Sindrom Brugada - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

Biasanya, jantung berkontraksi pada frekuensi 60 sampai 80 denyut per menit. Kelainan dapat mengindikasikan bradikardia( di bawah norm) atau takikardia( di atas norma).Takikardia berkembang sebagai respons terhadap stres, usaha fisik, atau penyakit. Selain itu, peningkatan denyut jantung dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit jantung organik, seperti peradangan pada sel-sel otot jantung, atau kematian( infark atau infark miokard).takikardia seperti, terutama jika mereka mengembangkan dari jaringan ventrikel, daripada atrium, yang sangat berbahaya bagi kesehatan manusia, karena dalam beberapa kasus dapat menyebabkan serangan jantung.

Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah menemukan bahwa takikardia ventrikel terjadi tidak hanya kerusakan pada peradangan jaringan hati, nekrosis( kematian) atau penggantian dengan jaringan parut, tetapi juga dalam kasus kurangnya lengkap alasan yang jelas di hadapan kesehatan jantung pada pasien. Namun, masih ada alasan yang tak terlihat dengan mata telanjang. Ini adalah sindrom Brugada, yang menyumbang lebih dari 50% dari semua kasus kematian jantung mendadak di usia muda( dari 30 sampai 40 tahun).

Jadi, sindrom Brugada - gangguan metabolik ditentukan secara genetik elemen dalam sel-sel otot jantung( miosit), yang mengarah ke serangan tiba-tiba tanpa alasan tiba-tiba takikardia ventrikel dengan hilangnya kesadaran, atau tanpa itu, dengan risiko tinggi kematian jantung mendadak. Sindrom ini mengacu pada daftar penyebab yang menyebabkan takikardia ventrikel paroksismal.

Apa yang terjadi pada sindrom Brugada? Seperti yang Anda tahu, semua informasi tentang tubuh manusia dikodekan dalam gen yang merupakan "batu bata" kromosom. Informasi ini mencakup banyak parameter, dari warna mata hingga terbentuknya protein di dalam sel yang bertanggung jawab atas kerja organ dalam. Aktivitas miosit juga dipengaruhi oleh gen, karena mereka mensintesis protein yang membawa sodium dan potassium dan kalsium masuk dan keluar dari sel. Pada gilirannya, zat ini memainkan peran penting dalam proses elektrokimia, yang berkontribusi pada pengurangan dan relaksasi sel. Artinya, frekuensi kontraksi sel otot jantung secara langsung bergantung pada asupan ion natrium ke dalam sel. Dengan sindrom ini, ada mutasi genetik yang menyebabkan inaktivasi saluran natrium pada miosit, dan aktivitas listrik anomali miokardium muncul. Ventrikel kanan lebih rentan terhadap hal ini, di mana fokus eksitasi, yang menyebabkan paroxysm of tachycardia, terbentuk paling sering. Sindrom

Brugada adalah yang paling umum di Tenggara - Asia( 1 - 60 orang per 10 ribu orang, menurut penulis yang berbeda), prevalensi di antara orang Eropa kurang. Pria menderita lebih dari wanita. Isolat syncopal( dengan hilangnya kesadaran) dan asimtomatik( asimtomatik) jenis sindrom. Alasan sindrom

Brugada adalah penyebab mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein yang mengangkut ion natrium ke dalam sel. Penyakit ini diwariskan secara autosomal - cara yang dominan, yaitu, jika gen yang bermutasi akan diteruskan ke anak atau dari ibu atau ayah, harus memanifestasikan dirinya dalam bentuk penyakit, berbeda dengan modus resesif warisan, di mana untuk memenuhi dua gen bermutasi, satu dari setiap orangtua,sehingga penyakit tersebut memanifestasikan dirinya pada anak. Sindrom Brugada dapat terjadi pada anak dengan perbandingan 1: 1, yaitu, setengah dari semua anak yang lahir dalam perkawinan di mana satu orangtua adalah pembawa gen bermutasi dan akan menderita penyakit ini.

Faktor risiko adanya sindrom Brugada meliputi:
- kehadiran sinkop pada pasien tanpa didirikan penyebab
- riwayat keluarga kematian jantung mendadak( terutama jika ada kasus kematian laki-laki dalam keluarga pada usia 30 - 40 tahun tanpa penyakit jantung jelas)
- Pasien memiliki kasus takikardia ventrikel paroksismal.

gejala Brugada syndrome

Terlepas dari kenyataan bahwa sindrom ini, yaitu penyakit bawaan genetik, tampaknya paling sering antara usia 30 - 40 tahun. Namun, kasus yang terisolasi dijelaskan kematian mendadak yang disebabkan oleh sindrom Brugada pada anak-anak dan remaja.

manifestasi

utama sindrom - sebuah serangan tiba-tiba dari takikardia ventrikel, dalam banyak kasus disertai dengan hilangnya kesadaran( sinkop).Pasien sedang beristirahat( di malam hari atau di malam hari), serta setelah latihan, konsumsi alkohol, atau selama demam, merasa tidak nyaman tiba-tiba, tremor dalam hati, diikuti oleh detak jantung jelas kentara. Semua ini bisa disertai ketulian, berkeringat, pusing, flashing lalat di depan matamu. Pasien mungkin kehilangan kesadaran, terkadang disertai kram. Setelah 20 - 30 detik, kesadaran pulih sepenuhnya, namun pada 11% kasus, fibrilasi ventrikel dan henti jantung dapat terjadi.

Terkadang sindrom ini dimanifestasikan oleh paroxysm of tachycardia tanpa kehilangan kesadaran.

