Traitement des remèdes populaires dysplasie
Dysplasie - développement anormal des organes et des tissus. En général, les manifestations dysplasiques sont des malformations congénitales.développement incorrect peut être observé dans la vie postembryonnaire, t. E. Après la naissance, qu'elle peut être associée à un allongement de la période, lorsque l'action des facteurs tératogènes apparaît à la fin de la période embryonnaire. La dysplasie de dans ces cas se manifeste au niveau des tissus.
dysplasie rénale incluse dans un grand groupe de maladies, terme combiné « dizembriogeneza rénale » qui peut être héréditaire ou associés à des effets indésirables sur le fœtus tératogènes. La dysplasie rénale est un groupe de maladies caractérisées par des perturbations de la structure du tissu rénal. Les perturbations de la structure du tissu rénal peuvent apparaître cliniquement comme une maladie indépendante. Cependant, les premiers signes d'un processus douloureux apparaissent souvent lorsque les pathologies du système immunitaire ou le processus microbien-inflammatoire se rejoignent ou se développent sur leur base. Habituellement, les enfants atteints de cette pathologie sont nés d'une grossesse qui entraîne une toxicose dans une famille accablée par des néphropathies et diverses anomalies du développement. A propos de la dysplasie rénale du tissu
peut parler en violation de la différenciation des tissus rénaux, un retard de développement avec la présence de structures de tissu rénal du fœtus, qui sont caractérisées par la présence de seulement le fœtus pendant la vie intra-utérine. De tels signes de maturation insuffisante du tissu rénal, tels que la présence de glomérules de type embryonnaire, ne sont pas déterminants dans le diagnostic de la dysplasie rénale. Cette disposition peut être dans une certaine mesure soutenue, ne serait-ce que parce qu'après la naissance, au fur et à mesure que l'enfant se développe, la maturation des structures rénales se poursuit.
Au cours des premières années de la vie d'un enfant L'incidence des structures rénales de maturité insuffisantes sont significativement plus élevés que chez les enfants après 9-10 ans, à cause de l'enfant qui grandit, le processus de maturation des éléments structuraux des reins. Cependant, la maturation tardive des structures rénales est également un signe de dysembryogenèse. Allouer agénésie( absence congénitale) hypoplasie( sous-développement), la dysplasie et les reins polykystiques appropriés( kystes multiples).Ces manifestations de développement rénal avec facultés affaiblies sont souvent combinées. En clinique urologique utilise la classification suivante de la dysplasie rénale: 1 - Total( simple et kystique), II - cortico-modullyarnaya et III - obstructive.
La dysplasie épiphysaire multiple est également appelée maladie de Feuerbank. Avec cette maladie, le processus d'ossification de l'épiphyse des os est perturbé.Cependant, la formation du cartilage articulaire se produit normalement. Avec la dysplasie épiphysaire multiple, les premières plaintes de douleur dans les articulations du genou apparaissent chez les enfants âgés de 5 ans et plus. Les déformations des articulations ne se produisent généralement pas.À l'examen radiologique à ce moment, il y a une diminution des épiphyses, principalement la tête des fémurs et l'épiphyse du tibia( le tibia).Dans la région des articulations du genou avec la croissance de l'enfant, les contours des épiphyses des os deviennent irréguliers, déchiquetés. Une partie des enfants peut avoir une désintégration de la tête fémorale. Dans de tels cas, dans l'aine ou du genou sur le côté affecté apparaît une vive douleur lors de la marche, semble mou, le mouvement des articulations de la hanche sont limitées, le mouvement semble aussi la douleur. Tous ces changements conduisent à une arthrose précoce des articulations de la hanche. Les changements dans la colonne vertébrale sont mineurs. Un tableau clair de la dysplasie épiphysaire se développe à 7-8 ans de la vie d'un enfant et à cet âge est assez facilement reconnu, tandis que dans les premiers stades de la maladie, le diagnostic approprié présente certaines difficultés. Habituellement, ces enfants sont diagnostiqués avec des maladies qui sont plus fréquentes dans la pratique orthopédique. Dans les cas où toutes les manifestations possibles de la maladie sont exprimées, une forme de dysplasie épiphysaire doit être distinguée de l'autre. Les manifestations initiales de ces maladies peuvent être très similaires: une démarche balancée, une fatigue rapide, une boiterie. Cependant, les plaintes de douleur dans les jambes chez les enfants atteints de dysplasie épiphysaire multiple apparaissent plus tôt. Chez les personnes âgées, les enfants dysplasie sospondilo-épiphysaires commencent à retard par rapport à la croissance de leurs pairs, et la croissance est généralement normale dans dysplasie épiphysaire multiple. Dans la dysplasie spondylo-épiphysaire, la douleur dans les articulations est plus prononcée, et dans les articulations touchées, il y a une restriction de mouvement. L'axe des membres inférieurs avec une dysplasie épiphysaire multiple est souvent correct, parfois on observe une légère déformation en valgus des pieds. Dans la dysplasie spondylo-épiphysaire, les contractures et les déformations des membres inférieurs, la luxation de la patella survient plus souvent. Afin de distinguer avec précision ces deux maladies les unes des autres, il est nécessaire de procéder à une radiographie du système osseux.
