La sindrome di Krigler-Nayyar

caratteristica distintiva non emolitico congenito iperbilirubinemia non coniugata descritto e chiamato per autori Crigler-Najjar nel 1952, è l'alto livello della frazione libera di bilirubina nel sangue in assenza di coniugato( linked) bilirubina. Successivamente, sono state descritte forme più leggere di patologia. A difetti di sistema completi glucoroniltransferasi pazienti cal con colore normale, urina contiene urobilina, mentre la bile è spesso incolore, manca bilirubina. Di conseguenza, iperbilirubinemia precoce, clinicamente grave ittero, proseguendo per tutta la vita del paziente, e un moderato aumento delle dimensioni del fegato( epatomegalia), sviluppa encefalopatia bilirubina classica. La maggior parte dei pazienti muoiono in uno studio post-mortem trovati kernicterus, ei pochi sopravvissuti soffrono coreoatetosi.

Come per la diagnosi e il trattamento chiave ha la capacità di sopprimere l'attività dell'enzima UDP-glucuronil con fenobarbital. Questo non è possibile con piena difetto( sindrome tipo I Crigler-Najjar), anche se altri test di funzionalità epatica sono normali, compresi i risultati degli studi di metabolismo della bilirubina, accumulo epatico di assorbimento. La cistifellea è ben rivelata nella colecistografia. In un'altra variante della patologia( tipo II), il livello di bilirubina non coniugata( non legata) è leggermente elevato. Sotto l'influenza di capacità dei pazienti fenobarbital aumenta bilirubina coniugata, l'introduzione del farmaco per 2-3 settimane, può ridurre la concentrazione di bilirubina nel plasma. Così, la reazione fenobarbital è meglio come diagnostica e test di droga per le differenze tra le due forme sindrome di Crigler-Najjar, che viene ereditata come autosomica recessiva, con blocco enzimatico piena, e nei casi con trasmissione difetto incompleto è autosomica dominante con espressione incompleta( penetranzaed espressione).

Questo difetto non è sempre facile da distinguere da ittero fisiologico dei neonati. Diversamente Crigler-Najjar congenita biliare ed epatite C è quello di aumentare il livello di bilirubina coniugata con la bile deflusso è difficile, e v'è evidenza di danno epatociti. Inoltre, in tutti i casi è opportuno escludere malattie come l'ipotiroidismo, come causa di aumento della bilirubina( iperbilirubinemia).

Come regola generale, la malattia viene eseguito difficile, nella maggior parte dei casi sono fatali a seguito dello sviluppo di kernicterus o unirsi altre malattie. La previsione è direttamente condizionata dall'efficacia delle misure volte a prevenire l'ittero nucleare.

Nei casi in cui per 2-3 settimane usando vari tipi di terapia( fototerapia e sostituzione trasfusione di sangue) non può mantenere il livello di bilirubina sierica inferiore a 340 mmol / l, fenobarbital somministrata a 5-8 mg / kg di peso corporeo al giornocontrollare il livello di bilirubina. Considerando la massima sensibilità del sistema nervoso durante questo periodo di crescita del cervello, nonché le fasi della sua maturazione funzionale agli effetti tossici di bilirubina, insieme con l'assunzione fenobarbital consiglia fototerapia, nonostante il fatto che quest'ultimo è difficile stimare la corretta formulazione e prove farmacologiche. Tuttavia, il ritardo nella diagnosi è considerato molto giustificato, poiché riguarda l'integrità e il normale funzionamento del cervello.trattamento prolungato con fenobarbital somministrazione aggiuntiva preparati di vitamina D. mostrato in assenza di enzima( UDP-glucoronil), nonché l'assenza di trattamento positivo risultati fenobarbital di pazienti pediatrici con fototerapia e scambio trasfusione è possibile mantenere il livello di bilirubina nel range 70-140 mmol / l, che aiuta a proteggere il cervello dagli effetti tossici della bilirubina. Se dopo i primi mesi di vita per diversi anni fototerapia sistematicamente per 12 ore al giorno, la concentrazione di bilirubina è memorizzato in un range abbastanza accettabile( 170-290 mmol / l), che è compatibile con il normale sviluppo del bambino.