Néphrite héréditaire

Parmi toutes les glomérulopathies héréditaires, la plus étudiée et la plus pertinente à ce jour est la néphrite héréditaire, y compris le syndrome d'Alport. Cette maladie est très fréquente dans la plupart des régions du monde et a une description parmi les représentants de différentes nationalités.

Hereditary néphrite a déposé service de néphrologie de l'Institut de recherche de pédiatrie et chirurgie pédiatrique, Ministère de la Santé de la Fédération de Russie, sur les observations à long terme de différentes années 6-8% du nombre total de patients atteints de maladie rénale.

Compte tenu de la médecine moderne néphrite héréditaire est une glomérulopathie pré-immun génétiquement déterminé, caractérisé par la libération de sang dans l'urine( hématurie) et des excrétions de protéines dans l'urine, une tendance à l'hôte jusqu'à ce que la progression de l'insuffisance rénale chronique. Cette pathologie est souvent associée à des maladies de l'ouïe et de la vue.

La maladie se manifeste à la fois génétiquement et cliniquement diverse. Par la présence de certaines caractéristiques dans le tableau clinique de la maladie est isolé

néphrite héréditaire avec une perte auditive( appelée syndrome encore Alport) et la néphrite héréditaire sans fonction auditive de la pathologie. Il existe également d'autres classifications dans lesquelles le terme «syndrome d'Alport» est compris comme des variantes cliniques de l'évolution de la maladie en l'absence de surdité chez les patients.

Une des versions les plus complètes de la classification de la néphrite héréditaire peut être considérée comme une classification clinique et pathologique, présentée au XXII Congrès des néphrologues pédiatriques en Europe. Selon cette

de classification isolé:

1) syndrome de Alport, qui est caractérisé par une combinaison de néphrite progressive de hematuric, la surdité et le type de défaut neurogène. Des variantes cliniques sont possibles, y compris des combinaisons de néphrite avec une pathologie sanguine( thrombocytopénie);

2) néphrite héréditaire sans perte d'audition est une maladie progressive dans son développement. Au microscope électronique, l'étude de la biopsie rénale est caractérisée par un amincissement isolé des membranes basales;

3) la gematurie dite bénigne de la famille, dans laquelle l'insuffisance rénale ne se développe pas. L'examen immunologique des membranes basales révèle une diminution de leurs caractéristiques antigéniques.

Aspects génétiques de la maladie

Il existe plusieurs hypothèses sur les caractéristiques héréditaires du syndrome d'Alport. Les hypothèses suivantes sont possibles:

1) héritage dominant avec cohérence partielle avec le sol;

2) ségrégation préférentielle( autosomes avec un gène mutant avec un chromosome X);

3) l'héritage dominant, lié au sexe( dans certaines familles, la transmission de la maladie du père au fils);

4) l'effet du gène modificateur( transmission autosomique dominante avec un gène modificateur dominant sur le chromosome X);

5) transmission autosomique dominante avec pénétrance limitée du gène chez les descendants mâles des pères malades.

Du point de vue génétique, 4 signes ont été analysés:

1) présence dans la famille de l'hématurie et de l'insuffisance rénale chronique;

2) présence sur les électronogrammes des reins de membranes minces typiques;

3) la gravité des changements ophtalmiques;

4) présence d'une perte auditive tonale.

Il est prouvé que s'il y a 3 signes dans une famille de 4, la maladie est transmise de manière dominante, liée au chromosome X.Cette option est considérée comme classique. Chez un père malade, les fils sont en bonne santé et les filles sont porteuses d'un gène mutant.

Avec le syndrome d'Alport, la plupart des patients n'ont pas d'antigène Goodpasture présent, mais cette caractéristique est secondaire. Ce phénomène de structures antigéniques est caractérisé par la possibilité de développer une glomérulonéphrite auto-immune dans les reins transplantés.

La fréquence du syndrome d'Alport dans la population n'est pas exactement établie. Malgré le fait que le gène mutant du syndrome d'Alport est identifié, le mécanisme de sa manifestation reste peu clair.

