Sindrom je aeors dans

Ehlers-Danlos sindrom kombinira veliku skupinu nasljednih lezija vezivnog tkiva. Prvi očiti slučaj ovog sindroma prvi put je opisala 1682. godine kirurg iz Amsterdama koji je promatrao 17-godišnjeg dječaka koji je imao neuobičajenu širenje kože. Dva stoljeća nakon prvog spominjanja sindroma Ehlers-Danlos 1891. godine ruski istraživač AN Chernogubov objavio je izvješće o dva slučaja ove bolesti. Međutim, on je skrenuo pozornost na tešku poraza od kože i zglobova ljudi promatraju i opisuju to stanje kao genetski određen „kašnjenje općenito sve vezivnog tkiva.”Nakon još 10 godina, E. Ehlers, a kasnije i X. A. Danlos, zabilježili su takvu tendenciju krvarenja. Kasnije je ta bolest imenovana po imenima ovih dviju istraživača, a ovo je ime univerzalno prihvaćeno do današnjih dana.

Ehlers-Danlos sindrom je jedan od najčešćih nasljednih bolesti vezivnog tkiva. To se događa s učestalošću od 1 slučaja po 100 LLC novorođenčadi. Međutim, prema drugim istraživačima, sindrom je mnogo češći, kao i mnogi oblici bolesti, javljaju ne kao izraženiji( tzv izbrisani obrazac) ostaju neprepoznati. Prema modernim idejama, sindrom Ehlers-Danlos ujedinjuje skupinu bolesti, čija je osnova nedostatak kolagena, koji je osnova vezivnog tkiva.

Trenutno se razlikuju 11 vrsta bolesti, koje se razlikuju po brojnim značajkama. Vanjski znakovi različitih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma vrlo su slični. Oni se očituju povećanim rastezljivosti i ranjivosti kože, povećanom pokretljivošću zglobova i simptomima hemoragijske diateze.Često se slavi poraz mišićno-koštanog sustava, oka, kardiovaskularne i respiratorne sustave, kao i gastrointestinalnog trakta.

Glavna značajka Ehlers-Danlos sindroma je promjena svojstava kože, koja se očituje povećanom rastezljivosti i lako ranjivosti. Koža takvih ljudi je mršava, krhka, slabo fiksirana na dublje mjesto tkiva. Uz ovu bolest, koža se može povećati za 1,5-2 cm na mjestima gdje je praktički nemoguće za zdravu osobu. Takva mjesta uključuju vrh nosa i ušiju. S minimalnim traumatizing koža lako dogoditi „čupav” rane koje liječe vrlo sporo, što je rezultiralo ožiljke sa sjajnom naborane površine( „cigareta” ožiljke).Vrlo često, nakon operacija, formiraju se i duboki opsežni ožiljci. U takvim slučajevima, kirurzi obraćaju pažnju na čestu divergenciju zglobova i usporedite kožu pacijenta s vlažnim papirima za bojenje. U nekim slučajevima može se primijetiti pojava "pseudotumora", koji se, u pravilu, nalaze u mjestima najvećeg pritiska na koži. Na primjer, takva mjesta su područja zglobova koljena i lakta."Pseudo-tumori" u ovom slučaju su akumulacija elemenata uništenog vezivnog tkiva i organizirani su od hematoma.

Nadalje, na prednjoj površini tibije s Ehlers-Danlos sindrom može osjetiti čvorovi oblikovan kao rezultat pojačane pretjerano rast adipoznog tkiva koje je pokriveno krute kapsule koje sadrže kalcij u svom sastavu. Takvi ljudi mogu razviti trofični ulkus, koji se uglavnom nalaze na koži u području gležnja i gležnja. Limusne membrane s ovom bolešću karakteriziraju iste promjene kao i koža. Na primjer, povećana elastičnost sluznice zbog prisutnosti nekih ljudi sposobnost da se jezik do vrha nosa( Gorlin je znak).Međutim, ta se sposobnost nalazi u polovici bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom i kod nekih apsolutno zdravih osoba.

