Sindrome di Cockcaine

è anche molto rara. Ereditato da tipo autosomico recessivo, mentre uomini e donne si ammalano con la stessa frequenza. Nel caso di questa patologia può essere visto variazioni atrofiche della pelle e grasso sottocutaneo, il cui spessore è ridotto notevolmente, v'è una maggiore sensibilità alla luce solare, dimensione della testa troppo piccola, man mano che crescono più distinti diventa nanismo sproporzionato, mostrano segni di ritardo mentale. Con un esame più approfondito in un ospedale specializzato, vengono rivelati cambiamenti patologici dal lato dell'organo della vista( alterazioni degenerative della retina, atrofia del nervo ottico).Queste persone spesso soffrono di perdita dell'udito fino alla sordità.Inoltre, si osservano spesso violazioni del sistema nervoso( atassia, neuropatia periferica).

I bambini con questa patologia ereditaria nascono assolutamente normali, assolutamente non diversi da quelli sani. I segni della malattia possono svilupparsi molto presto, all'età di 6 mesi, ma nella maggior parte dei casi iniziano ad apparire nel 2-3 ° anno di vita. La prima manifestazione della sindrome di Cockayne è una maggiore sensibilità alle aree esposte al sole del corpo, con conseguente comparsa dopo irraggiamento gonfiore e arrossamento, che si trovano sulla faccia sotto forma di una farfalla. A volte possono comparire eruzioni epiche. Inoltre, il bambino comincia a stentata in modo significativo dai loro coetanei, e anche in ritardo nella massa, ritardo mentale, caratterizzata da instabilità emotiva, disturbi dell'andatura, discorso. I pazienti hanno un aspetto distintivo: emaciato, hanno bassa statura, testa piccola, vecchio look, "uccello" naso, gli occhi infossati, grandi orecchie, mascella superiore eccessivamente sporgenti, denti anteriori sono fortemente inclinati in avanti, gli arti sono sproporzionatamente lunghe mani e piedi di grandi dimensioni, colorazione bluastra della punta della pelle del naso, le orecchie, le dita e le labbra deformate, articolazioni, c'è curvatura della colonna vertebrale, torace stretto. Quando si esegue uno studio a raggi X, si rivelano ispessimento delle ossa del cranio, depositi di sali di calcio nella cavità cranica e alcuni altri segni caratteristici della sindrome in esame. Come risultato del malsivellamento congenito delle ghiandole, l'intensità del sudore e della lacrimazione si riduce, i capelli sono sottili, rari, ingrigiti presto. Oltre ai cambiamenti dalla retina, è possibile notare la comparsa di fotofobia, opacità corneale, cataratta. Disturbi dal sistema nervoso si manifestano di solito con movimenti balbuziali e patologici dei bulbi oculari. La maggior parte dei casi viola lo sviluppo sessuale. La prognosi per questa sindrome non favorevole, la malattia sta progredendo continuamente nella maggior parte dei casi estremi fatali tra i 20 ei 30 anni dagli effetti di aterosclerosi vascolare.

Il trattamento adeguato di non è ancora stato sviluppato e quello attuale è completamente inefficace.È possibile effettuare una diagnosi durante la gravidanza, che consente a una donna di decidere sulla nascita di questo bambino con un tale difetto genetico.