Tableau clinique de la maladie

Il convient de noter que la maladie survient beaucoup plus facilement chez les femmes qui sont malades que les hommes. Chez les femmes également, la néphrite héréditaire est moins souvent associée à la surdité.Il convient de noter que la maladie présente un danger suffisamment grave pendant la grossesse. Dans la plupart des cas, une femme souffrant de cette pathologie, la grossesse procède à une toxicose, des avortements spontanés, des mortinaissances sont souvent notés.

Les manifestations cliniques de la maladie peuvent survenir à tout âge. Avec l'examen opportun et rationnel des familles accablées par la pathologie soumise, l'écoulement du sang dans l'urine est souvent détecté déjà dans les premiers mois de la vie de l'enfant. La maladie se manifeste secrètement détectée syndrome urinaire isolé, souvent sous la forme d'apparition des érythrocytes et de petites quantités de protéines dans l'urine( globules rouges et mikroproteinemiya respectivement).Souvent, il y a une leucocyturie non bactérienne( l'apparition de leucocytes dans l'urine).La plupart des enfants ont plusieurs petites anomalies du développement externes et somatiques. Symptômes caractéristiques d'intoxication et d'hypotension. Ce dernier est dans une certaine mesure associé à une violation de la fonction du cortex surrénalien. Le syndrome d'Alport

cliniquement impossible à distinguer d'autres variantes de la néphrite héréditaire est la présence de névrite du nerf auditif, mais sa présence peut être identifiée par l'étude audiométrique au plus tôt 7-8 ans de l'enfant. Pathologie de l'organe de la vision, une variété de cataractes sont trouvés dans un cinquième des personnes souffrant de cette maladie. Prononcés syndrome de thrombocytopénie( nombre réduit de plaquettes dans le sang) ont observé dans la clinique, les enfants ont été détectés, mais il a eu lieu dans certains d'entre eux. En cas de mariage étroitement apparenté, les enfants peuvent présenter des anomalies grossières du développement: «bouche de loup», «lèvre du lièvre», malformations cardiaques congénitales. Il est dans ces familles peuvent éprouver une combinaison de néphrite héréditaire avec une autre, y compris d'origine génétique, la pathologie - nanisme hypophysaire( courte stature), la thalassémie, l'anémie hémolytique d'origine inconnue. En règle générale, avec une néphrite héréditaire, il existe certains symptômes neurologiques et des signes de dystonie végétovasculaire.

Le déclin de l'état fonctionnel des reins dans le syndrome d'Alport se produit déjà à l'âge préscolaire. En période prépubertaire et surtout pubertaire( période pubertaire), des troubles homéostatiques peuvent survenir, ce qui peut être considéré comme un stade précoce de l'insuffisance rénale chronique. Les premiers et qui sont caractéristiques de l'acidose métabolique( modification du pH du sang vers le côté acide) et la perturbation de l'équilibre électrolytique dans le corps( dizelektrolitemiya).Développement de l'ensemble complet des symptômes de l'insuffisance rénale chronique est typique pour les personnes qui ont atteint l'âge adulte. Avant l'utilisation de la thérapie de remplacement et la transplantation rénale, l'issue fatale se produisait généralement dans la 4ème décennie de la vie.

Traitement. Il n'y a pas de thérapies spécifiques pour la néphrite héréditaire. L'utilisation de corticostéroïdes, immunosuppresseurs, indométacine est contre-indiquée.

amélioration de la santé, ce qui réduit les signes d'intoxication, certains hématurie réduction observée chez les enfants qui ont été traités avec de l'ATP, cocarboxylase, vitamine B6.Dans certains cas, un résultat similaire a été obtenu avec l'utilisation du rétabolil en doses liées à l'âge.

Une thérapie symptomatique, la prévention des maladies concomitantes sont recommandées. La transplantation rénale de patients atteints de néphrite héréditaire au stade de l'insuffisance rénale chronique peut être réalisée sans hémodialyse chronique préalable.