Sindrome di Marfan - Cause, sintomi e trattamento. MFs.
si riferisce ad una malattia monogenica del tessuto connettivo - gruppo diverse forme nosologiche origine che combinano disordini metabolici ereditari del tessuto connettivo. Gran parte di questa malattia causata da disturbi dei sistemi enzimatici che controllano la sintesi delle proteine strutturali di cui la sintesi del tessuto connettivo. Quasi tutte queste malattie, che fanno parte della sindrome, portano a gravi disturbi invalidanti.
sindrome di Marfan descritta da Williams nel 1876. Il nome della malattia è stato dal pediatra francese di Marfan, stava guardando la ragazza con un sintomo caratteristico della malattia 20 anni dopo. V'è un fatto interessante che il primo modello di ragazza - Leslie Hornby, che serviva come l'immagine prototipo di tutti i modelli ha avuto la sindrome di Marfan. Così, si è constatato che un certo numero di persone di fama mondiale hanno sofferto di sindrome di Marfan, tra i quali va ricordato del presidente degli Stati Uniti Abraham Lincoln e il grande violinista Paganini.
Lesley Hornby( Twiggy)
I sintomi della sindrome di Marfan
quadro clinico della malattia è caratterizzata da lesioni di molti organi vitali e sistemi: sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare, sistema respiratorio e degli occhi, del sistema nervoso centrale.
Così, tra le caratteristiche costituzionali e disturbi scheletro più frequente dolihoplastichesky tipo( astenia), ad alta crescita( di solito sopra 180 cm) con deficit marcato in peso( di solito meno di 50 kg.), Aracnodattilia( "ragno" dita) e dei piedi, cifoscoliosi, imbuto o deformazione del torace carenato, piatta, stretta scheletro facciale, cielo "Gothic".Non necessariamente un uomo trovato tutte queste caratteristiche, è solo l'
aracnodattilia
Aspetto paziente più rasprostraneenye con sindrome di Marfan sono anche tipici palpebrale
, il naso "grande", grandi orecchie basse, "uccello" espressione facciale. Nei neonati di queste caratteristiche dello scheletro sono generalmente identificato solo dolihoplastichesky tipo e arachnodactyly. I sintomi rimanenti si formano in periodi successivi di sviluppo( di solito durante i primi sette anni di vita del bambino).coinvolgimento
cardiaco e dei vasi - una delle caratteristiche cardinali della sindrome di Marfan. I più tipici sono il prolasso della valvola mitrale e l'aneurisma aortico.disturbi cardiovascolari sono registrati al primo e secondo anno di vita, mentre v'è un aumento graduale diametro dell'aorta raggiunge una dimensione critica( fino a 6 cm o più), di età compresa tra 16 e 45 anni di solito tra.
minaccia complicazione di un aneurisma aortico è un insieme delle sue pareti, che può progredire rapidamente, catturando l'intera lunghezza dell'aorta e dei vasi dirama da esso. Tali complicazioni, di regola, finiscono letali. Sistema
broncopolmonare è anche coinvolto nel processo patologico nella sindrome di Marfan. Un prerequisito per questo è una compressione meccanica delle vie aeree e deformità del torace cambia strutture dei tessuti connettivi del tessuto polmonare.organi respiratori in forma di pneumotorace spontaneo, enfisema polmonare, infarto polmonare si verificano con una frequenza di 10 a 75%.Insieme a questo, ci sono prove di ipoplasia congenita di uno dei lobi del polmone, malattia polmonare cistica, enfisema bolloso congenito, bronchiectasie bilaterale.
La patologia più tipico della visione nella sindrome di Marfan riferisce dislocazione e la sublussazione della lente( come risultato della debolezza dei legamenti Zinn).Di regola, questa patologia è combinata con miopia o ipermetropia di alto livello. Sublussazione della lente è di solito diagnosticata dai 1-5 anni di vita, e talvolta anche a 7 anni, quando la registrazione del bambino a scuola. Glaucoma secondario meno comune, cataratta, distacco della retina. Questi cambiamenti sono di solito rilevati nei pazienti più anziani da 15 a 40 anni.
IQ( quoziente di intelligenza del) la maggior parte dei bambini con sindrome di Marfan corrisponde generalmente alla norma - 85-115 unità.Ci sono persone con molto grande intelligenza, il cui QI supera il limite superiore del valore normale -115 unità.Tuttavia, ci può essere una certa peculiarità dei processi mentali, che si manifesta in un'attività intellettuale irregolare, così come le caratteristiche personali del paziente( irritabilità, pianto, alta autostima).