suivant les formes de la maladie du squelette héréditaire sont dysplasie orogénique, pseudo-achondroplasie, et un groupe de maladies avec des dommages à l'épiphyse osseuse, mais avec une participation majoritaire dans le processus des articulations de la colonne vertébrale et de la hanche. Ce groupe comprend: dysplasie congénitale spondée-épiphysaire, dysplasie metatropicheskaya, dysplasie maladie Knista Diggvi-Melchior-Clausen.
-ectodermique alopécie Dysplasia méso( Golttsa- syndrome de Gorlin)
La maladie est assez rare, donc. E., Il n'y a qu'une infime chance de développer tout à chaque enfant. Ce syndrome se manifeste principalement par des modifications de la peau qui, en règle générale, sont associées à des défauts du squelette, des dents et des yeux. La plupart des filles souffrent de cette maladie. On pense que la maladie est héritée de manière adhérente au chromosome X, principalement. En même temps, les garçons atteints de cette maladie meurent pendant la période prénatale, c'est-à-dire qu'une femme développe une fausse couche. Le mécanisme de développement de ce syndrome est encore inconnu.
lésions cutanées au syndrome de Gorlin Goltz-ont une distribution sous la forme de bandes. En outre, cette répartition des lésions cutanées coïncide avec les lignes de clivage. En plus des lésions de la peau, l'enfant lors de l'inspection, vous pouvez voir des changements dégénératifs des dents et des ongles, des anomalies de cheveux, ces enfants transpirent beaucoup moins par rapport à la santé( qui est également associée à une hypoplasie de la peau, à savoir ses glandes sudoripares membres), kératinisation excessive de la peau surdiverses zones du corps, la paume des mains, des semelles, des joints de surface intérieure, la déformation des oreilles, des anomalies oculaires, en particulier un défaut dans une fente( peut être situé au niveau du bord de la paupière supérieure ou inférieure, ainsi que sur l'iris), divers défauts osseux( violationla croissance, la structure asymétrique de la face, le tronc ou les membres, la courbure de la colonne vertébrale, une hypoplasie ou l'absence de doigts, la fusion de deux ou plusieurs doigts du fait des adhérences de la peau ou de la peau-articulaires, la déformation des mains et des pieds).Dans le cadre de l'examen aux rayons X a révélé une caractéristique de cette maladie - changements pathologiques dans les os longs, comme il est indiqué dans 80% des cas. D'autres changements peuvent attirer l'attention ou bulleuse de lésions ulcéreuses sur la peau, l'absence congénitale de la peau. Avec un examen plus approfondi dans l'institution médicale, diverses anomalies des organes internes sont révélées. Comme la croissance et le développement de certains enfants, l'arriération mentale commence à apparaître. Il peut y avoir, cependant, seulement des changements de peau.
Le traitement vise à accélérer la guérison des lésions cutanées, la correction de la déformation, la protection contre les blessures diverses. De plus, afin d'obtenir un bon résultat sur le fond du traitement est nécessaire de se rappeler qu'un enfant ou un adulte souffrant de cette maladie, devraient éviter une exposition prolongée à la lumière du soleil, t. E. Giperinsolyatsii. A cet effet, on peut utiliser des crèmes protectrices très variés, ainsi que le groupe A et E. Les vitamines
dysplasie ectodermique gidroticheskaya( syndrome Klustona)
Contrairement à la variante classique Klustona syndrome hypohidrotique dysplasie ectodermique est héritée de manière autosomique dominante, ce qui explique à la fois la même incidencesexes. La fonction de la sueur et des glandes sébacées n'est pas brisée, les dents sont habituellement normales. La maladie est caractérisée par deux caractéristiques principales - hypotrichose( absence de pilosité) qui peut atteindre un degré d'alopécie( gnezdovoe ou absence totale de cheveux), et les changements des ongles dystrophique, de préférence de type aplastique( ongles deviennent minces, doux, facilement cassé).Peut expérience hyperpigmentation( des taches plus foncées de la peau) dans les articulations, coussinets périarticulaires, les changements hyperkératose dans les paumes et les plantes, et parfois des changements oculaires( strabisme, la cataracte précoce), des troubles neurologiques( retard mental, des convulsions), mais la majorité des personnes atteintes de ce syndrome, ces changementssont absents. Il est possible que les formes qui se produisent avec la symptomatologie associée soient des états spéciaux.
