Sindrom Patau
Patau sindrom je nasljedna bolest, učestalost njegove pojave u djece u 1 5000-7000.Omjer dječaka i djevojčica u ovoj bolesti je 50 do 50%.Vrlo često, u 50% slučajeva, komplikacija u trudnoći s tom patologijom je hidramnion.
kao samostalna bolest Patau sindrom je izoliran u 1960.
Djeca obično su rođeni na termin, full-pojam, i izgled nalikuju prerano. Tijekom trudnoće, pomaže pronaći nenormalan način ultrazvuk, koja omogućuje prepoznati mnoge malformacije unutarnjih organa. Dijagnoza se pročišćava kromosomskim istraživanjem. Patau sindrom se manifestira slijedećih malformacija.
karakteristika nenormalan razvoj mozga i kostiju lica lubanje, -ushnye sudoperi su niske, a također upletena, nagnut čelo i nisko, potonuo nosni most, uske oči prorezima, donja čeljust je mala, nerazvijena. Lubanja u nekim slučajevima mogu imati trokutasti oblik
solna, zaokružite lubanja smanjen. Vrlo često postoji Simetrična rascjep usne i nepca.
Od mišićno-koštanog sustava otkriven nenormalan anatomsku strukturu rukama i nogama, često naći polydactyl kao i na rukama i na nogama, često simetrična.
patologija probavnog sustava predstavljen nepotpuno red crijevne crijeva divertikulitis, poremećaj gušterače strukture može biti pupčane kila.
patologija kardiovaskularne malformacije prezentirani ventrikularne i / ili atrija septuma, malformacije velikih krvnih žila, aorta može se nalazi na desnoj strani.
malformacije središnjeg živčanog sustava koju zastupa hipoplazije od glavnih moždanih struktura može biti nedostaje ili je ozbiljno usporava neke živčane puteva može biti nedostatak očne jabučice, katarakt, Iris mane.
Razvojni poremećaji genitourinarnog sustava predstavljen: zamjenom bubrežno tkivo više mjehurića s tekućinom, bubrega edem, imperforate ili suženje uretre, može biti udvostručenje mokraćovoda, udvostručenje maternice i vagine kod djevojčica, nespuštenih testisa u skrotumu, hipoplazija uretre i penis u dječaka.
Takav broj unutarnjih defekata brzo razvija mnogoorgannuyu neuspjeh. Više od 90% djece umire u prvoj godini života. No, neki žive do 5, pa čak i do 10 godina.Život proširenje pruža brzo uklanjanje malformacija, pažljivo brigu, hranjiv obrok. Djeca s Patauovim sindromom uvijek imaju uporni mentalni poremećaj.