Anomalie di differenziazione gonadica
Al centro malformazioni differenziazione delle gonadi( ghiandole sessuali) sono anomalie quantitative o qualitative di cromosomi sessuali, che porta alla rottura della formazione delle gonadi scheda primari, di cui in seguito formarono le ovaie nelle donne e testicoli negli uomini. Questo processo viene effettuato sul 6-10 ° settimana dello sviluppo fetale, e richiede un set completo di cromosomi sessuali( XX e XY per le ragazze nei maschi).
Agenesia gonade "pura"( set di cromosomi sessuali XX). Questa malattia è caratterizzata dalla struttura femminile degli organi genitali esterni e interni. Le ghiandole sessuali sono rappresentate sotto forma di fili del tessuto connettivo( germogli).La presunta causa della malattia è la mutazione del gene necessario per il normale sviluppo e funzionamento dell'ovaio. Nel periodo della pubertà non si sviluppano i seni, ha amenorrea primaria( assenza di mestruazioni).Quando si studia lo sfondo ormonale, vengono rivelate deviazioni caratteristiche sotto forma di bassi livelli di ormoni sessuali femminili. La malattia è spesso associata a disturbi neurologici: sordo-muto, violazione della coordinazione dei movimenti. La scelta della femmina è fuori dubbio. Nel periodo della pubertà, tali donne vengono trattate con farmaci ormonali. In letteratura ci sono descrizioni di casi familiari della malattia.
«pulita» delle gonadi agenesia( set di XY sesso cromosomi) .struttura caratterizzata femmina di gonadi presenza genitali esterni e interni come Streck( filamenti fibrosi), immaturità sessuale in pubertà.A volte c'è una leggera trasformazione dei genitali esterni sotto forma di clitoride ipertrofico. La malattia è spesso associata a anomalie congenite neurologiche e renali. C'è un alto rischio di sviluppare un tumore delle ghiandole sessuali durante la pubertà.La rimozione chirurgica della gonade sterico( gonadi) è obbligatoria in questa malattia. Nel periodo puberale( periodo della pubertà), la terapia viene eseguita con ormoni sessuali femminili.
Shereshevskogo- Sindrome di Turner( gonadica disgenesia) .Nella maggior parte dei casi, caratterizzati da monosomia cromosoma X( 45, X0), almeno - la porzione perdita del cromosoma X o un'anomalia strutturale. Quando la sindrome di Turner ci sono altre opzioni impostato cromosomi sessuali: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, parte XX / X-perdita di cromosomi 46, XX / isocromosoma, anello cromosoma X, 45, XO /46, XY.anomalie X-cromosoma portano alla rottura dei geni proyavlyaemosti controllano lo sviluppo e la funzione ovarica, con conseguente posto arrangement ovarico filamenti fibrosi formate( strekovye gonadi).Inoltre, soffrono geni che controllano i processi di crescita e la differenziazione delle cellule normali del corpo, che porta ad una diminuzione della crescita finale e lo sviluppo di molti difetti congeniti.malattia
è una delle più comuni cause di ipogonadismo( sottosviluppo delle gonadi) nelle ragazze. Nel periodo neonatale, i segni caratteristici sono una diminuzione dell'altezza del corpo e del peso alla nascita, gonfiore delle gambe e dei piedi. La malattia causata da monosomia cromosoma X e l'anello cromosoma X, caratterizzata pronunciato caratteristiche esterne: al collo accorciato, ala-pieghe collo piega semilunare della pelle all'angolo interno dell'occhio, "cielo gotico" accorciando ossa del metacarpo, e molti altri sono possibili malformazioni cardiovascolari.sistema cardiovascolare, anomalie renali( omissione del rene, sua rotazione).Un ritardo della crescita evidente nei bambini con la sindrome di Turner è segnata da 6-7 anni, progredendo in futuro a causa della mancanza di salto di crescita durante la pubertà che si verifica nei bambini sani, e l'altezza finale di questi bambini è di solito non più di 140-150 cm. Lo sviluppo dello scheletro osseo è leggermente inferiore all'età del bambino. L'ormone della crescita non è rotto, ma alla pubertà con conseguente mancanza di formazione ormone sessuale dell'ormone della crescita può essere ridotta. Durante la pubertà nel 92% dei bambini caratteristiche sessuali secondari sono completamente assenti, c'è un'amenorrea primaria( assenza di mestruazioni).I capelli secondari sono sviluppati per 12-13 anni a causa degli effetti degli ormoni sessuali maschili formati nelle ghiandole surrenali. In rari casi, può verificarsi un periodo spontaneo di sviluppo sessuale e funzione mestruale, che si esaurisce rapidamente.
Identificazione di questa malattia si basa sulla realizzazione cariotipo( cromosoma studio set) e rilevamento della sindrome cromosoma X monosomy o altre varianti possibili. Data l'alta frequenza della sindrome di Turner, cromosoma impostare studio condotto in tutte le bambine aver pronunciato inibizione della crescita e l'assenza di caratteristiche sessuali secondari all'inizio della pubertà.
il trattamento dei bambini con sindrome di Turner risolvere due problemi principali: la correzione di bassa statura e gonadi sottosviluppati. Attualmente, non esiste un unico metodo per correggere la crescita in questa malattia. Forse l'uso di steroidi anabolizzanti, farmaci che stimolano il metabolismo e quindi promuovono la crescita del bambino( ossandrolone 0,05-0,1 mg / kg al giorno, retabolil 1,0 mg al mese).L'uso di preparazioni di ormone della crescita in una dose da 0,5 a 1,8 U / kg a settimana sta diventando più diffuso. Forse l'uso combinato di ormone della crescita e steroidi anabolizzanti o estrogeni( ormoni sessuali femminili).La terapia sostitutiva con ormoni sessuali inizia quando raggiungi i 12-13 anni di età.Dopo effetto raggiunto( sviluppo del seno, lo sviluppo delle gonadi di tipo femmina) è assegnato alla terapia ciclica con gli stessi farmaci che vengono utilizzati per la terapia ormonale sostitutiva.