seul traitement symptomatique: agents fortifiants, des vitamines, des préparations de zinc( par exemple, l'oxyde de zinc à 50 à 150 mg par jour, selon l'âge), des moyens d'améliorer le trophisme tissulaire, hormones anabolisantes.
hypohidrotique dysplasie ectodermique( syndrome de Christ-Siemens)
maladie génétique non uniforme: dans la plupart des cas est hérité dans un type récessif lié au chromosome X, et encore moins - un mode autosomique récessif. La possibilité dans des lignées séparées et la transmission autosomique dominante d'un gène pathologique n'est pas exclue. L'hétérogénéité de la forme liée à l'X est également supposée. La variante classique de la maladie est observée uniquement chez les hommes. Chez les femmes la maladie est d'une manière douce, apparaissant intensité diminution de la transpiration, de légers défauts dans les dents, le faible développement des glandes mammaires. Cela permet dans la plupart des cas pour détecter les porteurs hétérozygotes dans les familles des femmes, la probabilité de détection augmente avec l'utilisation de tests pour la transpiration, en comptant le nombre de pores de sueur sur Doigts.diagnostic prénatal( prénatal) de la maladie est assurée par des études ultrastructurales de la peau fœtale prises par foetoscopie sur la 20e semaine de grossesse. L'examen histologique des glandes sudoripares ne se trouvent pas, il peut y avoir une hypoplasie( sous-développement) des follicules pileux et des glandes sébacées.
principaux symptômes cliniquessont hypo ou anhidrosis( réduction ou absence totale de transpiration, respectivement), hypotrichose( faible pilosité) et hypodontie, paroxystique augmentation injustifiée de la température corporelle, ce qui, si des raisons non-reconnaissance peut conduire à la mort de la petite enfance, ainsi queviolation du développement mental de l'enfant. La fonction des autres glandes cutanées est généralement préservée. Caractérisé par l'apparition de ces personnes: crâne carré, saillie des bosses frontales et sourcils, pont nasal engloutie, de grandes oreilles mal formées, des lèvres épaisses, les joues creuses, les dents creuses avec une grande distance entre les incisives supérieures, les cheveux blonds rares amincissement sur sa tête, sourcils clairsemés et les cils,augmentation du dépôt de pigment dans la peau autour des yeux, psevdorubtsovaya pliage autour de la bouche et les yeux. Il y a eu une augmentation sécheresse de la peau et des muqueuses, une sensibilité accrue aux maladies inflammatoires, atopique( Manifestations allergiques).Peut rencontrer et d'autres anomalies( dystrophie des ongles, kératose pilaire, kératodermie palmo-plantaire, les changements oculaires, la perte auditive, hypoplasie génitale - hypogonadisme).La maladie commence à se manifester dès la naissance ou se développe pendant la période néonatale. En règle générale, les adultes ont une espérance de vie normale.
Le traitement de est seulement symptomatique. Il est nécessaire d'éviter tout type de surchauffe( d'emballage excessif, la nourriture chaude, jeux de plein air).
Les personnes atteintes de ce syndrome est recommandé:
1) la nomination en temps opportun des antipyrétiques en cas d'attaque, augmentation de la température du corps, y compris l'origine infectieuse;
2) l'emploi des patients à l'exception des travaux liés à la possibilité d'une surchauffe;
3) conseil génétique( dans les familles avec transmission récessive liée au chromosome X risque élevé re-maladie chez les enfants de sexe masculin);
4) diagnostic prénatal( prénatal).dysplasie
Hondroektodermalnaya( maladie Ellis Van Creveld) dysplasie
Hondroektodermalnaya( maladie Ellis Van Creveld) fait référence à un groupe de maladies caractérisées par nanisme, augmentation du nombre de doigts des mains et des pieds, un développement anormal des dents, des cheveux, des ongles, et congénitalecoeur. Chez toutes les personnes atteintes de cette maladie, on observe fréquemment des pneumonies et des bronchites.maladie transmise Creveld Ellis-van dans un type de transmission autosomique récessive. Multiple
ekzostoznaya chondrodysplasia
ekzostoznaya multiples chondrodysplasia ou plusieurs exostose ostéo, est une maladie relativement fréquente par rapport aux autres maladies héréditaires du squelette. Il représente environ 27% de tous les cas de tumeurs osseuses ainsi que les maladies dysplasiques et tumorales du système musculo-squelettique. Cette malformation du cartilage osseux est l'apparition de tumeurs dans l'os épiphysaire et métaphysaire.
