Diagnosis penyakit multifaktorial

Banyak tanda fenotip seseorang dikontrol oleh sejumlah besar gen. Masing-masing gen ini bekerja secara independen dari yang lain. Probabilitas bahwa seseorang akan menerima banyak gen yang bertindak dalam satu arah tidak besar. Faktor eksternal berkontribusi pada distribusi normal gen. Dalam kebanyakan kasus, variabilitas sifat fenotipik dalam suatu populasi mencerminkan aksi gabungan kombinasi gen dan faktor lingkungan. Sudah lama diketahui bahwa ada kecenderungan "keluarga" terhadap banyak penyakit umum, seperti aterosklerosis, IHD, diabetes, tumor ganas, asma bronkial, ulkus peptikum, hipertensi, dan lain-lain, namun komponen genetik mereka tidak diwariskan sesuai dengan hukum Mendel. Penyakit ini mengembangkan

sebagai hasil interaksi sejumlah gen dengan banyak faktor lingkungan. Jenis warisan ini disebut multi faktorial.

Dalam penyakit genetik multifaktorial, selalu ada komponen poligenik yang terdiri dari sekuen gen yang saling berinteraksi satu sama lain. Individu yang mewarisi kombinasi gen yang sesuai ini melewati "ambang risiko", dan sejak saat itu komponen lingkungan sudah menentukan apakah orang tersebut akan mengembangkan penyakit ini dan berapa banyak yang akan diekspresikan.

Variabilitas predisposisi genetik terhadap penyakit disebabkan oleh fenomena polimorfisme genetik. Gen polimorfik disebut, yang diwakili dalam populasi oleh beberapa varietas - alel. Perbedaan antara alel gen yang sama, secara aturan, terdiri dari variasi kode genetiknya yang tidak signifikan, yang terakhir dapat tidak tercermin atau tercermin pada tingkat fenotipik( sampai manifestasi klinis).Jika kombinasi alel tertentu yang tidak menguntungkan dapat meningkatkan risiko berbagai penyakit. Asosiasi ini dapat menjadi langsung, jika polimorfisme alelik mempengaruhi fungsi gen, dan memiliki sifat "penanda", yang nyata merupakan hasil penggabungan alel dengan versi gen "gen penyakit" yang tidak menguntungkan.

Polimorfisme urutan nukleotida ditemukan di semua elemen struktural genom: ekson, intron, situs pengatur, dll. Variasi yang mempengaruhi secara langsung fragmen pengkodean gen( ekson) dan merenungkan urutan asam amino produknya relatif jarang terjadi. Sebagian besar kasus polimorfisme diekspresikan baik dalam substitusi satu nukleotida, atau variasi jumlah fragmen yang berulang.

Perlu dicatat bahwa saat ini, data tentang hubungan penyakit dengan penanda genetik tertentu untuk penyakit multifaktorial sangat kontradiktif.