Dentocitosi ereditaria
La dentocitosi ereditaria è una malattia trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Questa malattia è associata ad un difetto delle proteine strutturali delle membrane eritrocitarie, che è accompagnato da alcune persone con sviluppo principale della distruzione anemia milza di globuli rossi e la forma caratteristica di queste cellule del sangue. Questa forma di anemia emolitica ereditaria è stata descritta per la prima nel 1961. La madre e la figlia sono stati ingranditi milza, drasticamente ridotto la durata della vita dei globuli rossi. La rimozione della milza in questo caso non ha avuto alcun effetto positivo. La maggior parte dei globuli rossi da madre e figlia avevano una forma particolare: nel centro della sezione verniciata globuli rossi situato delimitata da due linee curve che sono collegate ai lati. Esternamente, queste cellule del sangue assomigliavano la forma della bocca, e gli autori hanno chiamato tali stomatociti eritrociti( dal stoma Latina -. «Mouth").L'anemia in entrambe le donne era abbastanza pronunciata. Il contenuto di emoglobina era 70-90 g / l, e durante l'esacerbazione è sceso a 30-50 g / l.
Le manifestazioni cliniche dell'anomalia non forniscono la maggior parte dei portatori del gene mutante. Negli individui con lo sviluppo di anemia emolitica, tutte le manifestazioni della malattia sono simili a quelli a microspherocytosis( aumento della bilirubina, ingrossamento della milza).Aumento del contenuto di giovani forme di globuli rossi.livello di emoglobina è un'esacerbazione di 80-100 g / l, e in acuto spesso scende bruscamente aumenta e bilirubina. Proprio come con la microsferocitosi, c'è la tendenza a formare pietre. Ci sono cambiamenti nello scheletro.
Il rilevamento della dentocitosi ereditaria si basa sul rilevamento di dentiti nello striscio di sangue. Se viene rilevata un'anomalia, il sangue viene preso più volte per studiare per assicurarsi che non ci siano errori.
Non è richiesto alcun trattamento se la dentocitosi si verifica senza alcuna manifestazione. Nelle esacerbazioni gravi, con un livello costantemente basso di emoglobina, con grave ittero, la tendenza a formare calcoli viene asportata dalla milza. La condizione dopo una tale operazione è significativamente migliorata, la maggior parte delle persone ha livelli di emoglobina, ma i segni di una maggiore distruzione degli eritrociti spesso rimangono.