Dijagnoza sindroma uzrokovanih autosomalnim aberacijama

Kariotipizacija je glavna metoda dijagnosticiranja ovih sindroma. Valja napomenuti da su metode za otkrivanje kromosoma segmentacije točno identificirati pacijente sa specifičnim kromosomskim aberacijama, čak iu slučajevima kada su kliničke manifestacije tih abnormalnosti su manji i nije specifičan. U složenim slučajevima, kariotipizacija se može dopuniti in situ hibridizacijom.

Down sindrom( trisomija 21, trisomije od G, mongolizam) - najčešći oblik ljudske kromosoma patologije. Oko 95% slučajeva pacijenata s Downovim sindromom pokazuju dodatni kromosom 21. Temelj bolesti je nedostatak različitosti 21. par kromosoma u stanici jaja ili tijekom mejoze ili u ranim fazama drobljenja zigota. Kariotip bolesnika s trisomijom 47 kromosoma sadrži( 1 kromosoma viška 21).Osim klasičnog oblika trisomije moguće su i varijante kromosoma. Kada Trans-položaj

izvedba kod pacijenta kariotipsku sadržavala 46 kromosoma, ali u stvari, u ovom slučaju je genetski materijal kromosoma 47 - dodatni kromosom 21 trans lotsirovana. Najčešće dodatni kromosom 21 je pričvršćen na kromosom 14 - t( 14; 21).U pola slučajeva roditelji imaju normalni kariotip. U drugim pola parova jedan roditelj( gotovo uvijek matičnih) na normalan fenotip ima samo 45 kromosoma, od kojih jedna nosi translokacija t( 14; 21).U takvoj obitelji pod povećanim rizikom( 1:10) ponovno rođenje djeteta s Downovim sindromom, tako

u mejoza roditelja s abnormalnim kariotipa, zajedno s normalnim spolnim stanicama će nastati gamete s neuravnoteženim kariotipa.

Sljedeća najčešća translokacija je t( 21; 22).Ako izgon je prisutan kod žena, rizik od bolesnog rođenja djeteta je 01:10, ako je čovjek, rizik je zanemariv. Rijetko uočeno t( 21; 21), u takvim slučajevima, rizik od Down sindrom potomaka je 100%.

Druga varijanta Downov sindrom - mozaik trisomija 21. Kao rezultat kršenja kromosoma u zigoti, neki pacijenti pokazuju dvije stanične linije - uz normalni kariotip s 47 kromosoma. Relativni udio svake stanične linije mogu se razlikovati i između pojedinaca i na različitim organima i tkivima istog pojedinca. Rizik od djeteta s Downovim sindromom imaju mozaik trisomija 21, nosač je određen stupnjem gonada mozaicizmom.

Trisomy 18( Edwardsov sindrom).Dodatni kromosom 18 nalazi se u 1 od 3,000 novorođenčadi. Učestalost sindroma povećava se s dobi majke.

trisomija 13( Patau sindrom) - sindrom, uzrokovana trisomijom 13, a karakterizira prisutnost malformacije u novorođenčadi( defektnom interatrijalnim i interventrikularni septum u 80%, probavnog sustava, bolesti policističnih bubrega, myelomeningocele, 50%).Djelomičan

trisomije 22( „mačka zjenice” sindrom) - sindrom karakteriziran prisutnosti dodatnog acrocentric kromosoma 22( 22q +), očituje coloboma šarenice, analni atrezija, kongenitalne bolesti srca, ozbiljne mentalne retardacije.