Acrodermatite enteropatica
delle malattie associate ai difetti di trasporto di minerali, evidenziare acrodermatitis enteropathic manifesta con lesioni cutanee, diarrea e, talvolta, la comparsa di grasso nelle feci, così come la perdita di capelli.lesioni cutanee spesso in questa condizione ha il carattere di una dermatite acuta arti e zone intorno aperture esterne( bocca, ano, uretra orifizio) generalmente limitate. Questa inusuale combinazione di segni clinici si basa sull'inadeguatezza dello zinco a causa dell'assorbimento alterato.
L'acrodermatite enteropatica è ereditata dal tipo autosomico recessivo. Il rapporto tra i sessi è di circa 1: 1, si notano casi di rapporti ematici tra genitori.
I sintomi clinici di solito compaiono in tenera età, ma non prima della fine dell'allattamento al seno. Il latte femminile elimina efficacemente i segni già sviluppati della malattia nel bambino. Se non trattata, la malattia prende un decorso progressivo, il bambino aggiunge male in peso osservato un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche e fungine, pubertà ritardata, bassa statura, irritabilità e irrequietezza, cambiando la depressione, fotofobia e altri disturbi oculari. La concentrazione di zinco nel siero di questi bambini è nettamente ridotta, non vi è un aumento dell'escrezione dal corpo. La ragione della mancanza di zinco non è ancora chiara. Uno studio sull'intestino di pazienti con acrodermatite enteropatica ha rivelato anomalie che scompaiono dopo il trattamento con lo zinco. Nello stesso momento, la cessazione simultanea di diarrea e la scomparsa di manifestazioni cutanee sono annotate.
Il latte materno contiene una sostanza che lega lo zinco. Questa sostanza non si trova nel latte vaccino. Questa differenza può spiegare l'aspetto dei sintomi clinici dopo lo svezzamento da un bambino che non ha la propria sostanza legante lo zinco.l'ultima funzione negli esseri umani è chiaro se si aumenta l'assorbimento, trasporta zinco attraverso la parete intestinale per lo sviluppo di specifici meccanismi e protegge lo zinco da altri componenti alimentari.
enteropathic akrodermatita Il trattamento si riduce a nomina di supplementazione di zinco sullo sfondo di una dieta ad alto contenuto di questo oligoelemento, il che rende la prognosi relativamente favorevole, mitiga le principali manifestazioni cliniche della malattia e al raggiungimento di una maggioranza di età matura.
magnesio primaria carenza nel sangue( gipomagnezismiya) è una patologia geneticamente determinata con modalità autosomica recessiva. Inoltre, l'ereditarietà di questa malattia legata al cromosoma X non è esclusa.malattia
appare in crisi della prima infanzia e( o) ricorrenti spasmi muscolari a causa di insufficiente di calcio nel sangue e magnesio. Numerosi studi hanno rilevato che la carenza di magnesio è associata ad una compromissione primaria del suo assorbimento nell'intestino tenue. Le restanti funzioni dell'intestino con questa malattia non sono cambiate. La patologia appare per la prima volta in un bambino all'età di diverse settimane ed è caratterizzata da crisi generalizzate e una diminuzione del tono muscolare. Alcuni bambini mostrano un ridotto contenuto proteico nel sangue e edema periferico a causa della concomitante patologia intestinale che perde proteine. I sintomi della malattia scompaiono dopo l'introduzione di grandi dosi di magnesio, che dovrebbe essere continuato indefinitamente. La malattia di
Menkes( sindrome dei capelli ricci) è ereditata da un tipo recessivo. La malattia si sviluppa a causa di una violazione dell'assorbimento di rame nell'intestino, che si traduce in una marcata carenza di questo metallo nel corpo. L'assorbimento del rame da parte delle cellule della mucosa intestinale non viene violato, pertanto il difetto si riferisce ai sistemi di trasporto del rame nel corpo. I cambiamenti patologici in questa malattia sono annotati nel cromosoma X.
Come per molte malattie che si verificano durante il periodo neonatale, i primi sintomi della malattia di Menkes sono relativamente non specifici. Bambini malati - di solito sono ragazzi prematuri, che succhiano lentamente e lentamente il seno della madre, soffrendo per i cambiamenti della temperatura corporea. Dopo circa un mese, la sonnolenza aumenta, l'alimentazione diventa ancora più difficile, le convulsioni si sviluppano su uno sfondo di tono muscolare diminuito o aumentato. Poi, i disturbi neurologici progrediscono, le convulsioni diventano frequenti, spesso si osservano polmonite e sepsi. Tali bambini sono caratterizzati da alcune caratteristiche del viso: guance gonfie, labbro superiore a forma di cipolle cupid e piegate ad un angolo delle sopracciglia. I cambiamenti caratteristici nei capelli, che danno il nome a questo disturbo, includono un colore "sbiadito", la fragilità, che porta alla formazione di setole che imitano i capelli ricci o d'acciaio( i capelli sono attorcigliati attorno al suo asse).Per fare la diagnosi corretta, è necessario determinare i livelli di rame e ceruloplasmina nel siero anche in assenza di cambiamenti tipici dei capelli. La somministrazione endovenosa di rame nella malattia di Menkes elimina la sua carenza sotto la condizione di trattamento precoce, in termini tardivi, la terapia di solito non ha successo.