Enteropathic acrodermatitis

Dari penyakit yang berhubungan dengan cacat dalam pengangkutan mineral, perlu dibedakan dengan enteropathic acrodermatitis, diwujudkan oleh lesi kulit, diare dan kadang-kadang penampilan lemak dalam tinja, serta alopecia. Lesi kulit pada patologi ini sering memiliki sifat dermatitis akut, biasanya dibatasi oleh anggota badan dan daerah sekitar bukaan eksternal( mulut, anus, pembukaan uretra).Kombinasi tanda klinis yang tidak biasa ini didasarkan pada ketidakcukupan seng karena gangguan penyerapan.

Enteropathic acrodermatitis diwarisi oleh tipe resesif autosomal. Rasio seks sekitar 1: 1, kasus hubungan darah orang tua dicatat.

Gejala klinis biasanya muncul pada usia dini, namun tidak sebelum akhir menyusui. Susu wanita secara efektif menghilangkan tanda penyakit yang sudah berkembang pada anak. Dengan tidak adanya pengobatan, penyakit ini mengambil jalan progresif, anak tersebut menambah berat badan dengan buruk, ada kecenderungan peningkatan infeksi jamur dan bakteri, perkembangan seksual yang tertunda, pertumbuhan, rangsangan dan kegelisahan yang rendah, diikuti oleh depresi, fotofobia dan gangguan mata lainnya. Konsentrasi seng dalam serum anak-anak ini berkurang tajam, tidak ada peningkatan ekskresi dari tubuh. Alasan minimnya seng belum jelas. Sebuah studi tentang usus pasien dengan enteropathic acrodermatitis menunjukkan kelainan yang hilang setelah pengobatan dengan seng. Pada saat bersamaan, penghentian diare secara bersamaan dan hilangnya manifestasi kutaneous dicatat.

ASI mengandung zat yang mengikat seng. Zat ini tidak ditemukan pada susu sapi. Perbedaan ini bisa menjelaskan kemunculan gejala klinis setelah disapih dari anak yang tidak memiliki zat pengikat zincnya sendiri. Fungsi yang terakhir pada manusia tidak jelas: apakah itu meningkatkan penyerapan, mengangkut seng melalui dinding usus ke pengembangan mekanisme spesifik atau melindungi seng dari komponen makanan lainnya.

Pengobatan dari enteropati acrodermatitis dikurangi dengan penunjukan sediaan seng dengan latar belakang diet dengan peningkatan kandungan unsur jejak ini, yang membuat perkiraan relatif menguntungkan, membantu mengurangi manifestasi klinis utama penyakit ini dan mencapai mayoritas anak-anak dewasa.

Kekurangan magnesium primer dalam darah( hypomagnesia) adalah patologi yang ditentukan secara genetis dengan tipe resesif autosomal. Selain itu, warisan penyakit ini terkait dengan kromosom X tidak dikesampingkan.

Penyakit ini bermanifestasi pada masa kanak-kanak dini dengan kejang dan( atau) kejang otot berulang karena kekurangan kalsium dan magnesium dalam darah. Sejumlah penelitian telah menemukan bahwa defisiensi magnesium dikaitkan dengan gangguan utama penyerapannya di usus kecil. Fungsi usus yang tersisa dengan penyakit ini tidak berubah. Patologi pertama kali muncul pada anak pada usia beberapa minggu dan ditandai dengan kejang umum dan penurunan tonus otot. Beberapa anak menunjukkan kandungan protein yang berkurang dalam darah dan edema perifer karena patologi usus yang kehilangan protein secara bersamaan. Gejala penyakit hilang setelah diperkenalkannya magnesium dosis besar, yang harus dilanjutkan tanpa batas waktu. Penyakit menkes

( sindrom rambut keriting) diwarisi oleh tipe resesif. Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari pelanggaran penyerapan tembaga di usus, yang berakibat pada defisiensi metal ini di tubuh. Penyerapan tembaga oleh sel mukosa usus tidak dilanggar, oleh karena itu, cacat mengacu pada sistem transportasi tembaga di dalam tubuh. Perubahan patologis pada penyakit ini dicatat pada kromosom X.

Seperti banyak penyakit yang terjadi selama masa bayi baru lahir, gejala awal penyakit Menkes relatif tidak spesifik. Anak-anak yang sakit - ini biasanya adalah anak laki-laki prematur, pelan dan lamban mengisap payudara ibu mereka, menderita perubahan suhu tubuh. Setelah sekitar satu bulan, kantuk meningkat, makan menjadi semakin sulit, kejang berkembang dengan latar belakang penurunan atau peningkatan tonus otot. Kemudian, gangguan neurologis berkembang, kejang menjadi sering, pneumonia dan sepsis sering diobservasi. Anak-anak seperti itu ditandai dengan ciri-ciri tertentu dari wajah: pipi yang membengkak, bibir bagian atas berbentuk bawang cupid dan ditekuk pada sudut alis. Perubahan karakteristik pada rambut, yang memberi nama pada gangguan ini, mencakup warna "pudar", kerapuhan, yang menyebabkan pembentukan bulu yang meniru rambut keriting atau baja( rambut dipelintir di sekeliling sumbunya).Untuk membuat diagnosis yang benar, perlu untuk menentukan kadar tembaga dan ceruloplasmin dalam serum meski tidak ada perubahan rambut yang khas. Pemberian intravena tembaga pada penyakit Menkes menghilangkan defisiensinya dengan kondisi pengobatan dini, pada kondisi akhir, terapi biasanya tidak berhasil.