversi periodi della vita del bambino( solitamente durante i primi 7 anni).

Le manifestazioni più tipiche del danno cardiovascolare nella sindrome di Marfan sono il prolasso della valvola mitrale, l'aneurisma aortico e i disturbi del ritmo cardiaco. La comparsa di disturbi cardiovascolari è già stata osservata negli 1-2 anni di vita del bambino. In questo caso, vi è un aumento graduale del diametro dell'aorta, che raggiunge la dimensione massima possibile( fino a 6 cm o più).Ma più spesso - all'età di 18-45 anni. Spesso un aneurisma è complicato dalla stratificazione delle sue pareti, che possono progredire rapidamente e catturare l'intera regione aortica e le navi che la lasciano. Tali complicazioni, di regola, finiscono in un risultato letale. I motivi più frequenti che contribuiscono ad un esordio più rapido dei tragici risultati della malattia sono lo stress emotivo o il sovraccarico fisico.

Nel caso di alterazioni patologiche nel cuore e nei vasi, anche l'apparato respiratorio è interessato. Le cause di tali violazioni nel caso della sindrome di Marfan sono i fattori meccanici della compressione del sistema respiratorio, che si verifica quando il torace è deformato. Un altro fattore nello sviluppo di disturbi dal sistema respiratorio è la possibilità di coinvolgimento nel processo patologico del tessuto connettivo che fa parte del tessuto polmonare. Violazioni del sistema respiratorio in forma di pneumotorace spontaneo, enfisema, tessuto polmonare e infarto polmonare tra quelli con sindrome di Marfan a verificarsi nel 10% al 75% di tutti i casi. Insieme a questo, ci sono prove che la sindrome di Marfan può essere associato con ipoplasia congenita dei polmoni, cisti multiple del polmone, enfisema congenita, l'espansione bilaterale dei bronchi( bronchite-ectasia).

Il danno oculare più tipico nella sindrome di Marfan è la dislocazione e sublussazione della lente, che è dovuta alla debolezza dei suoi legamenti. In questo caso, l'obiettivo può essere spostato completamente su qualsiasi lato possibile, vale a dire, il suo spostamento non ha una direzione definita. Nella maggior parte dei casi, questo disturbo è combinato con miopia o ipermetropia ad alto grado. Meno comuni sono i cambiamenti come l'iride, il colera, il glaucoma, l'allargamento delle vene del fondo, la degenerazione o il distacco della retina. In alcuni casi di questa malattia del tessuto connettivo, è possibile identificare una combinazione di diversi sintomi dal lato dell'organo visivo. La sublussazione della lente è più spesso rilevata a 1-5 anni dalla vita del bambino, e talvolta anche all'età di 7 anni. Il glaucoma, così come la degenerazione o il distacco della retina, di solito si riscontra nelle persone anziane( 18-40 anni).

Per quanto riguarda le violazioni del sistema nervoso centrale nella sindrome di Marfan, le informazioni proposte in letteratura sono abbastanza contraddittorie. Pertanto, alcuni ricercatori ritengono che le persone che soffrono di sindrome di Marfan abbiano sempre un'intelligenza normale, mentre altre parlano di una leggera diminuzione.È stabilito che un certo numero di persone di fama mondiale soffriva della sindrome di Marfan. Tali persone includono il presidente degli Stati Uniti A. Lincoln, così come il grande violinista Paganini.

La sindrome di Marfan è trasmessa secondo il tipo di trasmissione autosomica dominante. Con questa sindrome nelle urine vengono rilevate sostanze specifiche, che sono prodotti dal metabolismo rotto del tessuto connettivo. Dopo aver raggiunto malati di 40 anni nella maggior parte dei casi, l'scompenso processo patologico si verifica, causando la formazione di insufficienza cardiaca è noto, sulle pareti dei vasi sanguigni possono apparire sporgenze che in alcuni casi, la rottura della parete del vaso termina e ampie emorragie interne.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Marfan, è necessario un metodo di esame a raggi X.In questo caso, ci sono segni di osteoporosi diffusa del tessuto osseo, gli spazi intercostali appaiono più grandi rispetto alla norma. Inoltre, i pazienti affetti da questa malattia si può notare l'aumento della mobilità del pollice, che si esprime nella capacità umana di ritirare facilmente il dito e toccarlo per l'avambraccio della stessa mano.

