Galactosémie
La galactosémie est une maladie héréditaire dans laquelle le processus de conversion du galactose en glucose est perturbé.Le galactose et les produits de son métabolisme s'accumulent dans les cellules du corps humain, ayant un effet néfaste sur le foie, le système nerveux et d'autres organes. La première observation de pour la galactosémie remonte à 1908, mais l'intérêt des chercheurs pour cette maladie a augmenté surtout après la découverte de la cause immédiate de la maladie.
L'apparition d'une anomalie d'échange héréditaire est causée par une perturbation de la conversion du galactose en glucose due à l'insuffisance( ou au manque) d'une enzyme particulière impliquée dans ce processus. Dans ce cas, dans les cellules du corps accumulent des substances qui peuvent provoquer une intoxication. Se développe particulièrement les cellules particulièrement endommagées du système nerveux central, le foie, les reins, opacifiant la lentille de l'oeil. La maladie est transmise par un type de transmission autosomique récessif. Les signes de la maladie sont des troubles du tractus gastro-intestinal - diarrhée et vomissements dès les premiers jours de la vie de l'enfant. Après le transfert de l'enfant à une pause thé et eau, son état s'améliore, mais l'introduction du lait dans l'alimentation entraîne la réapparition de tous les signes d'altération de la part du système digestif. En outre, l'enfant présente des signes d'altération de la fonction hépatique, notamment: jaunisse persistante, augmentation significative de la taille du foie, cirrhose. Dans l'étude du sang dans ce cas, une augmentation de la teneur en bilirubine, une diminution de la quantité de protéines et de plaquettes. Plus tard, l'enfant peut développer une opacification de la lentille - cataracte, mais ce signe peut être absent.À mesure que l'enfant grandit, le retard du développement psychophysique devient perceptible. Lors de l'examen de l'urine, dans certains cas, des signes de lésions rénales sont révélés: l'apparition de protéines dans l'urine, la libération d'un grand nombre d'acides aminés.
Il existe également des formes bénignes de la maladie, dans lesquelles toutes les manifestations de la maladie sont mal exprimées. La variante la plus bénigne de la galactosémie est connue, dans laquelle une personne développe une cataracte, et il n'y a aucun signe de lésion hépatique.
La galactosémie est transmise par transmission héréditaire autosomique récessive. Une certaine valeur dans le développement de cette maladie a la présence de mariages consanguins, la présence de cas de maladies similaires dans la famille et d'autres conditions.
Les signes de galactosémie légère peuvent inclure un ictère et une augmentation de la taille du foie, ainsi qu'une augmentation de la bilirubine dans un test sanguin biochimique. Dans ce cas, le diagnostic de la maladie de Botkin peut être exclu par les signes suivants: coloration de l'urine et de l'urine reste inchangée, la teneur en protéines dans le sérum reste sur les chiffres normaux. Dans le même temps, avec la maladie de Botkin, les matières fécales deviennent blanches, l'urine, au contraire, acquiert une couleur sombre, la quantité de protéines dans le plasma sanguin diminue, ce qui est déterminé par la recherche biochimique. Avec la galactosémie, une grande quantité de galactose est excrétée dans l'urine, ce qui est déterminé par des méthodes spéciales d'investigation. En outre, comme mentionné ci-dessus, le rôle est joué par la présence de mariages étroitement liés dans la famille d'une personne malade.
Le traitement de la galactosémie est une tâche complexe, car un enfant atteint de cette maladie devrait être transféré à une alimentation sans produits laitiers. Il est recommandé de remplacer totalement ou partiellement le lait de femme ou de vache par du lait de soja, ainsi que de l'alimenter avec des mélanges qui sont déjà partiellement divisés en molécules de glucides ne contenant pas de galactose dans leur composition. Après l'établissement du diagnostic, il est recommandé, le plus tôt possible, d'introduire comme complément des plats de légumes et du bouillon de viande dans la ration de l'enfant. Ces dernières années, il a été constaté que le rendez-vous des enfants avec la galactosémie de l'acide orotique aide à normaliser l'échange de galactose.