Cette déviation est en fait une dysplasie de la zone de croissance osseuse. En raison du fait que la zone de croissance est appelée zone fizarnoy, et ce groupe de maladies appelées dysplasie fizarnoy. Le développement exostose situé à proximité de l'extrémité proximale ou distale de l'os( épiphyse).En même temps que ce changement de la part du système squelettique chez les personnes atteintes de la maladie est marquée fente palatine, syndactylie, la courbure du rachis cervical, de multiples tumeurs vasculaires et une autre manifestation.
D'autre part, l'une des complications les plus graves de la maladie est la dégénérescence de la tumeur maligne exostose qui est noté dans 3-25% des cas. La dégénérescence des cartilages soumis couvrant exostose, ceci est accompagné d'une prolifération massive du cartilage. En étudiant la structure de la sclérose en proportion de chondrodysplasie de ekzostoznoy de cas familiaux est élevé à 44,1%, en supposant que la maladie est transmise dans un type d'héritage autosomique dominant. Les 55,9% restants sont le résultat d'une mutation génétique nouvellement apparue. En 1966, le syndrome a été décrit, les manifestations caractéristiques sont subtiles et les cheveux à croissance lente, le nez, les doigts courts en forme de poire avec épiphyses en forme de coin.
Ce syndrome est appelé "dysplasie trichorinophalangienne".Il y a deux types de ce syndrome. Les manifestations décrites ci-dessus concernent le premier type de maladie. Le deuxième type combine les mêmes caractéristiques, mais diffère de la première en présence d'un développement mental retardé d'un degré ou d'un autre chez une personne malade, ainsi que de multiples exostoses cartilagineuses.
dysplasie métaphysaire, la dysplasie métaphysaire sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des lésions principalement des métaphyses osseuses avec épiphyse d'os relativement normale et la colonne vertébrale. Le représentant le plus frappant de la dysplasie métaphysaire est le groupe de la chondrodysplasie métaphysaire. La base de chondrodysplasie métaphysaire est le retard de croissance osseuse principale du cartilage qui se produit à la suite d'une ossification insuffisante et inadéquate dans les métaphyses des os longs. Le développement des épiphyses et la croissance des os du périoste ne sont pas perturbés. Ce groupe de maladies se manifeste par un retard de croissance et des déformations des membres chez les enfants. Actuellement, la littérature décrit six formes de maladies liées à ce groupe de maladies.
La maladie la plus grave de ce groupe est type Jansen .Cette pathologie est extrêmement rare. Dans la littérature mondiale, seuls 10 cas de cette maladie sont clairement décrits. Les malades ont une apparence très caractéristique: un physique disproportionné, retard de croissance, les yeux écartés, parfois il y a un regard « bombés »( de exophtalmie), large et aplati pont du nez, la mâchoire inférieure est sous-développé, il y a malocclusion. Les membres de ces personnes sont un peu raccourcis, tordus, des articulations élargies en volume, des pinceaux avec des doigts épais sous la forme de pilons. Dans les articulations de la hanche et du genou, des contractions de flexion sont formées, les tibias sont en forme de sabre, les pieds sont plats en valgus.À la suite de telles déformations osseuses, les enfants marchent sur les jambes pliées, le corps est légèrement incliné vers l'avant, les bras pendent à l'avant, atteignent souvent les genoux et en bas. Les contractures de flexion entraînent le patient à s'accroupir. Les signes radiologiques caractéristiques des changements dans les métaphyses des os longs( tibia et avant-bras, la cuisse et l'épaule) sont en forme de coupe élargie épiphyse restent la colonne vertébrale relativement normale ne change pas. La maladie est transmise par un type de transmission autosomique dominante.
Schmid type appartient également à ce groupe de maladies du système musculo-squelettique. La maladie est transmise par un type de transmission autosomique dominante. Les premiers signes de la maladie apparaissent souvent dans la deuxième année de vie( dans certains cas avant).Ils comprennent le retard de croissance d'un enfant, les enfants se distinguent par une démarche «canard» et une courbure prononcée de la colonne vertébrale dans la région lombaire. Au cours de la croissance de l'enfant, le raccourcissement des membres inférieurs progresse constamment, de nouvelles déformations( déformation en varus de la jambe inférieure et l'installation de l'arrêt varus) apparaissent. Les déformations sont dues au fait que l'os fibulaire se développe plus intensément que le tibia. Le visage n'est généralement pas changé, parfois il est possible de noter la présence d'os frontaux en saillie. L'intellect d'un enfant malade ne souffre pas. Les changements radiographiques caractéristiques se manifestent principalement dans les os tubulaires des membres inférieurs.
