Insufficienza di 11-idrossilasi
enzima 11-idrossilasi è anche coinvolto nella sintesi di ormoni surrenali( come i glucocorticoidi e mineralcorticoidi).Lo svantaggio di cortisolo è accompagnata da una produzione eccessiva di ormone adrenocorticotropo ipofisario e di ormoni maschili( androgeni).Gli intermedi di sintesi di ormoni surrenali conseguente accumulo nell'organismo in eccesso possiedono attività mineralcorticoidi, cioè. E. influenzato lo scambio acqua-sale. Grande numero di porta a un ritardo nel corpo di sodio e acqua, e, come conseguenza di ipertensione sviluppare trabocco sangue liquido.
Alla nascita, il bambino mostra segni di sovrapproduzione di androgeni prenatale hanno iniziato, segni di insufficienza surrenalica cronica( rapida perdita di peso, diminuzione dell'appetito, vomito, oscuramento dei capezzoli, la linea mediana del ventre, e gli organi genitali esterni) in combinazione con un aumento della pressione arteriosa, resistenti ai farmaci anti-ipertensivi. Pertanto, questa forma è chiamata ipertensiva. Nel primo anno di vita può essere crisi di insufficienza surrenalica acuta( es. E., questo modulo diventa nelle sue manifestazioni simili a solteryayuschey modulo).Il più affidabile rilevamento metodi
di iperplasia surrenalica congenita sono rilevamento in cellule di pazienti con un gene difettoso e determinazione di siero e urina intermedi degli ormoni surrenali. Quando la struttura anomala dei genitali esterni è necessaria per determinare il sesso genetico del bambino.
Per identificare iperplasia surrenalica congenita, oltre che per determinare il tipo di difetto enzimatico che ha portato allo sviluppo di questa malattia, è necessario uscire un'indagine approfondita dei parametri biochimici di siero del sangue, e in alcuni casi, e l'urina che viene prodotto negli ospedali endocrine specializzate. Allo stesso tempo, l'intero piano dell'esame necessario in ogni caso della malattia è strettamente individuale e determinato dal medico curante. Trattamento
.Quando la terapia ormonale sostitutiva corteccia surrenale congenita è effettuata da glucocorticoidi. Nel caso solteryayuschey forme della malattia sono anche aggiunti in terapia e altri ormoni surrenali a causa del fatto che la loro formazione in questo organo è disturbata. Questo ormone è chiamato mineralcorticoidi. Un glucocorticoide di scelta è il cortisolo, disponibile sotto forma di compresse. La dose giornaliera di questo farmaco è di 15-20 mg / m2 di superficie corporea. In questo caso, la dose giornaliera è divisa in 2-3 dosi, la maggior parte dell'ormone è assunto al mattino. Babies glucocorticoidi sintetici come il prednisone e desametasone, è meglio non prendere, perché il loro sfondo si osserva ritardo della crescita. In un certo numero di casi, la ricezione di glucocorticoidi sintetici di sera o di notte è giustificata. Ciò consente di ridurre l'aumento della produzione di ormone adrenocorticotropo. Quest'ultimo è l'ormone della pituitaria( ghiandola del cervello), ed ha un effetto sulle ghiandole surrenali, stimolando la formazione di ormoni, tra androgeni. Nel caso delle forme saline, è necessario somministrare un farmaco come la cortinefina in una dose giornaliera di 20-200 μg.
effetto positivo nel trattamento di preparati ormonali, ovvero glucocorticoidi, è che tutti i segni della malattia( sintomi) gradualmente scompaiono o diventano meno pronunciati. Inoltre, anche la crescita e lo sviluppo del bambino migliorano, avvicinandosi sempre di più alle norme sull'età.Oltre a questi dati, è necessario il monitoraggio di laboratorio dei livelli sierici di ormoni e di alcune altre sostanze che partecipano allo scambio. Quando
solteryayuschem Corsa( insufficienza surrenalica acuta) contemporaneamente somministrato prednisolone alla dose di 10 mg per i bambini, 25 mg nei bambini, 50 mg negli adulti. Contemporaneamente, la trasfusione di soluzione allo 0,9% di cloruro di sodio( Phys. Soluzione) e soluzione di glucosio 5% in un volume di 100-200 ml / kg di peso corporeo al giorno.
tardo individuando forme di iperplasia surrenalica congenita con la comparsa di tratti maschili in individui geneticamente con il sesso femminile può avere bisogno di interventi di chirurgia plastica per i genitali esterni. Negli adulti, così come quando la malattia si sviluppa dopo la fine della pubertà, quando la crescita smette più spesso prescritti glucocorticoidi sintetici come desametasone 0,25 mg al giorno. Di norma, vengono prescritti farmaci che riducono l'attività e riducono l'effetto degli ormoni maschili delle ghiandole surrenali. Tali farmaci sono chiamati antiandrogeni e comprendono, ad esempio, il ciproterone( androkur).
In caso di rilevazione di disfunzione della corteccia surrenale congenita, il bambino deve iniziare immediatamente il trattamento di questa malattia( terapia prenatale) prima della nascita. Il farmaco di scelta in questo caso è desametasone, che penetra nella placenta in una forma non modificata. Se la diagnosi è stata fatta alla 5 ° -6 ° settimana di gravidanza, il farmaco viene prescritto 3 volte al giorno alla dose di 0,5 mg. Se in futuro si scopre che il feto ha un sesso femminile ed è omozigote, allora il trattamento continua fino alla fine della gravidanza. Altrimenti, il trattamento viene gradualmente annullato.
Con una forma semplice, la prognosi della malattia è favorevole per la vita e, in caso di inizio precoce del trattamento, per la normale crescita e lo sviluppo sessuale. Con la forma ipertensiva, la morte può verificarsi a seguito di emorragia cerebrale, così come lo sviluppo di insufficienza renale. La prognosi è sempre grave nei bambini con una forma salina. Nel caso di questa forma di malattia, la mortalità è circa il 10% di tutti i casi. La prognosi migliora se il bambino, attraverso un trattamento adeguato, sopravvive a un anno.
La diagnosi prenatale dell'iperplasia congenita della corteccia surrenale dovuta alla carenza dell'enzima 21-idrossilasi viene effettuata in due fasi. Il primo studio viene condotto alle 9-10 settimane di gravidanza determinando il sesso del feto e conducendo uno studio genetico speciale sul materiale ottenuto con la biopsia corionica. Alla 13-16 settimana di gravidanza, viene esaminato il livello di 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico. L'indicazione per la diagnosi prenatale è la presenza nel dato matrimonio di un bambino con una comprovata carenza di 21-idrossilasi, il matrimonio di due portatori noti di un gene difettoso o di un paziente con un portatore conosciuto. Un alto livello di 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico indica la presenza di una deficienza di enzima 21-idrossilasi nel feto. La nomina di un desametasone farmaco ormonale a tali donne da 5-6 settimane di gestazione e fino all'inizio del travaglio può prevenire o ridurre significativamente l'intensità della comparsa delle caratteristiche maschili nei feti femminili. Esiste anche la possibilità di una diagnosi prenatale della deficienza dell'enzima 11-idrossilasi.