Disgenesia mista di testicoli( disgenesia gonadica asimmetrica). Questa malattia è caratterizzata dalla formazione di gonadi asimmetriche( gonadi), in cui vi Streck su un lato e sul lato opposto dei testicoli. La maggior parte di queste persone rileva anomalie cromosomiche sotto forma di 45, XO / 46, XY.Quando si reclutano cromosomi 46, XY, sono possibili anomalie strutturali del cromosoma Y maschile.genitali esterni
al momento della nascita, bisessuali, t. E. assomigliare la struttura e gli organi riproduttivi femminili e maschili. Il pene è ben formato. Tutte le persone con la malattia hanno un interno genitali femminili: utero, tubi uterina( Falloppio), che sono formate in misura maggiore da Streck( degenerazione delle ghiandole sessuali in cordone fibroso).A indagine esterna è possibile annotare le stesse caratteristiche che sono caratteristiche per una sindrome di Shereshevsky-Turner. Durante il periodo di sviluppo sessuale può formazione soddisfacente delle caratteristiche sessuali maschili secondarie come risultato della androgeni memorizzato( ormoni sessuali maschili formano - androgeni) funzione testicolare. Possibile integrazione pieno di sesso maschile, dopo opportuna correzione chirurgica dei genitali esterni e la rimozione obbligatoria di gonadi patologicamente alterati in relazione al rischio di suo tumore.
disgenesi bilaterale dei testicoli( falso ermafroditismo maschile, sindrome testicoli rudimentali) caratterizzata da ipoplasia bilaterale dei testicoli con la loro funzione insufficiente sviluppo maschile insipido dei genitali esterni e gli organi sessuali femminili. Set di cromosomi sessuali in questa malattia è diverso da un maschio normale( XY), anomalie strutturali M cromosoma Y sono spesso combinati con anomalie congenite del rene e tumore di Wilms. Nel periodo della pubertà compaiono tutti i segni caratteristici dell'ermafroditismo. C'è un alto rischio di sviluppare gonfiore delle ghiandole sessuali. La mancanza di capacità funzionale dei testicoli a produrre testosterone( ormone sessuale maschile) condiziona la scelta di una femmina, che si ottiene effettuando la correzione dei genitali esterni con la formazione dei genitali esterni femminili e rimozione obbligatoria di gonadi maschili immaturi. Nel periodo della pubertà viene eseguita una terapia sostitutiva con ormoni sessuali femminili.
vero Ermafroditismo( sindrome gonadi bisessuali) - una malattia estremamente raro in cui i singoli elementi e sono tessuto ovarico e testicolare. Identificare questa forma di ermafroditismo è possibile solo sulla base di uno studio morfologico delle ghiandole sessuali. Quando vera femmina ermafroditismo e elementi maschio di tessuto possono essere nelle gonadi audio misti o separatamente e possono essere disposti in due gonadi separati( cioè un ferro in questo caso rappresentato dal testicolo e l'altro -. . ovaio).
Le ragioni di questo stato non sono chiare in questo momento. Il più delle volte, un set di cromosomi sessuali corrisponde ad una femmina normale( 46, XX), almeno - il sesso maschile( 46, XY).Al momento, le persone sono più inclini a pensare alla possibilità di trasferire un sito del cromosoma Y maschile a un cromosoma X femminile. Proposta implica mosaicismo 46, XX / 46, XY anche considerato doppia fecondazione stesso ovocita con conseguente formazione di gonadi bisessuali( gonadi).
genitali esterni in questa malattia hanno una struttura bisex, ma raramente in grado di soddisfare le persone con femmina normale o struttura maschile dei genitali esterni. In quasi tutti i casi di genitali interni vero ermafroditismo trattenere tipo femmina( la presenza di utero, tube di Falloppio, vagina).Durante la pubertà possibili segni omuzhestvleniya( allargamento del clitoride, distribuzione di capelli modello maschile, voce dura) o lo sviluppo di caratteri sessuali secondari femminili( aumento nelle ghiandole mammarie, inizio delle mestruazioni), a seconda della attività funzionale delle gonadi.sesso
scelta del bambino dipende dal grado omuzhestvleniya genitali esterni e attività funzionale delle ovaie e testicoli. Il tessuto patologicamente alterato delle ghiandole sessuali è soggetto a rimozione obbligatoria a causa del rischio di malignità.Nel caso di selezione femmina rimuovere il tessuto testicolare e produrre la plastica dei genitali esterni di tipo femmina. La scelta del maschio è raccomandata solo con piena fiducia nella presenza di testicoli a figura intera. La terapia ormonale è condotta nel periodo della pubertà secondo il piano selezionato qualora gonadi completamente rimosso. Il tessuto rimanente dell'ovaio o del testicolo di solito fornisce al corpo ormoni sessuali.