Symptômes de la fibrose kystique

Fibrose kystique est une maladie héréditaire due à un défaut du gène responsable de la synthèse de la protéine de transport. Cette altération modifie le processus normal: la transition des ions chlorure et sodium à travers la membrane cellulaire. En conséquence, le rapport de ces ions est perturbé à la fois dans la cellule elle-même et à l'extérieur.

Cette maladie a une prévalence assez élevée: en Europe, cette maladie survient chez 1 nouveau-né sur 2 500.L'excès de l'excrétion de

des ions chlore cellulaire rend la muqueuse bronchique de mucus visqueux du tractus gastro-intestinal, ainsi que le pancréas endocrine. Ce mucus est faiblement excrété, obstruant les canaux. Cela conduit à une perturbation de la physiologie de la digestion: les enzymes nécessaires n'agissent pas dans le tractus gastro-intestinal, plusieurs fois augmente le risque de maladies infectieuses dans les voies respiratoires supérieures, des sinus.

En fonction des manifestations cliniques de la maladie, on distingue 4 formes principales de la fibrose kystique: -

1) forme congénitale de la maladie. Cette forme de la maladie survient chez les nouveau-nés - au moment de la naissance, les intestins des nouveau-nés sont remplis d'une selle épaisse, ce qui entraîne des signes d'obstruction intestinale. Dans la grande majorité des cas, la principale méthode de traitement de cette forme de la maladie est l'intervention chirurgicale en temps opportun. Heureusement, la forme congénitale de la maladie n'apparaît que dans 1% des cas;

2) forme bronchopulmonaire. Il apparaît à la suite de la production dans les voies respiratoires supérieures et inférieures du mucus visqueux, un processus infectieux se joint. Plus tard, le processus infectieux-inflammatoire se développe, qui se transforme souvent en une forme chronique de la bronchite, la pneumonie. Comme les changements pathologiques progressent, il y a une augmentation de la teneur en air dans les poumons, une dilatation des bronches, un coeur pulmonaire est formé.Forme bronchopulmonaire dans 20% des cas;

3) forme intestinale. Cette forme est surtout observée chez les enfants la première année de la vie, quand il y a un nourrisson nourris au lait maternisé transition. « Les manifestations de cette forme de la maladie associée à un déficit d'enzymes du pancréas, entraînant perturbé la digestion normale. Plus tard, d'une manière pathologique! !le processus implique le foie et la vésicule biliaire. La forme intestinale se produit dans 8% des cas;

4) forme mixte, ou intestinale-pulmonaire, est caractérisée simultanément par une pathologie du tractus gastro-intestinal et du système respiratoire. Cela se produit dans 70% des cas. Les manifestations cliniques de la maladie de fibrose kystique peuvent être suspectés, mais le diagnostic final de cette maladie est basée sur une réaction en chaîne de la polymérase progressive et la méthode la plus courante de la détermination de la teneur en ions de chlore et de sodium dans la sueur. Même avec la détection rapide de la maladie et un traitement adéquat, les patients vivent en moyenne environ 30 ans.

Cette pathologie est caractérisée par une lésion universelle de la fonction des glandes exocrines, en règle générale, a une évolution sévère avec une altération de la fonction du système respiratoire et du système digestif. Souvent, le développement de la plupart des manifestations cliniques de la maladie est associé à la formation de mucus de viscosité accrue. Ce mécanisme sous-jacent aux deux anomalies caractéristiques de la fibrose kystique: une forte concentration en électrolyte( chlorure de sodium) dans le liquide de la sueur et l'allocation de tous sécrétion très visqueuse des glandes muqueuses du corps. Une grande importance dans l'émergence de la souffrance est donnée aux troubles métaboliques. A partir du contenu du duodénum et des selles, une protéine anormale est isolée, dont la présence explique les propriétés physicochimiques spécifiques du mucus. De plus, un taux élevé de calcium dans un secret s'accompagne d'une augmentation encore plus grande de la viscosité du mucus. L'épaississement du suc pancréatique est favorisé par une augmentation de la quantité de chlorures et un entretien insuffisant des bicarbonates et de l'eau.sortie de difficulté des sécrétions visqueuses conduit à sa stagnation suivie d'une expansion des canaux excréteurs glande atrophie du tissu glandulaire, la fibrose progressive( remplacement d'un organe de tissu normal du tissu conjonctif).La défaite des glandes du système digestif dans la fibrose kystique provoque une perturbation significative de la digestion et de l'absorption, conduisant au développement du syndrome de malabsorption.