Per tutti i bambini con sindrome di Marfan è caratterizzata da bassa tolleranza all'esercizio, che è spesso accompagnato da dolore nei muscoli. Ci sono anche attacchi periodici di emicrania mal di testa che si verifica, di solito in background o dopo lo stress emotivo e fisico. Questi segni della malattia in combinazione con la debolezza, ipotonia e tessuto muscolare ipoplasia, nonché lo sviluppo fisico alterato servono come prova di cambiamenti nella funzione dei mitocondri( processi di violazione di bioenergia cellulare).Sindrome di Marfan Diagnosi
diagnosi della sindrome di Marfan si basa sui dati genealogici( raccolta e analisi dei pedigree) e analisi morfofenotipa, che comprende lo studio dello sviluppo fisico, nervoso e mentale dei bambini e lo stato di sviluppo fisico dei pazienti viene eseguito utilizzando il percentile scale Stewart.
O proporzionalità o armonicità corpo singole parti sono giudicati utilizzando l'indice Du Ranta-liner, che viene calcolato secondo la formula A / B x 100 dove A - il rapporto del peso corporeo reale ad un peso di 50 percentile corrispondente alla crescita del paziente, e B - rapporto tra la lunghezza effettiva del corpoal 50 ° percentile dell'età corrispondente. L'indice riflette quantitativamente le variazioni dello sviluppo fisico. L'indicatore 89 e sotto corrisponde ad una forte crescita con deficit di peso corporeo, indicatori - 110-119 - sovrappeso, oltre 120 - obesità.Per i bambini sopra i 120 anni - obesità.Per i bambini con sindrome di Marfan, l'indice Du Rant-Liner è in genere 51-81.
Con delibera della riunione dedicata alla sindrome di Marfan, per la diagnosi, è necessario disporre di almeno uno dei cinque principali sintomi della malattia( lussazione lente, aneurisma aortico, aracnodattilia, deformità sternale, cifoscoliosi) e due ulteriori( miopia, prolasso della valvola mitrale, ipermobilità mite delle articolazioni, altacrescita, piedi piatti, striature, pneumotorace).
è riscontrato che il 90% di tutti i casi di sindrome di Marfan difficoltà nella corretta diagnosi, di regola, non si pone. Tuttavia, nel 10% - la diagnosi è difficile. In tali situazioni, particolarmente necessario molto attento esame del numero massimo dei parenti del paziente.programma di screening per queste famiglie deve includere la consulenza, gli esami oculista, cardiologo e l'ecocardiografia.
Nella diagnosi della sindrome di Marfan è anche ampiamente utilizzato dai risultati di metodi funzionali radiografiche. Così, per indicatori di valutazione uso aracnodattilia indice metacarpale( rapporto lunghezza larghezza del secondo al quinto osso metacarpale), calcolato sulla radiografia mano destra. Nei pazienti con sindrome di Marfan, c'è un aumento di questa cifra ad una velocità di 6,4-7,9 8,0-11,0.la natura
e la gravità della patologia cardiovascolare è valutata mediante ecocardiografia, ECG Holter. Analisi dello stato del sistema broncopolmonare viene effettuata secondo uno studio della funzione respiratoria. Il numero enorme di bambini con sindrome di Marfan sono cambiamenti di questi indicatori si manifesta in violazione della meccanica di respirazione registrato, gonfiore del tessuto polmonare, la distribuzione non uniforme di aria nei polmoni di ipercapnia inalato. I bambini con sindrome di Marfan mostrano una diminuzione della capacità di riparazione del DNA linfociti, che deve essere preso in considerazione in sede di esame a raggi X della scelta della professione e luogo di residenza dei pazienti.sindrome di Marfan
è un aumento( due o più) urinaria gpikozaminoglikanov escrezione e loro frazioni con particolare aumenta bruscamente escrezione renale condroitin-4-6-solfato e in misura minore - acido gialouranovy ed eparina solfato.
La diagnosi differenziale viene eseguita con sindromi simili e malattie genetiche. Come criterio di confronto è un numero di segni di manifestazione di varie malattie.
Segni| varie sindromi con sintomi simili | ||||
| Marfan | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| costituzione astenico | + | + | + | - |
| aracnodattilia | + | + | + | - |
| deformazione del torace | +/- | + /- | - | - |
| aneurisma aortico | + | - | - | - lente |
| sublussazione | + | - | - | +/- |
| ereditarietà autosomica dominante | + | + | + | - |
Trattamento sindromema Marfan
Babies Marfan mostra una terapia combinata tra cui una vasta gamma di farmaci - farmaci che agiscono sul sistema cardiovascolare, stimolanti del SNC, agenti energotropic e antiossidanti secondo gli "interventi terapeutici complessi utilizzati per il trattamento di pazienti con sindrome di Marfan»
I beta-bloccanti- obzidan, atenololo - 10 mg / giorno, durata 6-12 mesi o più.