Sljedeći uobičajeni simptom bolesti je povećana mobilnost zglobova, zbog čega ljudi mogu obavljati složene akrobatske vježbe bez prethodne obuke. Prve manifestacije ove sposobnosti roditelji obično primjećuju na kraju prvog - početku druge godine života djeteta, u vrijeme kada počinje samostalno hodati. Posljedica povećane pokretljivosti zglobova može se ponoviti dislokacija i subluxacija zglobova.

Također prilično često Ehlers-Danlosov sindrom prati manifestacije hemoragične diateze. U ovom slučaju, djeca mogu lako dobiti modrice i modrice različite lokalizacije. Vrlo tipične su krvarenje iz desni, gastrointestinalni trakt, krv se također može pojaviti u urinu, djevojke često imaju krvarenje maternice.

Vrlo često kada Ehlers-Danlos sindrom, tu su promjene na dio oka koji je primarno uključuju: opuštene gornjeg kapka, strabizam, plave bjeloočnice, kratkovidnost, a takvi ljudi mogu lako odvrnuti gornji kapak. Za

VI obilježje tipa bolesti su spontano rupture zjenice i mrežnice odvajanja.

Neki ljudi( ne svi) u sindroma Ehlers-Danlos sindrom, djelomični nedostatak zuba, njihov malformacija, nenormalan položaj i smanjenje veličine. Tip VIII bolesti razlikuje se od ostalih u čestom razvoju parodontitisa.

poraz lokomotornog sustava koja se javlja u obliku krivljenje kičme i različitim sojevima prsa. Smanjenje mišićnog tonusa je toliko izraženo da je ponekad pogrešno za bilo koju neuromuskularnu bolest. Ljudi jednostavno imaju kila različite lokalizacije.

Lezije unutarnjih organa također su vrlo karakteristične za Ehlers-Danlos sindrom. Najopasniji od njih je oštećenje srca, krvnih žila i dišni sustav Literatura sadrži opise više pucanja krvnih žila njihovih aneurizme( aorte, žilama mozga).Poraz srca može se sastojati u formiranju različitih kongenitalnih malformacija.

poraz dišnog sustava je povećana prozračnost plućnog tkiva, razvoj spontanog pneumotoraks, povećanje veličine traheje i bronha. Dijagnoza

Ehlers-Danlos sindrom donosi pedigre analize i kombinacije značajki navedenih bolesti, primijećeno je u ovom djetetu Da bi se točnije odrediti vrstu bolesti zahtijeva upotrebu posebnih točnih dijagnostičkih metoda provedena samo u specijaliziranim bolnicama.

Posebna pažnja posvećuje se poroda i kirurškim problemima koji se često javljaju u bolesnika s Ehlers-Danlos sindrom. Dakle, za trudnice sa bolešću postoji realna opasnost od preranog pucanja membrane, post-stvoriti krvarenje i zdjelične kosti divergencije šavova ili loše ozdravljenja. Tu je i vjerojatnost preživljavanja maternice tijekom trudnoće zbog lošeg popravljajući u zdjelici ligamentous aparata. Djeca sa sindromom Ehlers-Danlos sindroma često su rođeni prerano zbog krhkosti membrane često imaju prirođene pomicanje u zglobovima kuka i psevdoparez brahijalni živac. U takvim slučajevima, opstetri imaju određene poteškoće u povezivanju pupčane vrpce.

Liječenje Ehlers-Danlos sindrom treba biti usmjeren na postupak stabilizacije ili normalizacije na mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularni i središnjeg živčanog sustava, kože, mišića i očiju. U tu svrhu se upotrebljava širok spektar vitamina( A, B, E skupine, cocarboxylase askorbinska kiselina), karnitin klorid injekcija hormona rasta( HGH), i lijekova koji povećavaju aktivnost mozga( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).Nadalje, potrebna za liječenje bolesti drži fizioterapeutskim postupaka, poput magnetske ili laser akupunktura. Ako je potrebno, dijete dobiva ponavljane vježbe masaže i fizioterapije, kao i refleksoterapiju. Velika pažnja posvećuje liječenje kroničnih infekcija žarišta se nalazi u nazofarinksa i usne šupljine( karijesne zubi, kronična angina, adenoida, sinusitis).