Nedostatnost intestinalnih disaharidaza
defekti u crijeva disaccharidases sustava pokazuju uporni gastrointestinalnih poremećaja i distrofija, koja je uzrokovana povrede probave i apsorpcije disaharida u crijevnu sluznicu. Godine 1958., P. Durand naći u djeteta s pothranjenosti nisku aktivnost enzima koji razgrađuje mliječni šećer, dok određena značajnu količinu laktoze u urinu bolesnika. Treba reći o autosomalnoj dominantnoj vrsti nasljeđivanja.
laktaze je češća na druge oblike disaharidaza nedostatak, stoga privlači najviše pažnje, jer mlijeko i mliječni proizvodi su glavna hrana u mnogim zemljama, posebno u djetinjstvu. Ako nedostatak laktaze je vrlo rijetka( 2-30%) u europskim zemljama, u nekim dijelovima Afrike i Azije - više od 90% ukupnog stanovništva. U našoj zemlji, samo jedna populacija studija širenja bolesti.
Već u prvim izvještajima o etničkim razlikama u učestalosti nedostatka laktaze pojaviti pretpostavke o genetskoj prirodi ove vrste patologije, prema kojoj je laktoza sposobnost probave kod odraslih smatra urođenu imovinu koja je naslijedila. Sposobnost da cijepa laktozu( mliječni šećer), prenosi u autosomno dominantno način s visokom učestalošću manifestacije mutiranog gena i primarni nedostatak laktaze - u autosomno recesivno. Postoji tzv. Zemljopisna varijanta genetske hipoteze čija je suština sljedeća. Pretpostavlja se da je u paleolitika u ljudi, kao u drugih sisavaca, nakon završetka hranjenja aktivnost laktaze u crijevima znatno smanjena ili je potpuno nestala, ali u nekim pojedincima laktaze aktivnost ostao cijeli život. Kada je došlo do mliječne krave i bili su mliječni proizvodi, mliječni amortizeri postaju prevladavaju u određenim zemljopisnim područjima, gdje se stanovništvo hranjene mlijeka i njegovih proizvoda. Posebni izračuni pokazuju da je, od početka uporabe mlijeka, prošlo dovoljno vremena za odabir odgovarajuće selekcije. Dakle, u Finskoj, gdje se mlijeko konzumira oko 3000 godina, manjak laktaze javlja se u 17% populacije. Stanovnici sjevernih područja Finske, Laponi konzumiraju mlijeko samo 150-300 godina, a njihova stopa otkrivanja iznosi 34%.Naravno, teško se slažete s činjenicom da samo aktivnost laktaze u crijevima može postati vodeći faktor u selekciji. Vjerojatno je otpornost na infekciju i druge genetske značajke doprinijela preživljavanju. Sposobnost razdvajanja laktaze, očito, mora se smatrati jednim od sastavnica višekatornog postupka odabira.
Postoje hipoteze o postojanju drugih genetskih mehanizama nedostatka laktaze. Kongenitalna nedostatak enzima koji razgrađuje mliječni šećer, kao objasniti mutacijom gena odgovoran za sintezu laktoze, pri čemu je enzim ili ne, ili sintetizirani koji čine njen neaktivni oblik. U laktaze odraslih pretpostavlja mutaciju gena, što je rezultiralo u strukturno normalan enzima, ali taj proces je vrlo spor, uzrok što je vjerojatno hormonski poremećaji. Ovo gledište smatra kako laktaze mutaciju kao što je definirano defektnih gena, i sposobnost da rascijepi laktaze - kao sposobnost ljudske vrste. Osim genetske teorije nedostatka laktaze, primio, unatoč nekim nedostacima, univerzalni priznanje, hipoteze, s obzirom na bolest kao rezultat bolesti crijeva, kao i pretpostavka da su rezultati nedostatak enzima iz inhibitorni učinak određenih namirnica na aktivnost laktaze u crijevnu sluznicu. Kod ljudi, jede mlijeko, razina enzima u crijevnu sluznicu je visoka, a među ljudima koji ga koriste u malim količinama ili uopće ne jede mliječne proizvode, zajednički nedostatak. Međutim, svi pokušaji da uzrokuju porast broja istraživača, laktaze( enzim) pomoću laktoza ili mliječni hrane bili su neuspješni.
Saharazno-izomaltaznaya neuspjeh - disaharidi izvedbom nasljedne netolerancije uzrokovane smanjene aktivnosti enzima kao i maltaze isomaltase te nedostatak u crijevnoj sluznici invertaze enzima. Otkrivena je genetska priroda ove patologije. Neki autori govore o autosomno dominantnog nasljeđivanja, drugi tvrde da je nasljedstvo sukraza nedostatak je autosomno recesivno, posebno u slučajevima krvnih brakova. Homozigoti pojedinci za život ostati netrpeljivost saharozu i heterozigoti nedostatak enzima može biti asimptomatska ili saharaznaya neuspjeh pojavljuje samo u djetinjstvu. Dječaci i djevojčice jednako trpe.
Učestalost takvih enzima kao što su saharoza, izomaltaza i maltaza je prilično rijetka. Tu je rođenje defekt enzima sukraza, a time se ne saharozom se cijepa na glukozu i fruktozu. Nedostatak malteze i izomaltaze obično se kombinira s nedostatkom drugih disaharidaza. U teškim nepodnošljivost škroba, ali maltaza i isomaltase nedostatak, treba imati u vidu kronične insuficijencije gušterače, kao i izuzetno rijetko stanje prirođenih odsustvo gušterače amilaze. S maltoza i isomaltaznym nedostatak može se kombinirati laktaza nedostatak, posebno stečena.Često se javlja kombinirana smetnja saharoze, izomalta i malteze. Gubitak funkcije nekoliko enzima je posljedica mutacije ili višefimkcionalnim nedostaje enzima, što objašnjava kombinaciju metaboličkih nedostataka i cijepanje nekoliko disaharida. Smatra se da strukturni gen kontrolirajući sintezu nekoliko enzima oštećenih pod utjecajem izlaganja toksične ili infektivne ili jedan i isti faktor, otrovne ili infektivni, oštećenja više enzima.