Tanpa kulit

Ada dua bentuk penyakit: didapat, yaitu berkembang dalam proses hidup, dan turun-temurun, yang cukup langka. Bentuk herediter penyakit ini dapat ditularkan baik pada autosomal dominan maupun autosomal resesif. Ada kemungkinan warisan berhubungan secara resesif dengan kromosom X.Dalam manifestasinya, bentuk ini serupa, namun didapat pada orang dewasa, biasanya setelah reaksi alergi atau kekebalan tubuh, infeksi.

Gejala utama penyakit ini adalah hilangnya elastisitas kulit, akibatnya menjadi lembek, berlebihan, menggantung lipatan besar. Kulit mudah merenggang, tapi, tidak seperti perubahan sindrom Chernotubov-Ehlers-Danlos, perlahan-lahan kembali ke keadaan semula. Perubahan yang lebih terasa pada wajah, namun bisa ditemukan di seluruh tubuh. Mungkin perkembangan penyakit ini, bila kelebihan kulit dilipat hanya terjadi pada kelopak mata. Penyakit

terjadi dengan frekuensi yang sama pada orang-orang dari kedua jenis kelamin, ada sejak lahir atau berkembang pada masa kanak-kanak. Dalam bentuk X-linked, hidung bengkok, bibir atas yang membesar dan lobus telinga, kehadiran proyeksi tulang pada kedua sisi di tengkuk leher, peningkatan mobilitas sendi, dan gangguan pada sistem pencernaan( sindrom malabsorpsi) adalah karakteristik. Saat ultrasound kandung kemih sering terungkap tonjolan dindingnya. Perubahan patologis hanya dapat mempengaruhi kulit atau sistemik, terutama disebabkan oleh meningkatnya ringannya paru-paru, anomali kardiovaskular, penonjolan dinding saluran pencernaan dan organ sistem genitourinari. Penyakit ini terus berlanjut, sering mengakhiri kematian pada masa kanak-kanak karena gagal paru dan jantung, namun seiring bertambahnya usia, mungkin ada stabilisasi kondisi dan bahkan beberapa perbaikan.

Treatment ditujukan untuk memperbaiki fungsi paru dan kardiovaskular, jaringan trofik. Pada tahap awal perkembangan penyakit ini, mungkin berguna untuk menggunakan penisilin, hormon dosis kecil, serta obat tembaga jika terjadi kekurangannya. Setelah menghentikan perkembangan proses, operasi plastik bisa dilakukan.