Nedostatnost ornitinske transkarbamilaze

bolest je prvi put opisana 1962. godine na temelju podataka iz 1983. godine, na književnost opisuje samo oko 510 slučajeva ove bolesti metabolizma. Ornitintranskarbamilazy neuspjeh može nasljeđuje autosomno recesivno, autosomno dominantno i X-vezanog dominantnog tipa. U potonjem slučaju, kod muškaraca postoji rani smrtni ishod. Primarna biokemijska

nedostaci ove bolesti je nedostatak metabolizma proteina ornitintranskarbamilazy aktivnosti enzima koji osigurava formiranje citrulin proteina. Ovaj enzim nalazi se uglavnom u jetri. Manji broj se nalazi u tankom crijevu, a minimalni je u mozgu i drugim tkivima.

Simptomi bolesti koje se mogu detektirati u ljudskog pacijenta uključuje: oštar depresija središnjeg živčanog sustava( do kome), povraćanje, konvulzivni poremećaj, mentalne retardacije. U ranoj oblik bolesti, koja se nalazi samo u novorođenog dječaka, prve manifestacije ornitintranskarbamilazy neuspjeha su: povraćanje, pojava napadaja, koma. Svi ovi simptomi se pojavljuju kod djece već u drugom ili trećem danu života, bolest je izuzetno teško i rezultate u smrt. Rani znak je i poremećaj disanja. U slučaju kasnog početka bolesti, koja u većini slučajeva podudara se s prijenosom djeteta u mješoviti ili umjetno hranjenje, dodavanje drugih bolesti ili operacije, čini se napadaje povraćanja, izrazita inhibicija središnjeg živčanog sustava do kome, grčevi, iza u fizičkom irazvoj psihomotora, povećanje veličine jetre. Neka djeca s ovom bolešću može biti jedini simptom averzija prema mesa i druge hrane bogate proteinima. Mentalni razvoj djeteta ostaje normalno.

Liječenje je u skladu s niskim proteinska dijeta. U akutnoj fazi koristi peritonealnoj dijalizi, hemodijalize.