Le type de McCusick ( hypoplasie du cartilage-cheveux) est transmis par un type de transmission autosomique récessif. Avec cette maladie, l'enfant est en retard dans la croissance, qui se manifeste après la naissance, il y a un raccourcissement notable et l'épaississement des mains, ainsi que la dilatation des articulations des mains. En outre, les enfants avec des cheveux minces, courts, rares et blonds. Leur diamètre est significativement réduit par rapport à la norme. Les sourcils et les cils sont également affectés. Il y a une forte sensibilité à une infection grave, comme la varicelle, qui peut être fatale pour ces enfants. De tels changements sont causés par des violations de la part du système d'immunité.La vaccination contre la variole peut entraîner la mort.
Dysplasie mésomélique
dysplasieMezomelicheskie - un groupe hétérogène de maladies des os et du cartilage du système, pour lequel, avant tout, caractérisé par le raccourcissement de la longueur de l'avant-bras et les tibias. La dysplasie mésomélique combine 6 types de maladies, dont 5 surviennent même au moment de la naissance de l'enfant. Le type le plus courant de dysplasie mésomélique est la dyschondroséose, qui se manifeste à l'adolescence. La maladie est caractérisée par une légère diminution de la croissance et de raccourcissement des branches dans les tibias et les avant-bras avec différentes souches de l'avant-bras. Les os radiaux et cubitaux( os de l'avant-bras) sont raccourcis de façon disproportionnée, ce qui les rend assez larges. Selon toute probabilité, la dyschondroséose est transmise par un type de transmission autosomique dominante. En même temps, c'est plus difficile pour les femmes.
Les dysplasies mésoméliques de type Nivergelt se caractérisent par une faible croissance de l'enfant et un raccourcissement des membres, souvent les plus faibles. Le raccourcissement est observé dans les jambes, sur le côté externe ou interne de laquelle il y a une protrusion osseuse, et sur la peau - une fosse. Dans les articulations du genou valgus est noté.Les pieds sont aussi souvent déformés. Lorsque les membres supérieurs sont touchés, de courts avant-bras incurvés attirent l'attention. Dans les articulations du coude, le mouvement de rotation et l'extension sont limités. La brosse peut avoir une déviation ulnaire et des contractures de flexion dans les doigts. L'examen radiographique du système osseux révèle un tibia plat, souvent de forme rhomboïdale, les os du pied peuvent fusionner ensemble. Les os de l'avant-bras sont courts, courbés. En règle générale, il existe une fusion des os de l'avant-bras entre eux, ce qui entraîne également une restriction des mouvements dans le membre supérieur.dysplasie
Tanatofornaya dysplasie
Tanatofornaya a été décrite en 1967, et elle a reçu le nom de deux mots grecs: thanathos - «la mort», phore - «demandeur «. Ce nom de ce système locomoteur est associé au fait que les enfants malades sont nés morts ou meurent d'infections respiratoires immédiatement ou peu de temps après la naissance. Quand un enfant est né avec dysplasie tanatofornoy a été un raccourcissement spectaculaire des membres, le tronc a une longueur relativement normale, une tête - une taille assez grande, avec une ressemblance du département craniofaciale Disproportion marquée à tout changement dans l'achondroplasie. Un trait distinctif de la dysplasie thanatrophore est un rétrécissement de la poitrine, dont la forme ressemble à une poire. Il peut y avoir une hydrocéphalie sévère( accumulation de liquide excédentaire dans la cavité du crâne), ce qui empêche la naissance d'un enfant. La dysplasie des patients dans la littérature ont décrit une variété de malformations extrasquelettiques: conduites cardiaques fendus qui fonctionnent in utero;divers défauts du septum situés entre les oreillettes droite et gauche;rétrécissement des parois de l'aorte, anomalies du cerveau et du duodénum. Le diagnostic de dysplasie tanatofornoy confirmée au cours de la radiographie du squelette: platispondiliya prononcé avec des disques intervertébraux dilatées doux;La lumière du canal, dans laquelle se trouve la moelle épinière, s'étend dans le sens de haut en bas. Les os du fémur ont l'air tordu. Les côtes sont raccourcies et aplaties, le sternum est abaissé.Le type de transmission de la maladie à ce jour reste peu clair.
dysplasie focale Achondroplasie est la maladie la plus étudiée de toutes les formes de nanisme héréditaire avec des membres raccourcis. Les enfants qui souffrent d'une véritable achondroplasie ont déjà les signes caractéristiques de la maladie à la naissance: raccourcissement des membres, longueur normale du tronc, tête élargie du crâne, front bombé et pont nasal aplati.À la naissance, la longueur de l'enfant peut être normale( 50-52 cm) ou légèrement inférieure à la norme( 44-47 cm).Les enfants nés avec une longueur de corps inférieure à la norme, ont plus tard une disproportion plus prononcée dans leur physique et une très petite croissance. En outre, les lésions du squelette sont plus prononcées chez eux. Lorsque l'examen radiographique détermine les changements caractéristiques dans la structure de la colonne vertébrale, qui consistent en une diminution progressive de la distance entre les vertèbres dans le sens de haut en bas.