Les changements dans

de la fibrose kystique exprimé plus dans le pancréas, l'intestin, le foie, le système broncho-pulmonaire. Dans les sections du pancréas montrent le remplacement du tissu normal sur les glandes conjonctifs, la prolifération du tissu conjonctif autour des canaux, les lobules et en leur sein, marqué le changement kystique dans le conduit des petites et moyennes avec une teneur en mucus épais. Peut-être une combinaison de la fibrose kystique avec une variété de malformations du tractus gastro-intestinal. Dans le foie, il y a une dystrophie focale ou diffuse gras et de protéines, caractérisé par l'accumulation de la bile visqueuse, épaisse dans les canaux biliaires, la bile phénomène de stase, le développement d'une cirrhose. Les modifications pathologiques dans les poumons, caractérisé par la bronchectasie diffuse de la bronchite purulente( bronchectasie) et son remplacement par une des sections de tissu conjonctif pulmonaire normale a révélé une augmentation de tissu pulmonaire de légèreté, ainsi que des parties de celui-ci se dissipe. Pendant les périodes de foyers d'inflammation aiguë apparaissent pneumonie, visqueux contenu muco dans la lumière des bronches. Les glandes salivaires, en particulier les kystes déterminés hyoïdes semblables à ceux du pancréas.

tableau clinique de la fibrose kystique varie, en fonction de l'âge de l'enfant, la gravité des organes et des systèmes individuels, la durée de la maladie et de ses complications.

formes cliniques obtenus à la suite de la maladie:

1) est mélangé, tandis que les lésions du tractus gastro-intestinal et du système respiratoire;

2) principalement pulmonaire;

3) principalement intestinale;

4) formes atypiques et effacées de la fibrose kystique;

5) obstruction du méconium. Les symptômes

premier mois de la vie: l'abdomen a augmenté la taille, la bile des vomissements, le manque de méconium comme un signe de troubles intestinaux patence( iléus méconial), période longue icteric possible.

âge précoce: malodorant, encombrant, avec une fréquence croissante des selles, généralement de la naissance, une lente augmentation du poids, augmentation de l'appétit, la toux forte, souvent paroxystique, peut-être avec des vomissements, de la bronchite fréquentes, une respiration sifflante bruyante due à une sécrétion accrue de mucus visqueux dans la lumière des bronches souches, prolapsus rectal( généralement les tout-petits), sentant le goût salé en embrassant la peau. En outre, les cas familiaux possibles de mortalité infantile ou la présence dans une famille de patients présentant des signes cliniques similaires.

Les manifestations cliniques et les complications en âge plus avancé et chez les adultes: une toux avec crachats purulents, essoufflement( d'abord seulement avec l'effort), hémoptysie, respiration sifflante dans les poumons, la diarrhée gras, récurrente constamment des douleurs abdominales, de plus en plus soif, l'excrétion de grandes quantités d'urine et la pertepoids corporel due au diabète sucré, la sinusite chronique, la puberté retardée, l'infertilité chez les hommes.

absence d'une décharge de méconium est la première manifestation de la fibrose kystique qui se développe dans les premières heures après la naissance. Cela est dû à l'accumulation dans les boucles intestinales des zamazkoobraznoy épaisse masse collante méconium, la fermeture de la lumière. Au 2ème jour de la vie apparaissent l'anxiété, les ballonnements, la bile des vomissements, une perte de fluide. Statut des enfants durs: le ton de tissu peau pâle et sèche, réduite, motif vasculaire prononcé sur la peau de l'abdomen. Par la suite, l'anxiété est remplacée par la léthargie, la faiblesse, il y a des palpitations, essoufflement, ramassant des signes d'intoxication. Déjà dans le 2-3 e jour de vie possible adhésion de la pneumonie, le développement de complications telles que la perforation de l'intestin( souvent mortelle).Caractéristique image rayons X de l'abdomen - boucle de l'intestin grêle visible gonflé, l'intestin du sommeil dans le bas ventre, et au milieu - le phénomène du mat que l'on appelle. Lors du traitement chirurgical réussi iléus méconial chez ces patients l'expérience par la suite d'autres symptômes de la fibrose kystique. Aussi retard des selles du nouveau-né

peut également se produire chez les nourrissons et chez les personnes âgées souffrant de fibrose kystique. La maladie se manifeste par une forme d'obstruction intestinale lente ou sévère. La matière fécale solide palpable abdominale, souvent perçue comme une tumeur. Les cas d'intervention chirurgicale ne sont pas rares. Dans le cas de la désignation des doses inadéquates d'enzymes pancréatiques tabouret de blocage intestinal peut être répété.

La fibrose purement kystique se caractérise par un retard de développement et un manque de prise de poids avec un appétit continu. Certains enfants développent une légère augmentation du foie et une diminution de la quantité de protéines dans le sang. Les vomissements en tant que signe clinique unique de la maladie sont rares. Les enfants malades, en règle générale, meurent pendant la première moitié de la vie, rarement ils vivent jusqu'à 1 an.

