Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, mélanose lenticulaire progressant

est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une sensibilité accrue aux rayons ultraviolets, assombrissement de la peau et l'amincissement, photophobie et d'autres changements de la part de l'œil. Une partie des personnes atteintes de cette maladie ont une lésion du système nerveux, ce qui provoque l'apparition de manifestations caractéristiques, en fonction du niveau de lésion du système nerveux. La maladie progresse avec une progression constante. Il y a un risque très élevé de développer des tumeurs cutanées causées par l'exposition au rayonnement ultraviolet. Dans la plupart des cas, la xérodermie pigmentaire est héréditaire par type autosomique récessif. Il existe des preuves de la possibilité de transmission autosomique dominante, ainsi que l'hypothèse d'une adhésion partielle de la maladie au sexe.

Les premiers symptômes sont des changements inflammatoires de la peau sous l'influence du rayonnement solaire, le développement, même après une courte ramassé sous le soleil, photophobie, larmoiement et conjonctivite. Ils se développent souvent pendant la période du nouveau-né ou dans la petite enfance, mais ils peuvent également apparaître plus tard - dans la deuxième décennie de la vie. L'âge médian d'apparition est de 1-2 ans. Peu de temps après les premiers signes, environ 2 ans, il y a des taches sombres tels que des taches de rousseur et de nombreuses taches de rousseur, en commençant le plus abondant dans les zones ouvertes du corps. Au fil du temps se développe une image similaire à radiodermatitom chronique - la peau sèche, la vasodilatation cutanée, une peau actinique et l'amincissement peut former des foyers de densité accrue, dépigmentation. En règle générale, il y a diverses conséquences disgracieuses: la petite taille de la fente de la bouche, le rétrécissement des ouvertures nasales, éversion des bords de la paupière, l'amincissement des oreilles et le nez. La plupart dans l'enfance développent des tumeurs bénignes de la peau, moins souvent formé des tumeurs malignes avec progression rapide, métastatique et fatale à l'âge de 10 à 15 ans.photophobie d'addition

et la conjonctivite, les patients atteints de ce trouble peuvent développer une variété de lésions oculaires, la brume et ulcération de la cornée et d'autres changements oculaires, y compris la tumeur. Avec cette maladie, les gens semblent beaucoup plus âgés que leur âge. Il peut y avoir un ralentissement de la croissance, hypoplasie des organes génitaux, des troubles marqués du système nerveux, en particulier la violation du développement intellectuel jusqu'à l'idiotie, la petite taille du cerveau, troubles de la coordination des mouvements, la surdité progressive.

Traitement. condition nécessaire est de limiter l'exposition au soleil, l'utilisation d'agents photoprotecteurs, l'utilisation d'antioxydants( vitamines C, E), les stimulants du système immunitaire( interféron), l'élimination précoce des tumeurs recevant des rétinoïdes prophylactiques( tigazon).Les signes caractéristiques de détection des transporteurs dans les familles atteintes de cette maladie héréditaire sont: augmentation de la pigmentation des zones exposées corps de type taches de rousseur, et une sensibilité accrue à la lumière du soleil. Le diagnostic prénatal est possible en examinant les cellules du liquide amniotique.