Dasar molekuler dari keturunan
Struktur gen, fungsinya. Karakteristik genom manusia. DNA adalah molekul hereditas. Fitur kimia dan struktur dari
Sudah diketahui dari program biologi sekolah bahwa gen adalah segmen dari molekul DNA.Hanya makromolekul ini dari spektrum makromolekul yang cukup luas yang ada di setiap sel dari setiap organisme hidup yang mampu mereproduksi dirinya sendiri, dan karenanya mentransmisikan pada generasi sel atau organisme informasi yang terkandung di dalamnya. Kemampuan DNA untuk reproduksi diri disebabkan oleh kekhasan struktur kimianya. Molekul DNA terdiri dari tiga komponen: gula, diwakili oleh deoksiribosa, kelompok fosfat dan 4 jenis basa nitrogen - sitosin( C), timin( T), yang juga disebut purin, adenin( A) dan guanin( D).Ini adalah pirimidin.
Pada tahun 1953, Watson and Crick menerbitkan artikel sejarah mereka mengenai struktur fisik DNA.Menurut model Watson dan Crick, molekul DNA adalah heliks ganda. Setiap spiral membungkus spiral lain di sepanjang sumbu yang sama. Rantai heliks ini membentuk kelompok deoksiribosa dan fosfat. Pada interval reguler, dasar nitrogen, yang menghadap ke bagian dalam spiral, menempel pada masing-masing rantai. Dua basis dari setiap rantai, yang terletak pada tingkat yang sama, saling terhubung.
Hal yang paling luar biasa tentang molekul DNA adalah bahwa setiap basis nitrogen hanya dapat terhubung ke basis lain yang benar-benar didefinisikan dan saling melengkapi( cocok hanya untuk itu), yaitu adenin dengan timin, dan guanin dengan sitosin.
Sifat nukleotida yang melengkapi pasangan ini memberikan dasar untuk reproduksi urutan nukleotida masing-masing untai DNA secara tepat. Rantai nukleotida DNA bersifat polar. Polaritasnya ditentukan oleh bagaimana gula( deoxyribose) digabungkan. Kelompok fosfat yang menempel pada C5( 5-karbon) dari satu gula dihubungkan ke gugus hidroksil pada posisi C,( 3-karbon) dari gula berikutnya oleh ikatan fosfodiester. Akibatnya, nukleotida terminal di salah satu ujung rantai memiliki 5-, dan di sisi lain - kelompok 3 bebas. Urutan basis nukleotida biasanya ditulis ke arah dari 5- sampai ujung 3.Dua helai DNA antiparalel satu sama lain, karena mereka bergerak berlawanan arah dan ujung 5 dari satu rantai sesuai dengan ujung 3 rantai lainnya dan sebaliknya.
Model DNA Watson and Crick menjelaskan pada saat itu peraturan ahli biokimia Inggris Chargaff yang terkenal, yang menurutnya ada molekul DNA jumlah purin yang sesuai dengan jumlah pirimidin.
Dalam heliks ganda, DNA purin-( adenin, guanin) selalu dikombinasikan dengan pirimidin( timin dan sitosin).Antara sitosin dan guanin, tiga ikatan hidrogen terbentuk, dan antara timin dan adenin - dua, jadi cara lain untuk terhubung tidak bisa.
Unit dasar DNA adalah nukleotida yang mengandung satu deoksiribosa, satu gugus fosfat dan satu basa nitrogen. Replikasi DNA
Karena DNA adalah molekul hereditas, untuk menerapkan kualitas ini, ia harus secara akurat meniru dirinya sendiri dan dengan demikian menyimpan semua informasi yang ada dalam molekul DNA asli dalam bentuk urutan nukleotida tertentu. Ini disediakan oleh proses khusus sebelum pembagian sel di dalam tubuh, yang disebut replikasi DNA.Inti dari proses ini adalah bahwa enzim khusus memecah ikatan hidrogen lemah, yang menghubungkan nukleotida dari dua rantai bersama-sama. Akibatnya, untai DNA diputus dan basis nitrogen bebas( yang disebut garpu replikasi) "menempel keluar" dari masing-masing rantai. Sebuah enzim DNA polimerase khusus mulai bergerak sepanjang rantai DNA bebas dari 5 sampai 3 ujung molekul, membantu bergabung dengan nukleotida bebas, yang terus disintesis di dalam sel, ke ujung 3 dari rantai DNA yang baru disintesis.
Sebagai hasil dari replikasi, dua molekul DNA baru yang benar-benar identik terbentuk yang identik dengan molekul DNA asli sebelum dimulainya reduplikasi.
Dapat dikatakan, agak menyederhanakan bahwa fenomena penggandaan molekul DNA yang tepat, yang didasarkan pada saling melengkapi dasar molekul ini, adalah dasar molekuler dari keturunan.
Tingkat replikasi DNA pada manusia relatif rendah, dan untuk memastikan replikasi DNA kromosom manusia manapun, diperlukan waktu berminggu-minggu jika replikasi dimulai dari satu titik tunggal. Sebenarnya, dalam molekul DNA dari setiap kromosom, dan setiap kromosom manusia hanya mengandung satu molekul DNA, ada banyak tempat inisiasi replikasi( replikator).Dari masing-masing replika, replikasi berlanjut ke dua arah sampai rekanan tetangga bergabung. Oleh karena itu, replikasi DNA pada masing-masing kromosom berlangsung relatif cepat.
Konsep "kode genetik"
Untuk molekul hereditas, yaitu DNA, tidak hanya itu sendiri yang mampu mereproduksi diri sendiri, itu hanya bagian dari keturunan. DNA entah bagaimana harus mengkodekan semua tanda-tanda tubuh. Sebagian besar tanda organisme, uniseluler atau multiselular, ditentukan oleh protein: enzim, protein struktural, protein pembawa, saluran protein, protein reseptor. Oleh karena itu, DNA entah bagaimana harus mengkodekan struktur protein dan urutan asam amino di dalamnya.
Asam amino dihubungkan bersama oleh ikatan peptida, yang dibentuk oleh kondensasi gugus amino( NH2) satu asam amino dengan gugus karboksil( COOH) dari asam amino lain. Urutan asam amino dalam rantai polipeptida dicatat dari asam amino dengan kelompok NH2 bebas ke asam amino dengan kelompok COOH bebas.
Para ilmuwan telah menentukan bahwa kodenya adalah triplet, yang berarti bahwa setiap asam amino dikodekan oleh tiga nukleotida. Memang, karena 20 asam amino berbeda digunakan untuk membangun protein, kodenya tidak bisa menjadi nukleotida tunggal, karena hanya ada 4 nukleotida. Kode tidak bisa juga dinukleotida, karena hanya 16 kombinasi dari 2 nukleotida yang mungkin terjadi. Pada 3 nukleotida, jumlah kombinasi meningkat menjadi 64, dan ini cukup untuk mengkodekan 20 asam amino yang berbeda. Selain itu, juga berikut dari ini bahwa kode genetik harus merosot, yaitu satu asam amino dapat dikodekan oleh lebih dari satu tiga nukleotida. Sifat penting lain dari kode genetik adalah bahwa ia tidak tumpang tindih, dengan masing-masing asam amino baru berturut-turut dalam rantai polipeptida mengkode secara berurutan triplet DNA baru. Kode genetik tidak mengandung tanda baca, dan kode triplet mengikuti satu demi satu. Kode genetik bersifat universal dan digunakan secara identik baik oleh prokariota dan eukariota. Coding kembar tiga nukleotida disebut kodon.
Yang terpenting adalah dua nukleotida pertama dari masing-masing kodon. Nukleotida ketiga tidak spesifik. Tiga kodon menentukan sinyal untuk menghentikan sintesis rantai polipeptida( penghentian penerjemahan): UAA, UAG dan CAA.Ini berarti bahwa di tempat informasi RNA( mRNA), di mana salah satu kodon ini berada, sintesis rantai protein protein polipeptida berhenti. Kodon yang menunjukkan penghentian sintesis rantai polipeptida disebut kodon berhenti.
Informasi RNA dan proses transkripsi
Perlu dijelaskan mengapa sangat penting untuk mengenalkan konsep informasi RNA.Seperti diketahui, DNA terkandung dalam kromosom sel dan, akibatnya, di dalam nukleus, dan protein disintesis dalam sitoplasma sel. Agar informasi tentang struktur protein, yang ditulis dalam bahasa DNA, untuk memasuki sitoplasma sel, pertama-tama ditulis ulang( ditranskripsi) menjadi molekul mRNA.RNA
berbeda dari DNA sehingga rantai RNA residu gula diwakili oleh ribosa( dengan demikian namanya), timin digantikan oleh urasil, yang memiliki perbandingan yang sama terhadap adenin sebagai timin.
Agar rangkaian nukleotida gen yang mengkodekan struktur utama rantai protein polipeptida tertentu ke mRNA yang akan dihapuskan, enzim khusus, RNA polimerase, dilekatkan pada rantai DNA pada jarak tertentu dari gen, ke urutan khusus nukleotida yang disebut promotor.
Titik awal transkripsi adalah basis DNA yang sesuai dengan basis RNA, yang pertama kali disertakan dalam transkrip. Transkripsi mRNA dilanjutkan sampai RNA polimerase II menemukan sinyal terminasi transkripsi.
Biosintesis rantai polipeptida
Dalam rantai polipeptida, informasi yang dikodekan oleh kode genetik diterjemahkan dan templat mRNA dibuat pada rantai polipeptida protein spesifik. Dalam proses ini, dua jenis RNA lagi terlibat: ribosom( rRNA) dan transportasi( tRNA).Untuk kedua jenis RNA, ada banyak gen dalam genom, pada matriks di mana RNA ini disintesis.
Pembentukan rantai polipeptida dari mRNA tRNA yang diturunkan secara berurutan dengan asam amino yang sesuai terjadi pada ribosom.
Struktur gen pada organisme yang lebih tinggi cukup rumit. Ini termasuk promotor yang berisi situs inisiasi transkripsi, ekson dan intron. Exons berisi urutan pengkodean gen, fungsi intron tetap tidak diketahui. Di perbatasan ekson dan intron adalah rangkaian konsensus, yang dikenali oleh enzim splicing, yaitu enzim untuk eksisi intron dari transkrip mRNA primer. Pada akhir gen 3, sudah ada di bagian non-coding sebuah situs yang menyediakan penambahan 100-200 residu adenin ke mRNA untuk memastikan kestabilannya. Gen ini ditandai dengan apa yang disebut bingkai bacaan terbuka, yaitu adanya rangkaian triplet yang cukup panjang yang mengkodekan asam amino yang tidak terganggu oleh kodon berhenti atau kembar tiga yang tidak berarti.