Nasljedni nefritis

Među svim nasljednim glomerulopatijama, najviše studirao i relevantan do danas je nasljedni nefritis, uključujući Alportov sindrom. Ova bolest je vrlo česta u većini regija svijeta i ima opis među predstavnicima različitih nacionalnosti.

nasljednog nefritisa podnio nefrologiju odjel Research Institute of Pediatrics i dječju kirurgiju, Ministarstva zdravstva Ruske Federacije, na dugoročne promatranja različitih godina 6-8% od ukupnog broja bolesnika s bolesti bubrega.

U svjetlu moderne medicine nasljednog nefritisa je genetski određena preimuni glomerulopatija, naznačen otpuštanjem krvi u mokraći( hematurija) i proteina izlučivanjem iz urina, sklonost domaćina do progresije kronične insuficijencije bubrega. Ova patologija često se kombinira sa bolestima sluha i vida.

Bolest se manifestira genetski i klinički različita. Zbog prisutnosti određenih značajki u kliničkoj slici bolesti izoliran nasljednog nefritisa s gubitkom( zvan još alportov sindrom) i nasljednog nefritisa sluha bez funkcije patologija sluha. Postoje i druge klasifikacije u kojima se pojam "Alportov sindrom" shvaća kao kliničke varijante tijeka bolesti u odsutnosti gluhoće kod bolesnika.

Jedan od najcjelovitijih verziji klasifikacije nasljednog nefritisa može se smatrati kliničkopatološkim klasifikacija, predstavljen na XXII kongresu za dječju nefrologiju Europi. Prema ovom klasifikacije

izoliran: 1)

alportov sindrom kojeg karakterizira kombinacija progresivnog hematuric nefritisa, gluhoća i neurogene vrsti defekta. Moguće su kliničke varijante, uključujući kombinacije nefritisa s patologijom krvi( trombocitopenija);

2) nasljedni nefritis bez gubitka sluha je progresivna bolest u njenom razvoju. U studiji elektronskog mikroskopa bubrežne biopsije karakterizira izolirano stanjivanje bazalnih membrana;

3) takozvana obitelj benigna esencijalna gematurija, u kojoj se bubrežna insuficijencija ne razvija. Imunološki pregled bazalnih membrana otkriva smanjenje antigenskih svojstava.

genetski aspekti

bolesti Postoji nekoliko hipoteza o posebnostima baštine alportov sindrom. Sljedeće pretpostavke su moguće:

1) dominantna nasljednost s djelomičnom koherentnošću s podom;

2) preferencijalna segregacija( autosomi s mutantnim genom s X kromosomom);

3) dominantna spolno povezana nasljednost( u nekim obiteljima, prijenos bolesti od oca do sina);

4) učinak modifikatorskog gena( autosomno dominantno nasljeđivanje s dominantnim modifikatorskim genom na X kromosomu);

5) autosomno dominantno nasljedstvo s ograničenom prodiranjem gena među muškim potomstvom bolesnih očeva.

S genetskog stajališta analizirano je 4 znaka:

1) prisutnost u obitelji hematurije i kronične bubrežne insuficijencije;

2) prisutnost na elektrogramima bubrega tipičnih tankih membrana;

3) ozbiljnost oftalmoloških promjena;

4) prisutnost visokotonskih gubitaka sluha.

Dokazano je da ako u obitelji od 4 ima 3 znaka, bolest se prenosi dominantno, povezana s kromosomom X.Ova se opcija smatra klasičnim. U bolesnom ocu, sinovi su zdravi, a kćeri su nositelji mutantnog gena.

Uz Alportov sindrom, većina bolesnika nema Goodpasture antigen prisutan, ali ova značajka je sekundarna. Ovaj fenomen antigenskih struktura karakterizira mogućnost razvoja autoimunog glomerulonefritisa u transplantiranim bubrezima.

