Pemfigus bersifat turun-temurun( epidermolisis bulosa bawaan)

Pemfigus turun-temurun adalah kelompok penyakit noninflamasi yang besar( lebih dari 20 varian) yang ditandai oleh kecenderungan kulit dan lendir untuk mengembangkan lecet, terutama di tempat-tempat trauma mekanis, bahkan tidak signifikan( gesekan, tekanan, asupan makanan padat).Penyakit ini secara genetis heterogen, diwariskan secara autosomal resesif dan tipe dominan autosomal.

Fitur utama dari keseluruhan kelompok penyakit adalah munculnya lecet pada trauma mekanis sekecil apapun, dan tidak secara spontan dan jarang. Penyakit ini dimulai dengan hari-hari pertama kehidupan, kurang sering - di usia lanjut. Pada masa bayi baru lahir, semua bentuk penyakit itu sulit, seringkali hasil mematikan. Seluruh kulit bisa terpengaruh, namun dalam kebanyakan kasus ruam terletak di tungkai. Dengan epidermolisis bulosa sederhana( non-scarring), lecet pada kulit dan selaput lendir rongga mulut sembuh tanpa jaringan parut. Seringkali, terutama dengan bentuk herpetiform, keratinisasi berlebih pada kulit berkembang di telapak tangan dan telapak kaki. Dengan epidermolisis bulosa yang lebih parah, bekas luka dan kista berkembang di tempat lepuhan yang sembuh, penyembuhan erosi lambat. Pembentukan bekas luka pada mukosa oral menyebabkan pembatasan mobilitas lidah, atrofi papila, penurunan ukuran celah mulut, pada mukosa esofagus, hingga perkembangan penyempitan sikatnis, dan dalam beberapa kasus tersumbat. Munculnya kembali lecet pada tangan dan kaki menyebabkan jaringan parut pada jari-jari dan penghancuran jaringan tulang berikutnya, yang merupakan penyebab kecacatan dini. Perubahan dystrophic pada kuku dan gigi, tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan yang diamati.

Prognosis untuk pemulihan tidak menguntungkan.

Pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit. Obat antibakteri, agen yang mempercepat penyembuhan, vitamin E dalam dosis tinggi, dan vitamin A dalam dosis biasa ditentukan. Untuk bentuk penyakit dystrophic, diphenine diminum dua kali sehari dengan dosis 8-10 mg / kg berat badan pada anak-anak dan 3,5 mg / kg pada orang dewasa. Diagnosis antenatal hanya dilakukan bila ada indikasi tertentu.