La variante ostéo-hypoprotéinémique de la fibrose kystique est rare. Cliniquement, il se manifeste comme un gain de poids, malgré l'alimentation naturelle et un bon appétit. Le tabouret, en règle générale, est de consistance normale, parfois volumineux et toujours fétide. A la fin du 1er mois de vie apparaissent un œdème des membres inférieurs, puis dans la région lombaire et dans les membres supérieurs, en quelques jours, ils se propagent dans tout le corps. Le foie est généralement agrandi. Une diminution de la teneur en protéines dans le sang est détectée, l'anémie se joint souvent. La plupart des enfants développent rapidement des changements inflammatoires dans les poumons et meurent subitement à l'âge de 2 à 4 mois. Toute maladie dans l'enfance, se produisant avec résistant au traitement de gonflement et de diminuer la quantité de protéines dans le sang présumé de la fibrose kystique. En présence d'œdème, un test de lotion est généralement faussement négatif et nécessite une récidive lorsque le syndrome œdémateux disparaît.foie

change la fibrose kystique caractérisée par une stagnation de la bile et la jaunisse obstructive apparaissant dans la période néonatale et continue longtemps. En plus l'état fonctionnel du foie non affecté, dans la plupart des cas, le dysfonctionnement de la cirrhose se manifeste cliniquement pas diagnostiquée à temps. Dans les mois ou les années, l'hypertension portale se développe avec une augmentation de la rate, l'apparition de liquide dans la cavité abdominale. Dans certaines formes de la maladie chez les enfants, un développement rapide de la pathologie du foie avec la transition vers la cirrhose, tandis que les autres enfants ayant prolongé cours latente de la maladie. Chez les enfants atteints de fibrose kystique, le risque de développer une lithiase biliaire augmente avec la survenue d'un ictère mécanique.

Les traits caractéristiques de la maladie peuvent être considérés comme un faible gain de poids, ballonnements abdominaux et la taille accrue, diminution du tonus musculaire, selles augmenté, selles fortement augmenté malodorante, brillant, gris clair cal. Dans une autre partie des patients a exprimé une tendance à la constipation, les selles avec ce brillant, gras et reste soit liquide et malodorantes ou se trouve officialisé, dense, rappelant parfois des moutons. Les enfants peuvent être à la traîne en termes de croissance. Dans 70% des douleurs abdominales observées chez 10 à 20% - prolapsus rectal, dans 5% des cas détectés processus ulcéreuse duodénum ou l'intestin grêle, 25% - tseliakopodobny secondaire ou du syndrome de l'disaccharidases, chez 32% des enfants ont pyélonéphrite secondaire et l'urolithiasela maladie sur le fond des troubles métaboliques. Dix fois plus souvent que dans la population, les enfants atteints de fibrose kystique sont diagnostiqués avec un diabète sucré.Les plaintes au sujet de la bouche sèche sont provoquées principalement par la salive visqueuse. Les enfants qui ont du mal à mâcher et à avaler de la nourriture sèche, tout en mangeant une grande quantité de liquide. L'appétit, préservé pour la première fois, diminue avec le développement de l'intoxication. La conséquence des processus digestifs violation prolongée sont la dystrophie sévère, l'absence d'un grand nombre de vitamines, des troubles métaboliques.

Avec syndrome intestinal chez les patients présentant des signes de défaite du système bronchopulmonaire sous la forme de toux dur, souvent paroxystique avec expectoration difficile, visqueux, un essoufflement croissant en l'absence de signes de pneumonie. Par la suite, la bronchite purulente, reprenant constamment la pneumonie se développe dans une forme chronique.

Les changements dans les organes digestifs et respiratoires se développent progressivement. Dans les 1 - 1,5 mois de l'apparition des premiers signes de la maladie, l'état général de l'enfant n'est pas violé.Environ un quart des patients présentant des symptômes de la fibrose kystique développent rapidement sur le fond des infections virales respiratoires aiguës, le plus souvent compliquée par une pneumonie grave, ou à la suite d'erreurs dans le régime alimentaire. Un cours plus sévère de la fibrose kystique et son pronostic moins favorable associé précoce( avant l'âge de 1 an) début. Environ 30% des jeunes enfants ont une fibrose kystique accompagnée de manifestations septiques.

Dans 85-95% des patients atteints de fibrose kystique affecte le système respiratoire. En règle générale, le syndrome pulmonaire se manifeste à la 1ère année de vie et se caractérise par le développement d'une pneumonie sévère avec cours prolongée et récurrente, malgré le caractère adéquat du traitement. Le processus est toujours recto-verso. Sooner formé une variété de complications, il y a des symptômes pulmonaires et insuffisance cardiaque. Peut-être plus favorable pour la fibrose kystique lorsque le processus broncho-pulmonaire progresse lentement.

En raison de la perte des symptômes de toxicose sodium et chlorure peut apparaître avec des vomissements et le développement de choc, en particulier dans la saison chaude, ainsi que les maladies qui se produisent avec l'augmentation de la température corporelle. