Lesioni di polmoni con deficienza di α1-inibitore di proteasi

ereditario carenza di inibitore α1-proteasi è una congenita anomalie di enzimi che è caratterizzata da una lesione primaria del tessuto polmonare reparto respiratorio già enfisema primaria sviluppo( aumento del tessuto polmonare leggerezza).

L'esistenza di forme familiari di enfisema è stata descritta nel XIX secolo. Tuttavia, solo nel 1963 è stato pubblicato, in cui gli autori sulla base di studi biochimici e genetici hanno collegato alcune malattie polmonari ostruttive, quali lo sviluppo di enfisema precoce, deficit congenito nel siero del sangue di un enzima specifico, e ha scoperto che questa carenza è ereditata come carattere autosomico recessivo. Ulteriore lavoro ha confermato questi dati e ha mostrato che la mancanza di enzima è rilevante per alcune altre forme di patologia polmonare.inibitori della proteasi

sono proteine ​​aventi la proprietà di inattivare gli enzimi proteolitici prodotte nell'organismo o entrano in esso dall'esterno( esogeni ed origine endogena).Rappresentano il terzo gruppo più grande di proteine ​​funzionalmente attive( dopo albumine e immunoglobuline) e costituiscono fino al 10% del contenuto proteico totale nel siero.

Ci sono 7 inibitori della proteolisi contenuti nel plasma sanguigno umano. Il primo posto tra di loro per numero e importanza è occupato da un inibitore della a1-proteasi, appartenente alla frazione di globulina e che rappresenta il 75% del suo numero totale. Questo enzima è sintetizzato nelle cellule del fegato.

I fattori esogeni, in particolare i prodotti da fumo, gli inquinanti atmosferici e gli xenobiotici, contribuiscono alla manifestazione della malattia. Le manifestazioni cliniche espresse della deficienza di questo enzima, associate al portatore omozigote del gene corrispondente, sono solitamente formate da 30-35 anni. Le manifestazioni della malattia sono associate a un enfisema polmonare progressivo in età relativamente giovane. Il sintomo principale è la mancanza di respiro, che si verifica inizialmente con minore, e poi con uno sforzo fisico più grave. Abbastanza tipico è una diminuzione graduale del peso corporeo. La tosse è più spesso assente o leggermente espressa. Di solito è un espettorato di muco asciutto, meno spargolo è separato. Il peso corporeo è ridotto, il torace diventa a forma di botte. Per percussioni( percussioni) del torace sono determinati suono "scatola"( la prova di una maggiore ariosità dei polmoni), una diminuzione dei confini di cuore, o la loro scomparsa completa( a causa dell'aumento del volume polmonare, aria affollata).Il limite inferiore dei polmoni si sposta verso il basso, il che è anche spiegato dall'aumento del volume dovuto all'aria in eccesso. Quando si ascoltano i polmoni( auscultazione), i rumori respiratori sono appena udibili.

Quando la radiografia del torace ha rivelato un aumento della trasparenza del tessuto polmonare( causa l'aria in eccesso), in alcuni casi, più pronunciata nei polmoni inferiori.

importanza determinante per stabilire la diagnosi di malattia polmonare associato un deficit ereditario dell'enzima, lo studio ha un contenuto di α1-inibitore proteasi sieriche.

Fino a poco tempo fa, il trattamento del deficit congenito dell'inibitore della α1-proteasi era considerato poco promettente. La terapia sostitutiva può essere effettuata mediante iniezione endovenosa di proteasi di inibitore α1.Significativamente meno efficaci, sebbene più accessibili, sono le iniezioni endovenose di plasma umano donatore.

Alcuni autori raccomandano l'uso di agenti ben noti che inibiscono la proteolisi( ad esempio, ripetuti cicli endovenosi di contrikal o gordox).Per lo stesso scopo viene utilizzato un acido E-aminocaproico al 5% da 100 ml.

Gli antiossidanti sono di particolare importanza.

La profilassi primaria del deficit enzimatico non è stata ancora sviluppata sufficientemente.carenza gene carrier teoricamente determina una marcata riduzione del contenuto di α1-inibitore della proteasi avuti siero. Ai fini della diagnosi precoce e tempestiva attuazione delle misure di prevenzione si consiglia di determinare il contenuto di inibitore della proteasi α1-in tutti i bambini ei giovani che soffrono di infezioni respiratorie ripetute, in particolare si verificano con mancanza di respiro. Nel caso in cui la diagnosi stabilita indipendentemente dalla presenza e l'intensità dei sintomi clinici, così come i membri della famiglia che soffrono di questa malattia, il fumo assolutamente controindicato, così come il lavoro in condizioni di aria contaminata.È necessario prevenire malattie virali respiratorie.

La diagnosi precoce e l'attuazione tempestiva di misure e trattamenti preventivi consentono di prolungare la vita delle persone affette da fibrosi cistica.