Horea Huntington

La corea di Huntington - strutture del sistema nervoso centrale, che si trasmette con modalità autosomica dominante, di eredità e si caratterizza per la comparsa di diffuse involontari veloce, irregolare, spasmodica, cretini non stereotipate diversi gruppi muscolari( ipercinesia trocaico), lo sviluppo di demenza, che è associato con l'indebolimento delle capacità intellettive sconfitto,l'impoverimento emotivo, la difficoltà di conoscenze ed esperienze passate( demenza), così come il corso in modo continuo progressivoesso. Per la prima volta la malattia è stata descritta in dettaglio nel 1872 Huntington corea di Huntington

si verifica nella popolazione umana ad una frequenza di 3-7 casi per 100 OOO popolazione. La malattia ha una distribuzione geografica ed etnica irregolare. La malattia di Huntington è rara nelle popolazioni asiatiche( Giappone, Cina e Asia centrale), in Finlandia, tra la popolazione nera in Africa. Questa malattia è più comune in alcune regioni isolate( Tasmania Island, Australia).Ciò è spiegato dalla storia della formazione delle popolazioni e dall'effetto dell'antenato.

prime manifestazioni della malattia di Huntington possono verificarsi in qualsiasi momento dal 1 ° al 7 ° decade di vita. A seconda della prevalenza di tutte le manifestazioni delle caratteristiche della malattia, quali, caotica, non ritmica, contrazioni non stereotipato vari gruppi involontari rapidi muscolari( corea ipercinesia), la gravità della resistenza muscolare durante il tentativo di produrre movimenti degli arti passivi e la riduzione del volume dei movimenti volontari( rigidità muscolare), il grado di mentaledisturbi, e anche in base all'età di comparsa dei primi sintomi della corea.

Ci sono 3 principali forme della malattia: 1)

forma ipercinetico classica( 4-7 verifica decade di vita);

2) acinetico rigido, o giovanile, giovanile forma( 1-2 verifica decade di vita);

3) forma mentale( psicopatologica).

Nella forma classica ipercinetica della corea di Huntington negli esseri umani sta gradualmente emergendo e crescendo irrequietezza, la mobilità eccessiva, irrequietezza, eccessiva gestualità, la distrazione. Già in questa fase iniziale del paziente è difficile mantenere la lingua nella posizione sporgente, come i muscoli della lingua, così come tutti gli altri gruppi muscolari, fare movimenti involontari. Successivamente uniti da tipica corea giperkinezy che catturano i muscoli facciali, che si manifesta grimacing;i muscoli della faringe, della laringe, lingua e muscoli respiratori, che è accompagnato da una varietà di fenomeni involontari sonori e cambiamenti di parlato spontaneo( sniff sniff,null, russare, tosse, sospiri, ecc. ..);muscoli del collo e degli arti, che si manifesta con movimenti involontari della testa, le mani, scrittura a mano e cambia andatura, che acquista "ballato" in natura. Numerosi movimenti involontari( ipercinesia) scompaiono completamente in un sogno. Con l'aumento ipercinesia rotto eseguire tutti i movimenti intenzionali, diventa impossibile eseguire movimenti elementari per il servizio di auto. Nelle fasi successive della corea giperkinezy può essere sostituito da una grave rigidità muscolare, fino a completare l'immobilità.

Insieme con disturbi del movimento, si verificano cambiamenti mentali sono caratteristici della corea di Huntington. Nelle fasi iniziali, i disturbi di tipo nevrotico sono più spesso formati. In questo caso, la persona diventa irritabile, costantemente preoccupato per la sua ansia, appare labilità emotiva, ci sono alcune difficoltà quando si cerca di mettere a fuoco, l'umore diventa carattere depressivo. Progressivamente formata una sindrome psico-organica, che manifesta la perdita di memoria, il livello di generalizzazione conveniente, astrazione e giudizio deteriorarsi tali manifestazioni di attività nervosa superiore, come l'attenzione, concentrazione su qualsiasi oggetto, discorso, pensiero, orientamento spaziale( funzione cognitiva).Così, nella malattia di Huntington è un restringimento e l'impoverimento di tutta l'attività mentale umana. Lo sviluppo di demenza, di solito accompagnata da un aumento dei cambiamenti psicopatici, contro le quali possono essere i disturbi mentali a causa di un aumento sospetto di altre persone e tutti i soggetti, così come le idee sopravvalutati ragionevoli( paranoia).Inoltre, in questa malattia può apparire diversa( visivo, uditivo, olfattivo, ecc). Allucinazioni.

Nel 5-10% di tutti i casi di malattia, i primi segni della malattia compaiono all'età di 20 anni. A questo proposito, la corea era chiamata corea akinetico-rigida, o giovanile( giovanile) di Huntington. Questa malattia è più spesso caratterizzata dalla comparsa di disturbi del movimento, che sono espressi in diminuzione di attività fisica, il rallentamento del movimento volontario e aumento del tono muscolare( sindrome acinetico rigido), ritardo mentale, seguita dalla perdita della maggioranza( e in casi gravi, tutti) delle competenze acquisite. Con questa forma di corea, si verificano spesso convulsioni epilettiche, che non sono soggette al consueto trattamento per l'epilessia. Nella maggior parte dei casi, la forma giovanile della corea di Huntington viene osservata quando il gene mutante viene trasmesso dal padre malato, specialmente nel caso di tale trasmissione in diverse generazioni.

In alcuni casi, il modello della malattia è dominato da disturbi mentali, motivo per cui tali persone sono ospedalizzate in ospedali psichiatrici. L'analisi clinico-genealogica, così come l'esame di altri membri della famiglia, aiuta il medico a riconoscere la vera natura della malattia.

La diagnosi di Hoitington corea non lascia dubbi se ci sono i seguenti sintomi:

1) trasmissione autosomica dominante della malattia;

2) l'apparizione dei primi segni di corea nel 4-5 decade( nella forma classica) o in 1-2 decenni( con la forma giovanile);

3) sviluppo di disturbi motori;

4) disturbi della psiche e attività nervosa superiore;

5) andamento progressivo della malattia;

6) dati caratteristici durante l'esecuzione di metodi di ricerca speciali( computer e imaging a risonanza magnetica del cervello);

7) risultati positivi nel test del DNA.Trattamento

. Non esiste un trattamento efficace per questa malattia. Quando la forma ipercinetica ha usato droghe come aloperidolo, tiaprid, stelazina, ecc. In casi gravi sono combinati con il clonazepam. Quando acinetico-rigido( giovanile) forma della malattia o Madopar Nacom usato in combinazione con amantadina( midantanom), selegilina( yumeksom), bromocriptina( Parlodel).Inoltre, nel complesso trattamento della corea di Huntington, un posto importante è dato all'eliminazione di altri sintomi della malattia. A tale scopo vengono utilizzati antidepressivi e anticonvulsivi.

Previsione per la vita e per il benessere sociale dell'uomo, in tutti i casi di corea di Huntington rimane scarsa, a causa della progressione costante della malattia. Spesso queste persone si suicidano. La morte si verifica dopo 15-25 anni, di solito dall'unire malattie che complicano il decorso della corea.