Cockcaineov sindrom

sindrom je također vrlo rijedak. To je naslijedio u autosomno recesivno, a muškarci i žene razbole s istom frekvencijom. U slučaju ove patologije može vidjeti atrofične promjene kože i potkožnog masnog tkiva, od kojih je debljina znatno smanjen, postoji povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost, veličini glave previše mali, kako raste sve više i više različita postaje nesrazmjeran patuljast rast, pokazuju znakove mentalne retardacije. Ako se pažljivije otkriva specijalizirane bolničke patološke promjene organa vida( degenerativne promjene mrežnice, atrofija očnog živca).Takvi ljudi često pate od gubitka sluha do gluhoće. Osim toga, često označeni poremećaji živčanog sustava( ataksija, periferna neuropatija).

Djeca s ovim naslijediti poremećaj se rađaju potpuno normalno, potpuno ne razlikuju od zdravog. Simptomi bolesti mogu razviti vrlo rano, u dobi od 6 mjeseci, ali u većini slučajeva počinju da se pojavljuju na 2-3 godina života u. Prvi manifestacija Cockayne sindrom je povećana osjetljivost na sunce izložena područja tijela, što rezultira pojavom nakon insolacije oteklina ili crvenilo, koje se nalaze na prednjoj strani u obliku leptira. Ponekad se mogu pojaviti bulletinske erupcije. Osim toga, dijete počinje znatno usporava strane svojih vršnjaka, a također zaostaje u masi, mentalna retardacija, karakterizira emocionalna nestabilnost, hod poremećaj, govora. Pacijenti imaju prepoznatljiv izgled: mršav, imaju niski rast, malu glavu, stari izgled, „Ptica” nos, upale oči, velike uši, gornja čeljust pretjerano strše, prednji zubi su jako naginje prema naprijed, udovi su nesrazmjerno duge ruke i noge velike veličine, plavičasta boja vrha kože nosa, ušiju, prstiju i usana, deformiranih zglobova, tu je zakrivljenost kralježnice, prsnog koša uska. U obavljanju radiološke studije otkrivaju lubanje kosti zadebljanje, taloženje kalcijeve soli u šupljini lubanje i nekim drugim karakterističnim obilježjima razmatranog sindroma. Kao rezultat prirođenih nerazvijenosti žlijezda smanjuje intenzitet toka i vodenaste, tanku kosu, rijetku, rano okretanje sivo. Uz promjene u mrežnici, može se primijetiti izgled fotofobija, neprozirnost rožnice, katarakta. Poremećaji živčanog sustava obično manifestiraju mucanja i abnormalne pokrete zjenice. Seksualni razvoj je u većini slučajeva povrijeđen. Prognoza za ovog sindroma nepovoljnom, bolest napreduje kontinuirano u većini slučajeva fatalnih krajeva između 20 i 30 godina od posljedica vaskularne ateroskleroze.

Adekvatna terapija još nije razvijena, a trenutno se koristi je potpuno neučinkovit. Možda je dijagnoza za vrijeme trudnoće, čime je žena za rješavanje problema od rođenja djeteta s genetskim defektom.