Myopathies - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

Myopathies adalah dystrophies otot utama, penyakit degeneratif herediter, yang didasarkan pada kerusakan serat otot dan atrofi otot progresif. Alasan

miopati

Miopati - penyakit metabolik dalam otot meningkatkan tingkat creatine otot dan kehilangan kemampuan untuk mengikat dan mempertahankan creatine, konten ATP berkurang, yang mengarah ke atrofi dari serat otot. Teori "membran yang cacat" yang melaluinya serat otot kehilangan enzim, asam amino dikenali. .. Gangguan proses biokimia pada otot pada akhirnya menyebabkan kerusakan dan kematian serat otot.

Gejala miopati

Miopati primer dimulai secara bertahap pada kebanyakan kasus pada masa kanak-kanak atau remaja.

Manifestasi miopatik dapat meningkat secara signifikan di bawah pengaruh berbagai faktor buruk - infeksi, ekspresi berlebihan, intoksikasi.

Penyakit ini dimulai dengan perkembangan kelemahan dan atrofi kelompok otot tertentu. Di masa depan, proses dystrophic menangkap semua kelompok otot baru, yang dapat menyebabkan imobilitas sempurna. Terutama mempengaruhi otot-otot dari pinggul panggul dan bahu, batang tubuh dan anggota tubuh proksimal. Kekalahan otot bagian distal anggota badan jarang terjadi pada kasus yang parah. Atrofi otot, sebagai aturan, bilateral. Pada periode awal, atrofi dapat mendominasi di satu sisi, namun seiring perjalanan penyakit, tingkat kerusakan otot menjadi sama pada otot simetris. Saat atrofi berkembang, kekuatan otot menurun, nada berkurang, refleks tendon menurun. Pada atrofi beberapa kelompok otot, yang lain mungkin mengalami hipertropi( meningkat).Namun, pseudohipertrofi berkembang lebih sering - volume otot meningkat bukan karena serat otot, namun karena adanya peningkatan jaringan adiposa dan ikat. Otot seperti itu menjadi padat, tapi tidak kuat.

Pseudohipertrofi otot gastrocnemius pada pasien dengan miopati.

Peningkatan mobilitas pada persendian dapat diamati, dan volume gerakan dapat menurun seiring dengan pemendekan otot dan tendonnya.

Tergantung pada sejumlah fitur dan, di atas semua, dari usia onset, intensitas dan konsistensi penampilan dan pertumbuhan atrofi, pewarisan sifat miopati dibagi menjadi beberapa bentuk. Yang paling umum: muda( juvenile) bentuk Erba bahu - scapular - bentuk wajah Landuzi - Dejerine dan psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Selain itu, ada varian bentuk genetik heterogen( beragam).Bentuk natal dari miopati dengan berbagai jenis pewarisan dijelaskan. Dalam varian genetik yang sama, seri allelic( berbagai bentuk gen yang sama) dibedakan, karena mutasi yang berbeda pada gen yang sama. Dalam genotipe dalam gambaran klinis yang serupa, kursus yang lebih menguntungkan, kompensasi yang berkepanjangan, bentuk yang gagal dan sangat parah dengan kecacatan dini dimungkinkan dilakukan. Survei

dengan miopati

tanda-tanda klinis khas miopati adalah gejala flaccid paralysis dalam berbagai kelompok otot tanpa tanda-tanda lesi neuron motorik dan saraf perifer.

Elektromiogram menunjukkan pola otot primer yang khas, ditandai dengan penurunan amplitudo respons-M, peningkatan interferensi dan potensi polipase.

Ketika biopsi( studi otot sepotong mengungkapkan atrofi, degenerasi lemak dan nekrosis serat otot dengan pertumbuhan di dalamnya jaringan ikat. Dalam beberapa entitas nosological diidentifikasi jinak perubahan spesifik bawaan miopati struktural dalam serat otot, seperti lokasi pusat inti atau kehadiran dikelilingi vakuola.

Saat menganalisis darah, peningkatan aktivitas kreatin kinase, aldolase, laktat dehidrokinase dan enzim lainnya dapat dideteksi.

Dalam urine meningkattingkat kreatin dan asam amino, dan tingkat kreatinin menurunkan

Diagnosis akurat dari bentuk nosologis individual hanya mungkin dilakukan saat melakukan analisis genetik molekuler yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen tertentu dan, dalam beberapa kasus, mempelajari konsentrasi protein dalam biopsi serat otot.

Myopati adalah penyakit bawaan dan pada tahap awal penyakit, mungkin perlu memeriksa semua anggota keluarga untuk diagnosis. Tanda klinis umum:

• meningkatkan atrofi otot bahu dan korset pelvis, bagian proksimal anggota badan;Atrofi
• mendominasi tingkat keparahan kelemahan otot;
• adanya pseudohipertrofi kompensasi;
• perlahan berkembang saat ini;Distrofi jantung
• ;
• adanya gangguan vegetatif.

Bentuk Juvenile dari Erba.

Bentuk ini diwariskan oleh tipe resesif autosom.

Permulaan penyakit ini terjadi pada dekade kedua - ketiga. Baik pria maupun wanita sakit.

Atrophies dimulai dengan otot-otot korset pelvis dan paha dan meluas ke korset bahu dan otot-otot koper. Pseudohipertrofi jarang terjadi. Pasien berdiri bersandar pada benda-benda sekitarnya - mengangkat "tangga".Akibat atrofi otot punggung dan perut, kelengkungan tulang belakang muncul ke depan - hiperplankosis, pinggang menjadi "aspen".

"Aspen" pinggang dan hiperplankosis pada pasien dengan myopathy .