Reconnaître l'achondroplasie, en règle générale, par la présence de toutes les caractéristiques. L'examen radiologique confirme seulement le diagnostic.
Gipohondroplaziya dans le passé récent a été considéré comme facile, « usé » sous forme de achondroplasie. Lorsque gipohondroplazii, contrairement achondroplasie, les premiers signes de la maladie ne sont pas un enfant à la naissance, et il y a 2-3 ans. La plus grande intensité qu'ils atteignent à l'âge de 7 ans. Le visage et la tête de ces enfants ont des tailles et des proportions absolument normales. Les doigts sont larges, généralement localisés, parfois modérément exprimés en isodactylie. Dans cette maladie, contrairement à ce qui précède, il n'y a pas de rétrécissement des espaces entre les vertèbres adjacentes. La distance entre eux reste la même sur toute la longueur de la colonne vertébrale, mais normalement elle devrait augmenter dans le sens de haut en bas.
Cette maladie est transmise par un type de transmission autosomique dominante. Et avoir un grand nombre de cas de maladie des enfants dans une famille qui avait jamais observé de telles anomalies du système musculo-squelettique. Ces cas sont associés aux premières mutations génétiques émergentes( 77,4% de tous les cas).
Dysplasia Diggvi-Melchior-Clausen
Diggvi En 1962, Melchior et Clausen décrit la maladie dans la famille, où il y avait trois malades les enfants nés de mariages consanguins entre oncle et nièce. Les enfants ont identifié le nanisme avec un retard mental. Dans l'examen radiographique du système osseux, des changements caractéristiques sont également apparus. Cette maladie est caractérisée par un nanisme, tronc court avec la courbure de la colonne vertébrale, pour la plus grande partie de la colonne vertébrale lombaire. Pinceaux et pieds de petite taille avec des ongles doux. Chez la plupart des enfants, le retard mental devient de plus en plus évident dans le processus de croissance. La dysplasie de Diggie-Melchior-Clausen est transmise selon le type de transmission autosomique récessif.tache
chondrodysplasie place chondrodysplasie de
représente un groupe de dysplasie squelettique, qui sont caractérisés par la calcification osseuse du point de épiphyses. Ce groupe de maladies comprend trois formes: la forme la plus sévère est une forme de rhizome autosomique récessif;forme autosomique dominante moins( Konradi-Hyunnerman), la forme la plus facile - Récessif lié à l'X.
La chondrodysplasie ponctuelle risomélique est caractérisée par un raccourcissement prononcé des membres. Les maladies respiratoires, le développement d'un enfant au cours du premier mois de la vie, sont la caractéristique de cette forme de tache chondrodysplasie. La plupart des enfants meurent à l'enfance de diverses complications. Ce
est rare, mais moins sévère de piqûres chondrodysplasia - point chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Cette maladie ne conduit pas à la mort de l'enfant, et est donc plus fréquent dans la pratique des pédiatres et orthopédie pédiatrique. Cette maladie est transmise selon un motif transmission autosomique dominant et est caractérisé par l'expression de la diversité dans les manifestations de la même famille.
La principale manifestation de la maladie est le raccourcissement des membres, souvent asymétrique. Spot Chondrodysplasie Conradi-Hyunnermana dans la première année de vie, un symptôme caractéristique est l'apparition de la croissance spot asymétrique du tissu osseux, qui sont situés près des os plats, dans tous les os longs, ainsi que dans la colonne vertébrale.À la fin de la première année des données de l'étalement de la vie d'un enfant disparaissent et apparaissent dans ces endroits os courbure épiphysaire.
grave corrosion par piqûres Chondrodysplasie Conradi-Hyunnermana sont mortels dans la petite enfance. Avec des lésions légères, le diagnostic ne peut être fait sans examen radiographique. Plus souvent la forme intermédiaire de la maladie se développe. Dans le spot de caractéristiques pour bébés 2-3 ans chondrodysplasie Conradi-Hyunnermana sont les suivants: une petite taille, une personne en particulier, la courbure de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des membres. Le visage est plat, les yeux sont largement espacés les uns des autres. Les cheveux poussent mal, minces, attire l'attention sur la calvitie focale, dans 20% des cas la cataracte se développe. Scoliose apparaît sur la première année de vie et progresse rapidement, conduisant à une forte déformation de la poitrine, et un raccourcissement du tronc.raccourcissement asymétrique des membres, contractures des articulations et l'axe du membre atteint( généralement plus faible) sont exprimés à des degrés divers. Lorsque le système à rayons X est déterminée par la déformation de l'épiphyse de l'os, généralement l'os, dans lequel le point excroissances osseuses ont été détectées.
lié à l'X point chondrodysplasia récessive tout à fait ressemble fortement à point chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. La différence est que le raccourcissement des membres n'est pas asymétrique. Un enfant malade a un retard mental sévère.changements squelettiques chez les hommes est beaucoup moins que dans les deux autres formes décrites ci-dessus le point chondrodysplasie.
