Sindrome di Alport - cause, sintomi e trattamento. MFs.

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata da una progressiva diminuzione della funzionalità renale in combinazione con la patologia dell'udito e della vista. In Russia, l'incidenza della malattia tra i bambini è di 17: 100.000.

Cause della sindrome di Alport

Si stabilisce che il gene responsabile dello sviluppo della malattia è responsabile del braccio lungo del cromosoma X nella zona 21-22 q. La causa della malattia è una violazione della struttura del collagene di tipo IV.Il collagene è una proteina, il componente principale del tessuto connettivo, che fornisce la sua forza ed elasticità.Nei reni, c'è un difetto nel collagene della parete vascolare, nella regione dell'orecchio interno - l'organo della radice, l'occhio - la capsula della lente.

Sintomi della sindrome di Alport

La sindrome di Alport mostra una significativa variabilità nelle manifestazioni esterne. Di regola, la malattia si manifesta all'età di 5-10 anni con ematuria( l'aspetto del sangue nelle urine).Di solito, l'ematuria viene rilevata accidentalmente quando viene esaminato un bambino. Ematuria può verificarsi con la presenza o l'assenza di proteinuria( la comparsa di proteine ​​nelle urine).Con grave perdita di proteine, si può sviluppare una sindrome nefrosica caratterizzata da gonfiore, aumento della pressione sanguigna, sintomi di avvelenamento del corpo con prodotti nocivi con una diminuzione della funzionalità renale.È possibile aumentare il numero di globuli bianchi nelle urine in assenza di batteri.

Nella maggior parte dei pazienti, lo stigma della disembriogenesi attira l'attenzione. Lo stigma della disembriogenesi è una piccola deviazione esterna che non influisce in modo significativo sul funzionamento del corpo. Questi includono epicanth( piega nell'angolo interno dell'occhio), deformazione dei padiglioni auricolari, palato alto, aumento del numero delle dita o della loro fusione.

Epicant. Sindattilia.

Molto spesso, le stesse stigmate di disembriogenesi vengono rilevate nei membri della famiglia malata.

Anche la perdita dell'udito dovuta alla neurite del nervo uditivo è caratteristica della sindrome di Alport. La sordità si sviluppa spesso nei ragazzi e talvolta viene rilevata prima del danno renale.

Anomalie della visione si manifestano sotto forma di lenticone( un cambiamento nella forma della lente), spherofakia( forma della lente sferica) e cataratta( opacità corneale).

I sintomi della malattia renale sono identificati, di solito durante l'adolescenza. L'insufficienza renale cronica è diagnosticata alla maggiore età.A volte è possibile una rapida progressione della malattia con la formazione dell'insufficienza renale terminale nell'infanzia. Diagnosi

della sindrome di Alport

Supponendo che la sindrome di Alport possa essere basata su dati genealogici sulla presenza della malattia in altri membri della famiglia. Per diagnosticare la malattia, è necessario identificare tre dei cinque criteri:

• ematuria o mortalità per insufficienza renale cronica in famiglia;
• presenza di ematuria e / o proteinuria nei membri della famiglia;
• identificazione di cambiamenti specifici nella biopsia renale;
• Perdita dell'udito;
• patologia della vista congenita.

Si raccomanda inoltre di eseguire una diagnostica del DNA per identificare un gene difettoso.

Trattamento della sindrome di Alport

In assenza di trattamento specifico, l'obiettivo principale è rallentare lo sviluppo dell'insufficienza renale. I bambini sono vietati dalle attività fisiche, viene prescritta una dieta equilibrata. Particolare attenzione è rivolta al risanamento dei focolai infettivi. L'uso di farmaci ormonali e farmaci citotossici non porta a un miglioramento significativo della condizione. Il principale metodo di trattamento rimane il trapianto( trapianto) del rene.

Una prognosi sfavorevole del decorso della malattia, che è caratterizzata dal rapido sviluppo dell'insufficienza renale terminale, è molto probabilmente data dai seguenti criteri:

- sesso maschile;
è un'alta concentrazione di proteine ​​nelle urine;
- sviluppo precoce della disfunzione renale nei membri della famiglia;
- Perdita dell'udito.

Nel rilevamento di ematuria isolata senza proteinuria e deficit uditivo, la prognosi del decorso della malattia è favorevole, l'insufficienza renale non si forma.

Terapista medico, nefrologo Sirotkina EV