Učestalost Alport sindroma u populaciji nije točno utvrđena. Unatoč činjenici da je identificiran mutantni gen Alport sindroma, mehanizam njegove manifestacije ostaje nejasan.

Klinička slika bolesti

Treba napomenuti da se bolest javlja mnogo lakše kod žena koje su bolesne od muškaraca. Također kod žena, nasljedni nefritis je rjeđe povezan s gluhoćom. Treba napomenuti da bolest predstavlja dovoljno ozbiljnu opasnost tijekom trudnoće. U većini slučajeva, žena koja pate od ove patologije, trudnoća nastaje s toksikozom, spontanim pobačajima, mrtvorođenju često se primjećuje.

Kliničke manifestacije bolesti mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. S pravodobnim i racionalnim pregledom obitelji opterećenih poslanom patologijom, iscjedak krvi u urinu često se otkriva već u prvim mjesecima života djeteta. Bolest se javlja prikriveno otkrivena izolirano urinarne sindrom, često u obliku izgled eritrocita i malih količina proteina u urinu( crvene krvne stanice i mikroproteinemiya respektivno).Često postoji ne-bakterijska leukocitrija( izgled leukocita u urinu).Većina djece ima nekoliko vanjskih i somatskih malih razvojnih anomalija. Karakteristični simptomi trovanja i hipotenzije. Potonji je u određenoj mjeri povezan s kršenjem funkcije adrenalnog korteksa.

alportov sindrom klinički ne razlikuje od ostalih varijanti nasljednog nefritisa je prisutnost neuritisa slušnog živca, ali njegova prisutnost se može prepoznati po audiometara studija ne ranije od 7-8 godina starosti djeteta. Patologija organa vida, različiti katarakti nalaze se u jednoj petini osoba koje pate od ove bolesti. Izgovorene trombocitopenija sindrom( smanjeni broj trombocita u krvi) su primijetili u klinici, djeca su otkrivene, ali se dogodio u nekima od njih. U slučajevima blisko povezanog braka, djeca mogu imati bruto razvojne nedostatke: "usta vukova", "zečaste usne", kongenitalne defekte srca. To je u takvim obiteljima mogu iskusiti kombinaciju nasljednog nefritisa s drugim, uključujući i genetski određen, patologije - hipofize patuljastog rasta( niski stas), talasemije, hemolitička anemija nepoznatog podrijetla. U pravilu, s nasljednim nefritisom, postoje neki neurološki simptomi i znakovi vegetavaskularne distonije.

Pad funkcionalnog stanja bubrega u Alportovom sindromu javlja se već u predškolskoj dobi. Kod predpubertetskih i posebno puberteta( pubertet) može dobiti homeostatske poremećaje koji se mogu smatrati kao ranoj fazi kronične insuficijencije bubrega. Najraniji i znakovi su metabolička acidoza( pH krvi pomaka u kiselinski stranu) i poremećajem ravnoteže elektrolita u tijelu( dizelektrolitemiya).Razvoj potpunog kompleksa simptoma kroničnog zatajenja bubrega je tipičan za osobe koje su dostigle odraslu dob. Prije uporabe zamjenske terapije i transplantacije bubrega, smrtonosni ishod obično se dogodio u 4. desetljeću života.

Liječenje. Nema specifičnih terapija za nasljedni nefritis. Korištenje kortikosteroida, imunosupresiva, indometacina je kontraindicirano.

Poboljšanje dobrobiti, smanjenje znakova opijanja, smanjenje hematurije vidljivo je kod djece liječene ATP-om, kokarboxilazom, vitaminom B6.U nekim slučajevima, sličan je rezultat dobivena primjenom retabolila u dozi povezanih s dobi.

Preporučuje se simptomatska terapija, prevencija popratnih bolesti. Renalna transplantacija bolesnika s nasljednim nefritisom u fazi kroničnog zatajenja bubrega može se izvesti bez prethodne kronične hemodijalize.