Diagnosis sindrom Brugada

Untuk diagnostik, selain pemeriksaan pasien, hal berikut berlaku:
1. EKG.Tanda-tanda di EKG:
- blokade lengkap atau tidak lengkap dari kanan
bundle branch - elevasi( kenaikan) dari titik j( titik QRS transisi kompleks di segmen ST mencerminkan depolarisasi ventrikel).
- Elevasi segmen ST sebagai "lemari besi" atau "pelana".Menurut jenis lemari besi sesuai dengan bentuk sindrom syncopal, tipe pelana tidak menunjukkan gejala.
Tanda-tanda ini direkam pada lead payudara kanan( V1 - V3).EKG - tanda-tanda sindrom ini bisa didaftarkan setelah usia 5 tahun.

Angka tersebut menunjukkan gejala sindrom sesuai tipe "lengkung"( tipe 1) dan "pelana"( tipe 2, 3).

2. EKG dengan lead dada tinggi diberikan dengan perubahan sementara pada EKG biasa. Untuk merekam elektroda mengarah dada tinggi ditumpangkan pada satu atau dua intercostals lebih tinggi dari biasanya.
3. Pemantauan EKG harian ditunjukkan untuk mencatat aritmia ventrikel pendek pada malam hari dan sepanjang hari.
4. studi elektrofisiologi( atau transesophageal invasif) ditugaskan untuk kardiogram merekam lebih akurat setelah stimulasi listrik jantung.
5. Tes dengan administrasi blocker saluran natrium( ajmaline, procainamide) hanya diterapkan di rumah sakit atau resusitasi terdiri pemberian obat intravena dengan pendaftaran berikutnya EKG.Tes positif dipertimbangkan dalam pengembangan paroxysm dari ventricular tachycardia dan / atau tanda-tanda sindrom Brugada.
6. Studi genetik ditunjuk untuk menemukan gen bermutasi untuk konfirmasi penyakit atau pasien survei kerabat sindrom sudah terpasang, terutama ketika datang ke perencanaan untuk pasien anak-anak. Namun, keakuratan metode ini hanya 20 - 30%, sehingga hasil analisis negatif tidak memungkinkan untuk menolak diagnosis sindrom ini.
7. Konsultasi dengan ahli saraf, neurosonografi, MRI otak. Ditunjukkan untuk menyingkirkan sifat sinkronis neurogenik.

Pengobatan Sindrom Brugada

Saat ini, tidak ada perawatan obat yang benar-benar menghilangkan penyakit ini. Studi sedang dilakukan untuk mempelajari bagaimana menghilangkan cacat genetik yang menyebabkan sindrom ini. Obat-obatan digunakan untuk mencegah paroxysms aritmia ventrikel dan mengurangi risiko kematian jantung mendadak.

Obat antiaritmia kelas 1A-kuinidin, disopyramid( ritmodan) digunakan. Amiodarone( cordarone) mungkin diresepkan. Antiaritmia dari kelas lain dikontraindikasikan, karena mereka mampu menyebabkan aritmia ventrikel. Terutama menyangkut novokainamida, ajmalina, propafenona dan persiapan lainnya yang menghalangi saluran sodium. Dari beta-blocker propranolol ditentukan.

Metode bedah pengobatan adalah yang paling efektif dalam pengobatan sindrom dan terdiri dari pemasangan defibrilator cardioverter. Jenis alat pacu jantung tiruan ini, yang fungsinya dikurangi menjadi dua nuansa - penentuan denyut jantung dan perkembangan aritmia ventrikel defibrilasi jantung melalui elektroda yang terletak intracardiac. Defibrilasi membantu merestart jantung, mengembalikan irama kontraksi yang benar. Gaya Hidup

dengan Sindrom Brugada

Beberapa tindakan preventif yang dapat mencegah berkembangnya serangan belum berkembang. Namun, kepatuhan terhadap prinsip-prinsip nutrisi rasional, membatasi penggunaan olahraga ekstrim, pengucilan stres, memiliki efek menguntungkan pada sistem kardiovaskular secara keseluruhan.
Pasien dengan diagnosis yang mapan harus diamati seumur hidup pada ahli aritmologi, minum obat yang diresepkan dan diperiksa tepat waktu. Dengan cardioverter-defibrillator terpasang, seorang cardiosurgeon harus dikunjungi setiap tahun, dan alat pacu jantung harus diganti sesuai dengan jangka waktu karyanya, biasanya paling lambat 4 sampai 6 tahun, tergantung model perangkatnya.

Pasangan suami istri yang salah satu pasangannya sakit, saat merencanakan anak, perlu mengunjungi konsultasi medis dan genetik dan menjalani survei untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Brugada, dan juga untuk menentukan taktik kehamilan dan persalinan. Komplikasi

Komplikasi sindrom Brugada adalah kondisi yang mengancam jiwa - gangguan irama fatal( takikardia ventrikel yang persisten, yang mengakibatkan fibrilasi ventrikel), asistol dan kematian klinis.

Prakiraan

Prognosisnya tidak baik, karena menurut penulis yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, 30% pasien meninggal dalam tiga tahun pertama sejak timbulnya manifestasi klinis. Studi selanjutnya dari kelompok pasien yang lebih besar telah menunjukkan bahwa angka ini tetap dalam 11%, namun demikian, tingkat kematian tinggi, terutama jika kita menganggap bahwa sindrom tersebut bermanifestasi pada orang muda. Terapis dokter

Sazykina O.Yu.