Dysplasia Knista
En 1952 Knist décrit un enfant souffrant d'une maladie rare qui porte maintenant la dysplasie du nom Knista. Dans l'enfance, les membres sont raccourcis chez les enfants. Lorsque l'enfant grandit, il devient notable retard dans la croissance, dans le cadre de ce qui change de corps disproportions: le corps est raccourci, et les membres ne regardent pas court, il y a une courbure de la colonne vertébrale, et la limitation du mouvement dans les articulations. Lorsque des rayons X du système squelettique est marqué platispondiliya, os longs( épaule, hanche, l'avant-bras et tibias) raccourcie leurs métaphyses épaissi( forme haltères), l'ossification épiphysaire de l'os est retardée, ce qui est particulièrement notable dans la tête fémorale.dysplasie
Metatropicheskaya
Les symptômes de la maladie sont déjà à la naissance. Chez les nouveau-nés, le corps a une longueur normale, les membres sont raccourcis et le thorax est rétréci. Chez quelques enfants à l'étude il est possible de remarquer le double pli de la peau situé au-dessus du sacrum, qui rappelle la queue.À l'avenir, que l'enfant grandit, et il est kyphoscoliosis rapidement progressive( courbure de la colonne vertébrale), ce qui conduit à un raccourcissement du tronc. Le visage et le crâne des enfants atteints de cette maladie ne sont pas modifiés. Les articulations des membres sont élargies en volume, et les mouvements en eux sont limités. L'intellect chez les enfants atteints de dysplasie métatropique reste normal. Il est supposé que la maladie est transmise par un type de transmission autosomique récessif.
congénitale spondée-épiphyse dysplasie congénitale
dysplasie spondée-épiphyse est déjà visible dès la naissance de l'enfant, mais les manifestations de la maladie dans l'enfance diffèrent de l'image typique d'un enfant. Naissance d'un enfant est un raccourcissement notable des membres, le torse, tandis que la longueur habituelle de l'abdomen a augmenté en taille, la poitrine a une forme de tonneau. En tant que l'enfant grandit le taux de croissance est en retard sur la colonne vertébrale du taux de croissance des extrémités, ce qui conduit à des changements dans le corps des disparités: le corps est raccourci, et les membres sont légèrement plus longues. Le cou de ces enfants est très court, et donc la tête est rejetée en arrière et comme si elle était "assise" sur le tronc. Le visage a une expression triste caractéristique. Lors de l'examen, une forte courbure de la colonne vertébrale dans la colonne vertébrale lombaire, formé la démarche « de canard » caractéristique. Les enfants malades se fatiguent rapidement avec un peu d'effort physique, se plaignent de la douleur dans les jambes, et plus tard dans le bas du dos. Lors de l'examen aux rayons X, il existe des changements particulièrement caractéristiques dans la maladie, qui sont situés dans les articulations de la hanche et de la colonne vertébrale. Sur les radiographies des articulations de la hanche étanchées retard d'ossification de la tête fémorale( parfois jusqu'à 7-8 ans de l'enfant), ce qui est souvent confondu avec la dislocation congénitale de la hanche. Les variations de la colonne vertébrale sont exprimées dans la réduction de la hauteur des vertèbres thoraciques, l'écart rétréci entre les vertèbres. La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale est transmise par un type de transmission autosomique dominante. La maladie est extrêmement difficile, entraînant une incapacité et de graves malformations physiques.
enfants avec dysplasie congénitale spondée-épiphyse, il y a aussi des changements dans les organes de la vision, comme la myopie, la destruction du corps vitré, le type de cataracte congénitale de la cataracte, astigmatisme. La cornée reste non affectée par le processus pathologique.
L'une des manifestations de la dysplasie congénitale spondée-épiphyse se scinde aussi le palais mou et dur( « palais »).
