Classificazione dei disturbi primari( ereditari e congeniti) dell'assorbimento intestinale( a.f. frolkis)

I. Malassorbimento primario di monosaccaridi.

1. Malassorbimento primario di glucosio e galattosio.

2. Malassorbimento primario del fruttosio.

II.Disordini primari di assorbimento di aminoacidi.

1. Malattia di Hartnap( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cistinuria( 1: 7000 neonati).

3. lisinuria congenita( 1: 60.000 - 80.000 migliaia).

4. Maltobsorption primario di triptofano.

5. Imino-glicinuria( 1:15 000).

6. La sindrome di Loy.

7. Malassorbimento primario di metionina.

III.Patologie primarie di assorbimento del grasso.

1. A-betalapoproteinemia.

2. Malassorbimento primario degli acidi biliari.

IV.Disordini primari di assorbimento di vitamine.

1. Malassorbimento primario di vitamina B12.

2. Malassorbimento primario dell'acido folico.

V. Violazioni primarie di assorbimento di sostanze minerali.

1. L'acrodermatite è enteropatica.

2. Ipomagnesemia primaria.

3. Sindrome di Menkes( 1: 35.000).

4. Rachitismo familiare ipofosfatemico.

5. Emocromatosi primaria idiopatica.

ereditaria malassorbimento di aminoacidi necessari per distinguere con disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi, in cui i processi di trasporto a livello intestinale non sono interessati. Lo studio dei disordini congeniti del trasporto di aminoacidi nell'intestino tenue ha permesso di stabilire che si tratta di disturbi piuttosto diversi. Da un lato, essi possono essere lievi e non accompagnati da sintomi clinici, d'altra parte, può apparire piuttosto gravi, disturbi talvolta fatali( sindrome di Lowe, lizinuriya congenita).Ci sono buone ragioni per credere che in queste condizioni patologiche, ci sia un difetto geneticamente programmato nella sintesi dei vettori corrispondenti.

possibile ipotizzare l'esistenza di 4 sistemi di trasporto e, di conseguenza, i corrispondenti vettori:

1) per l'assorbimento degli aminoacidi neutri( maggior aminoacidi);

2) per l'assorbimento di aminoacidi basici( arginina, lisina, ornitina, cistina);

3) per il trasporto di amminoacidi acidi( aspartico, glutammina);

4) per l'assorbimento di amminoacidi prolina, idrossiprolina, sarazina, betaina e glicina.È impossibile escludere e un sistema indipendente per l'assorbimento della metionina. Apparentemente, esiste anche un meccanismo indipendente per il trasporto di aminoacidi che costituiscono i peptidi, che aiuta a compensare il difetto genetico in alcune malattie.

Di notevole importanza è il fatto che l'assorbimento patologia primaria di amminoacidi nella maggioranza dei casi, c'è un difetto nel trasporto di tali sostanze nei reni. Allo stesso tempo c'è una maggiore perdita di alcuni aminoacidi da parte delle urine. Nella maggior parte dei difetti ereditari

Assorbente piccolo intestino è localizzata la funzione del gene anomalo in uno o l'altro dei 22 autosomi. In alcune condizioni patologiche( rachitismo sindrome di Menkes, famiglia gipofos-fatemicheskom) gene anomalo è localizzato nel cromosoma X sessuale, vale a dire. E. C'è una anomalia legata al sesso, con malassorbimento clinicamente manifesta principalmente nei maschi e nelle femmine- solo nei casi in cui un gene anormale è presente in entrambi i cromosomi X.

La maggior parte dei disturbi ereditari di assorbimento intestinale sono ereditati dal tipo recessivo. Tale eredità suggerisce che le manifestazioni cliniche della malattia e cambiamenti biochimici espressi si verificano in individui che sono omozigoti per questo gene anormale. Eterozigoti con un solo gene anomalo dalla coppia e un gene normale di solito sono praticamente in buona salute, anche se hanno possono essere osservati latenti( nascoste) cambiamenti biochimici. Tra i genitori di questi bambini, i matrimoni correlati sono più comuni che nella popolazione.

causare disturbi primari intestinale funzione di assorbimento, sono geneticamente determinati disturbi meccanismi molecolari del trasporto dei nutrienti intestinale. Cambiamenti nella struttura della mucosa dell'intestino tenue osservato in alcune forme di tali violazioni( sindrome Loy, fatale diarrea protratta familiare, abetalipoproteinemia, acrodermatite enteropathic), sviluppano secondarie violazioni già esistenti.

Selective Availability( polling) Disturbi dell'assorbimento intestinale è un'importante conferma l'esistenza di sistemi di trasporto indipendenti per alcune sostanze( glucosio, galattosio, fruttosio, vari amminoacidi, lipidi, acidi biliari, vitamina B12, zinco, magnesio, rame, fosfati, elettroliti).L'esistenza dei meccanismi di trasporto comuni nell'intestino e reni mostrano non solo i disturbi di assorbimento di aminoacidi selettivi, ma anche altre forme di sprue primaria( malassorbimento di glucosio e galattosio, rachitismo hypophosphatemic), dove ci sono le violazioni dei trasporti nel piccolo intestino e reni.

indispensabile per elementi dell'alimento umani sono attualmente considerati cromo, rame, cobalto, manganese, molibdeno, selenio e zinco.È noto che il ruolo fisiologico complessivo dei microelementi è determinato dalla loro connessione con i sistemi enzimatici nella cellula. I microelementi assicurano la stabilità della struttura spaziale delle molecole proteiche nel corpo, che gli conferiscono maggiore vitalità e reattività.I metalli fanno parte degli enzimi e dei loro complessi. Pertanto, i microelementi sono vitali per la sintesi di tutte le proteine ​​nel corpo umano.