Gaya berjalan rusak - pasien disusul dari sisi ke sisi - gaya berjalan "bebek".Karakteristik lagging "pterygoid" skapula. Otot di sekitar mulut terpengaruh - tidak mungkin bersiul, mencabut bibir dengan tabung, tersenyum( senyum melintang), bibir menonjol( bibir tapir).

Kemudian penyakit ini memanifestasikan dirinya sendiri, semakin baiknya hasilnya. Permulaan awal sulit, menyebabkan kecacatan dan imobilitas.

Bentuk Duchesne Pseudohipertrofik.

Diwarisi oleh tipe resesif yang terhubung ke lantai. Miopati paling ganas.

Dimulai paling sering dalam tiga tahun pertama kehidupan dan kurang dari lima sampai sepuluh tahun. Anak laki-laki sakit. Gejala dimulai dengan atrofi pantat, otot dasar panggul, paha. Awal pseudohipertrofi otot gastrocnemius. Prosesnya dengan cepat menangkap semua kelompok otot. Anak itu sulit bangkit dari lantai, menaiki tangga, melompat. Saat maju, dia terbaring di tempat tidur. Ada kontraksi sendi dan deformitas tulang. Hal ini dimungkinkan untuk mengembangkan sindrom Itenko-Cushing( obesitas, kelainan endokrin).Dalam beberapa kasus, ada keterbelakangan mental. Dengan bentuk ini, otot jantung, otot pernapasan terpengaruh. Dari pneumonia pada latar belakang pasien gagal jantung mati.

Myopathy Becker.

Versi mudah dari myopathy dihubungkan ke lantai.

dimulai setelah 20 tahun. Hal ini diwujudkan dengan pseudohipertrofi otot betis( otot gastrocnemius).Perlahan atrofi atrofi panggul dan paha. Tidak ada gangguan jiwa.

Plechelopatochno - bentuk wajah Landusi - Dezherina.

Diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Baik anak laki-laki maupun perempuan sakit. Penyakit ini dimulai pada 10 - 20 tahun dengan atrofi dan kelemahan otot wajah. Kemudian otot-otot bahu, bahu, otot-otot dada, tulang belikat terlibat dalam proses.

Atrofi otot punggung pasien Myopathy Landusi - Dejerine a.

Korset pelvis jarang terpengaruh. Jika otot melingkar dari mulut terkena, pasien tidak dapat dengan benar mengucapkan suara vokal, bersiul. Bibirnya pseudohipertrofik dan terlihat bagus. Dengan atrofi otot lingkaran mata, dahi menjadi halus, penutup mata menjadi sulit, pasien tidur dengan mata terbelalak. Ekspresi wajah wajah menjadi buruk( hypomimetic) - "wajah myopathic", wajah "Sphinx".Kemampuan mental tidak menderita.

Alirannya lambat, pasien dapat menjaga mobilitas mereka untuk waktu yang lama dan melakukan pekerjaan yang layak. Semakin dini penyakit ini mulai, semakin berat jalannya. Untuk harapan hidup, bentuk miopati ini tidak berpengaruh secara signifikan. Bentuk lain miopati jarang terjadi: ophthalmoplegic( sebagai varian wajah numerik yang mudah), distal( anggota badan distal terpengaruh pada 40-60 tahun dan sangat lambat berkembang).

Ada juga miopati - kongenital - berkembang perlahan: miopati batang tengah, miopati filiform, nuklir pusat, miopati dengan mitokondria raksasa dan tidak berkembang - myotonia Oppenheim( anak lamban).Mereka berbeda dalam perubahan struktur serat otot, yang terdeteksi oleh pemeriksaan histologis di bawah mikroskop. Inti penyakit ini adalah kekurangan berbagai enzim metabolik. Pasien dengan kelainan endokrin, gangguan fungsi hati dan ginjal, otot jantung, dan gangguan penglihatan ada.

Pengobatan myopathies

Pengobatan

bersifat simtomatik, tidak efektif.pengobatan patogenetik dikembangkan, banyak lembaga dari berbagai negara sedang melakukan penelitian pada tingkat genetik - dan menggunakan sel induk, dan kultur sel. .. tapi ini adalah masa depan kedokteran.pengobatan

simtomatik bertujuan untuk efek pada proses metabolisme, khususnya protein, normalisasi fungsi sistem saraf otonom, meningkatkan saraf - konduktivitas otot.hormon Terapan anabolik( Nerobolum, retabolil, asam amino( asam glutamat, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, terapi vitamin( E, B, C, asam nikotinat), agen antikolinesterase( neostigmin methylsulfate, neuromidin). Gunakan senam perbaikan yang tersedia dan latihan di kolam renang, fisioterapi -elektroforez dengan neostigmin methylsulfate, neuromidin, asam nikotinat, stimulasi otot, pijatan lembut, USG dalam beberapa kasus, koreksi ortopedi ditunjukkan -. . sepatu, korset

Semua pasien dilihat oleh seorang ahli saraf dengan keterlibatan. Erapevta, ahli jantung, ahli ortopedi - traumatologist

Konsultasi miopati

Pertanyaan: Apakah diet ketika myo perlu jawaban
adalah ya, Anda perlu makan lebih banyak buah dan sayuran segar, susu, keju, telur, gandum, wortel, madu, kacang?. Kami tidak merekomendasikan kopi, teh, rempah-rempah, alkohol, gula, kentang, kubis

Pertanyaan Apakah miopati dengan sel induk diperlakukan
Jawaban:. teknik tersebut dikembangkan, Anda dapat berkonsultasi secara individual dalam sel induk klinik Moskow

ahli saraf Kobzev Svetlana dialentinnovna