Dysplasie spondylo-épiphysaire
La base de cette maladie est une violation du développement du cartilage articulaire des os. Ce défaut s'étend aux os des membres longs( épaule, os de l'avant-bras, os de la hanche et de la jambe) et à la colonne vertébrale. Les manifestations de la dysplasie spondylo-épiphysaire sont très diverses et, dans tous les cas, deviennent perceptibles à mesure que l'enfant grandit. Les symptômes suivants sont caractéristiques de tous les enfants malades: petite croissance, fatigue rapide, douleur dans les membres inférieurs sous la charge. Avec la progression de la maladie, il y a une augmentation constante de la limitation des mouvements dans les grosses articulations( principalement dans les articulations de la hanche), la subluxation de la rotule se développe, et l'axe du membre est perturbé.Certains enfants développent une arthrose précoce des articulations de la hanche, ce qui conduit à la formation de leur raideur et de leurs contractures. Tous ces changements dans le système musculo-squelettique provoquent une inclinaison du pelvis, une scoliose, une boiterie, et dans les cas graves, les enfants ne peuvent se déplacer qu'avec des béquilles. Lorsque l'examen radiologique du système osseux révèle un aplatissement des épiphyses. Dans ce cas, la plupart des os du fémur souffrent, et les hanches du col augmentent et raccourcissent progressivement. Des changements caractéristiques de la rotule et de la colonne vertébrale sont également révélés. Par quel type d'héritage est transmis dysplasie spondylo-épiphysaire, à ce jour reste peu clair.
Classification de la dysplasie rénale
I. Avec les caractéristiques cliniques et morphologiques identifiées.
1. Avec des kystes:
1) maladie polykystique( types pédiatriques et adultes);les variantes autosomiques récessives et autosomiques dominantes;
2) la cystose médullaire( Fanconi néphronophytose);
3) microcystose des reins( syndrome néphrotique congénital);
4) autres types de kystose.
2. Sans transformation kystique:
1) oligonéphronie( oligomeganephronia);
2) hypoplasie segmentaire.
II.Dysplasie morphologiquement hypoplasique «jade» non identifiée:
1) avec troubles métaboliques;
2) en association avec une néphrite.
Traitement de la dysplasie rénale
Les multiples tentatives d'intervention thérapeutique dans divers variants de la dysembryogenèse rénale peuvent être divisés en plusieurs groupes:
1) effet symptomatique;
2) le traitement de la glomérulonéphrite, de la néphrite interstitielle et de la pyélonéphrite;
3) thérapie conservatrice et substitutive de l'insuffisance rénale chronique.
Souvent associée à des anomalies structurelles et anatomiques du système urinaire, l'uropathie obstructive nécessite une intervention chirurgicale active. Ce type d'effet thérapeutique est d'autant plus important que le défaut de développement anatomique prédomine par rapport aux manifestations de la dysplasie rénale. La nécessité d'une chirurgie active se pose avec une maladie rénale compliquée par une polykystose rénale.
L'effet positif qui se développe avec une néphrectomie précoce( retrait du rein) est sans aucun doute positif. L'opération empêche l'apparition d'un formidable syndrome hypertensif complication-progressif( syndrome de l'hypertension artérielle) avec des modifications secondaires de l'autre rein et le développement de l'insuffisance rénale chronique.
Des études immunologiques et en microscopie électronique montrent que chez certains individus, les phénomènes du processus rénal associés à des réactions d'hypersensibilité de type retardé( réactions allergiques) sont exprimés. Puisque les réactions allergiques sont liées à des réactions d'immunité, il est considéré nécessaire d'utiliser des médicaments de la série immunosuppressive. Cependant, leur efficacité est minime, car en violation de la relation des cellules immunocompétentes dans le corps, il est nécessaire d'utiliser non seulement des immunosuppresseurs, mais aussi des médicaments qui exercent un effet stimulant sur le système immunitaire. L'utilisation de tels activateurs du métabolisme, comme la cocarboxylase, l'ATP, la vitamine B6, est insuffisante. Dans les maladies liées à la dysembryogenèse du tissu rénal, une thérapie d'épargne est nécessaire, sans violer la mesure de compensation possible qui se développe dans des conditions d'infériorité rénale congénitale.
Lors de l'apparition de signes d'infection du système urinaire chez un enfant atteint de dysplasie rénale, l'utilisation d'antibiotiques est requise. Cependant, une chimiothérapie isolée, en règle générale, n'a pas l'effet escompté.En raison du fait que les enfants avec des anomalies structurelles du tissu rénal ont un trouble métabolique, il est conseillé d'utiliser un régime sans sel.
Le syndrome de l'insuffisance rénale chronique qui se développe rapidement est plus étroitement associé à l'insuffisance inhérente des éléments structuraux du rein. La détection de la dysplasie rénale, ainsi que la présence de manifestations précoces d'insuffisance rénale chronique chez l'enfant, nécessitent une résolution immédiate de la question du traitement non seulement avec des médicaments et hémodialyse, mais aussi avec une intervention chirurgicale pour la transplantation rénale.