Preparazioni energizzanti e antiossidanti:
1. Riboxina - 1 etichetta.(0.2) 2 volte al giorno per 1 mese, 3 corsi all'anno;
2. vitamine B1 B2 - 10 mg / giorno, 10 giorni al mese;
3. acido ascorbico fino a 500 mg / die, per 1 mese, 3-4 corsi all'anno;
4. tocoferolo( vit E) e 100 mg / die, in corsi di 3-4 mesi l'anno;
5. Elcar - 200-400 mg / giorno, 3 mesi, 2-3 corsi all'anno;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 mese, 3-4 corsi all'anno, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 volte al giorno, 3 mesi, 2-3 corsi all'anno,
7. limontar - 5 mg /kg / giorno, 10 giorni, 4 corsi all'anno,
8. nootropics piracetam -200-400 mg 2 volte al giorno per due mesi, tre corsi all'anno
insieme con i farmaci, i bambini con sindrome di Marfan richiede anche complessa aggiuntivamodalità di trattamento, compresa la terapia magnetica delle articolazioni( corso di 10 sedute, 3 corsi all'anno), electrosleep( corso di 10 sessioni - due volte all'anno), terapia esercizio con un effetto primario sul muscoloscheletrico etc. Unità vigatelny( corso di 14 giorni, 4 corsi all'anno), una casa di cura per i pazienti con compromissione della funzionalità delle ossa e delle articolazioni e il sistema cardiovascolare( trattamento di 24 giorni - 1 anno), ma le letture, chirurgia eseguita toracoplastica, aneurismectomia, aorta plastica, estrazione della lente, tonsillectomia e adenotomia. Viene effettuato anche un regolare risanamento( almeno due volte l'anno) di focolai cronici di infezione della bocca e dei denti.
Sotto l'influenza della terapia complessa nel 78-80% dei bambini con sindrome di Marfan marcato miglioramento o stabilizzazione del principale processo patologico.
criteri clinici di efficacia del trattamento sono in aumento tolleranza allo sforzo, aumentare la forza muscolare, stabilizzare il diametro dell'aorta( mediante ecocardiografia) e una tendenza alla normalizzazione della funzione respiratoria, migliorato motorie, aumento del tono emotivo, aumentando il volume di una memoria arbitrario e concentrazione,aumento delle prestazioni scolastiche.dinamica positiva di biochimica manifesta nella riduzione degli acidi lattico e piruvico.
Quando il monitoraggio dei pazienti con sindrome di Marfan è necessario soddisfare i seguenti requisiti al regime del lavoro, la ricreazione e riabilitazione:
1. i bambini con la sindrome di Marfan sono autorizzati a esercitare solo su un programma indebolito( gruppi speciali e gruppi di terapia fisica);
2. severamente vietato classi nei club sportivi e la partecipazione a concorsi, lavori agricoli, le campagne per lunghe distanze su terreni sconnessi e montuoso trasporto di carichi pesanti( max 3 kg);
3. specialità strettamente proibiti relativi a rischi professionali: contatto con prodotti chimici, vernici, lavorando in condizioni di alte temperature e l'esposizione alle radiazioni, così come la professione, insieme con la vibrazione che richiedono elevata acuità visiva, alti costi fisici ed emotivi;
4. quando si sceglie un luogo di residenza, i pazienti sono influenzati negativamente dal clima caldo e dalle alte aree di radiazioni;
5. Le donne in gravidanza con sindrome di Marfan dovrebbero avere un ecocardiogramma una volta ogni 2 mesi. Con diametro dell'aorta di 45 mm o superiore, la questione dell'opportunità di un ulteriore mantenimento della gravidanza dovrebbe essere risolta senza indugio;
6. La consegna di donne con sindrome di Marfan deve essere eseguita con parto cesareo in ospedali specializzati in maternità per donne con patologia cardiovascolare.pazienti Marfan Syndrome Prevenzione
con sindrome di Marfan, sposarsi, mostra la consulenza genetica, informazioni sulla portata del rischio di ri-sviluppo nei bambini della stessa malattia. Insieme a questo, è necessaria anche la diagnosi prenatale.
Terapista medico Zhumagaziev E.N.