Bolesti povezane s oštećenom razmjenom vezivnog tkiva
Postoje tri glavne komponente vezivnog tkiva:
■ staničnih elemenata;■
kolagen, elastična i retikulirani vlakna;■
amorfna tvar tla. Genetski defekt
sinteze i razgradnje različitih konstrukcijskih komponenti vezivnog tkiva vodi do razvoja
nasljednih bolesti. Među bolesti u kojima su utjecale na kolagen i elastična vlakna, najčešće se promatra marfan bolesti. Skupina bolesti koje se temelje na metabolički poremećaj amorfni uglavnom kiselim glikozaminoglikana, nazivaju mucopolysaccharidoses. Marfan
bolest - nasljedna bolest karakterizirana lezijama sustava vezivnog tkiva. Razvoj bolesti je bitan kolagen oštećenja i elastin, koji se izražava u suprotnosti intra- i inter-obveznica u tim strukturama. Primarni genetski defekt uređaj marfan bolest je povezana s oštećenjem na fibrilin-1 gena( # 154,7 tisuća, 15q15-q21.3, FBN1 gen [* 134.797] Obično, taj gen kodira sintezu proteina vezivnih -, fibrilin-1( komponenta elastina strukturne glikoproteina.) bolesnika s tipični visoki, dugi( grinje) prste, bedrene i ingvinalne hernije, hipoplazija mišića i potkožnog masnog tkiva, stan, bolesti srca, aneurizma aorte
Mucopolysaccharidosis glavna komponenta vezivnog tkiva -. . proteoglikana( velika Makrmolekule koje se sastoje od vlaknastih središnji protein kovalentno spojen na njega glikozil minoglikanami). Količina i omjer različitih proteoglikana ovisi o tipu vezivnog tkiva. One se formiraju u fibroblastima, u lizosomima staničnih proteoglikana po endocitoza uništeni. glikozaminoglikani uništenje počinje terminala monosaharida ispoddjelovanje specifičnim lizosomalnim glikosidaza. Ako je bilo koji nedostaju lizosomalne enzime( genetski defekt njihovu sintezu), ili njihova aktivnost uklonjenaizhena, u vezivnom tkivu različitih organa početak gomilanje netaknutih ili djelomično uništenih proteoglikana. Stoga mucopolysaccharidoses su bolesti za pohranu.
trenutno izolira Mucopolysaccharidosis tipa jezgra 9, naznačen time, oštećenje različitih enzima i određenih kliničkih značajki. Popis glavnih vrsta mucopolysaccharidoses, neispravan enzima kromosomske lokalizacije gena, vrsta i broj mutacija navedene u tablici. .
Tablica genetskoj bazi Mucopolysaccharidosis
Tablica genetskoj bazi Mucopolysaccharidosis