Malattie della pelle ereditarie
La maggior parte delle malattie cutanee ereditarie ha prevalentemente origine ectodermica ed ecomodermica. Il gruppo principale della malattia autosomica dominante monogenica fino raramente osservata autosomica recessiva dermatosi, e costituiscono una piccola parte dei legata al sesso, vale a dire, X-linked, dermatosi. Le malattie più frequenti sono caratterizzate dalla violazione di cheratinizzazione, meno frequente dermatosi con lesioni del tessuto connettivo, aumento fotosensibilità( sensibilità alla luce), disturbi della pigmentazione, displasia, epidermolisi bollosa, e un certo numero di altre malattie della pelle. Le principali patologie multifattoriali sono psoriasi, dermatite atopica e vitiligine, la cui frequenza nella popolazione più rispetto ai suddetti dermatosi.si osservano
alterazioni cutanee nelle malattie cromosomiche, malattie ereditarie di altri organi e sistemi, causati principalmente da disturbi di vario genere di scambio, così come nelle malformazioni congenite. Anche se in questi casi la patologia della pelle non è il principale, ma la conoscenza dei sintomi sconfitta può essere utile per identificare la malattia e valutare le previsioni. Ad esempio, uno xantoma eruttivo può essere considerato un sintomo di iperlipidemia di tipo IV;Siringoma con localizzazione periorbitaria( intorno agli occhi) - Malattia di Down. Ereditata in un autosomica dominante fashion tumori multipli sebacee ghiandole, cheratoacantoma, triholemmomy, Neuroma, fibromi e altri tumori benigni, che si trovano principalmente in viso, spesso associati a tumori di organi interni.macchie di colore pigmentate "caffè con latte
" depigmentazione o tasche( regioni contenenti pigmento affatto) sulla carrozzeria, simile in apparenza una felce può essere il primo segno di neurofibromatosi e sclerosi tuberosa, rispettivamente. La presenza di pelle chiara, capelli ossigenati può essere una manifestazione della sindrome di Menkes, o fenilchetonuria, specialmente se combinata con ekzemopodobnye dermatite in quest'ultimo caso. Diffuse iperpigmentazione( deposizione in determinate zone della pelle una grande quantità di pigmento, in modo che la pelle in questa zona diventa scura) richiede l'esclusione di emocromatosi. Eritematoskvamoznye eruzioni cutanee, che si trova nella zona del viso, può essere un sintomo di disturbi del metabolismo biotina. Combinazione focale cheratosi sulla punta delle dita con cheratite di solito è un segno di tirosinemia tipo II.La presenza di un bambino sul viso o del cuoio capelluto nevo epidermico o salnozhelezistogo( "talpa") è un'indicazione per il neurologo di consulenza per la diagnosi precoce del danno cerebrale organico. E 'di grande importanza e sindromi in cui l'instabilità cromosomica rilevata( ad esempio, la sindrome di Bloom), che è associata con la presenza di alto rischio di malattie maligne.
dati sulla prevalenza delle malattie della pelle ereditarie in vari paesi sono scarse e difficili da confrontare con l'altro a causa della differenza di approccio per ricevere i dati. Quando si studia la geografia di dermatosi ereditarie nel nostro paese stabilito un livello simile di gravare in alcune aree della zona non-chernozem della Russia, Uzbekistan e Azerbaijan, con una predominanza di malattie autosomiche recessive( albinismo, ittiosi lamellare) in Uzbekistan e Azerbaigian, ed ereditato autosomica dominante( semplice ittiosi, tuberosasclerosi) nella regione della Terra non nera. Molte malattie della pelle causate geneticamente sono geneticamente eterogenee. La maggior parte di loro sono stati in vigore dal momento della nascita o sviluppare subito dopo, ma alcuni( come la sindrome di Werner) è manifesta clinicamente negli adulti.
In alcune malattie ereditarie della pelle impostare la localizzazione dei geni, viene rilevato il difetto biochimico principale, tuttavia, la maggior parte dei meccanismi di malattie della pelle genetiche non sono chiari, nonché trattamenti non sviluppate ed efficaci. Dei risultati degli ultimi anni si può notare l'efficacia della supplementazione di zinco durante acrodermatitis enteropathic e retinoidi nelle malattie di cheratinizzazione. Prenatale( prenatale) Diagnostica ancora implementata con un numero relativamente piccolo di geneticamente determinata malattia della pelle, è limitato e l'identificazione del vettore eterozigote.