Al fine di determinare la natura e la gravità del danno cardiovascolare, è necessario eseguire l'ecografia del cuore e dell'ECG.Allo stesso tempo, bisogna ricordare che ci sono un certo numero di malattie che assomigliano a Marfan nelle sue manifestazioni. Queste sono le cosiddette sindromi "tipo marfan".

assegnato farmaco sindrome di Marfan, il cui scopo è di normalizzazione o processo patologico stabilizzazione avviene principalmente nel sistema nervoso centrale e cardiovascolare nonché nell'organo di visione. Per raggiungere questo obiettivo sono assegnati farmaci come obzidan farmaci ampiamente utilizzati potassio( Pananginum, orotato di potassio e molti altri), e varie vitamine( A, gruppo B, C, E, ecc).I disturbi del sistema endocrino nella sindrome di Marfan possono essere parzialmente ripristinati osservando una certa dieta con un alto contenuto di grassi. Un risultato positivo con questo tipo di correzione dietetica nella sindrome di Marfan è confermato da numerosi studi. La crescita eccessiva del bambino con questa malattia si verifica a causa di una maggiore formazione nel corpo dell'ormone della crescita( ormone della crescita).Poiché gli acidi grassi contribuiscono a ridurre l'intensità della produzione di questo ormone, il loro consumo con il cibo durante la dieta e dà un effetto positivo.

Se necessario, al bambino vengono impartiti cicli ripetuti di massaggio e terapia fisica.i bambini con sindrome di Marfan per ottenere riabilitazione a lungo termine della barra deve essere inviato a casa di cura specializzata per le persone affette da malattie del sistema muscolo-scheletrico e il sistema cardiovascolare.È necessario trattare i focolai cronici di infezione localizzati nel nasofaringe e nella cavità orale. Questi fuochi sono principalmente denti cariati, tonsillite cronica, adenoidi e sinusiti. Se necessario, vengono utilizzati metodi chirurgici di trattamento, come la plastomia aortica e cardiaca, la sostituzione della lente, la chirurgia plastica del seno con grave deformazione. Inoltre, tali bambini dovrebbero essere sotto costante controllo medico, che viene effettuato in cliniche specializzate. Anche i parenti di un bambino malato dovrebbero essere osservati. L'ispezione degli specialisti dovrebbe essere effettuata almeno 2 volte all'anno. Insieme al pediatra, l'oculista, il cardiologo e il chirurgo ortopedico dovrebbero osservare. Nel caso di un soffio cardiaco è necessario condurre un esame supplementare, che comprende una radiografia del torace, ECG, fonocardiografia, ecocardiografia e ultrasuoni del cuore. Al fine di determinare con precisione lo stato dello stato neuropsicologico, è necessario condurre elettroencefalografia e ECHO-encefalografia.

Tipicamente

dilatazione dell'aorta, con conseguente delaminazione, e( o) disfunzione valvolare, interesserà principalmente seno di Valsalva. Secondo sulla base di numerose osservazioni, chirurgia precoce sull'aorta piuttosto tardi o convincente, e il 10% dei pazienti che necessitano di riparazione chirurgica della radice aortica, v'è la necessità di sostituire la valvola mitrale. In confronto con i loro parenti non trattati, i pazienti che hanno ricevuto cure chirurgiche preventive hanno una lunga aspettativa di vita.

Con un'attenta e corretta l'osservazione dispensario dei bambini che soffrono di sindrome di Marfan, v'è il miglioramento della condizione mentale dei bambini: migliorare la memoria orale-aurale e attenzione volontaria. Anche il bambino è meno spesso malato con vari raffreddori e malattie respiratorie.

Un'attenzione particolare nel caso della sindrome di Marfan dovrebbe essere rivolta a questioni di adattamento sociale e orientamento professionale dei bambini. Tutti i bambini in età prescolare con questa malattia dovrebbero essere su base individuale o visitare istituzioni per bambini specializzati. Con tutti i bambini in età di scuola secondaria dovrebbero essere tenute consultazioni individuali, il cui scopo è quello di selezionare la più appropriata per il loro stato di orientamento professionale della salute. In questo caso, una persona che soffre la sindrome di Marfan, non deve essere associata a professioni che richiedono grande stress fisico ed emotivo, ha varie vibrazioni in cui v'è contatto con varie sostanze chimiche e radioattive, così come speciale che richiede da reattività umana e la nitidezza massimaview. I bambini

Marfan riconosciuto disabile e ricevere il gruppo corrispondente se hanno le seguenti deviazioni di salute: GRUPPO III - lente sublussazione, aneurisma aortico( rigonfiamento della parete dell'aorta a 3,5-4 cm);II gruppo - sublussazione delle lenti, glaucoma, aneurisma aortico( 4,5-5 cm);Gruppo I - sublussazione della lente, complicata dal distacco della retina, aneurisma aortico( 5,5 cm e oltre).

Un problema speciale è anche il problema di portare gravidanza e parto nelle donne con sindrome di Marfan. Se c'è una donna di tali cambiamenti nel sistema cardiovascolare, come estensione di insufficienza aortica e valvole cardiache, gravidanza e parto sono molto alto rischio per la vita.modifiche minime del sistema cardiovascolare non sono una controindicazione alla realizzazione della gravidanza in donne con la malattia, e di solito finisce in modo sicuro.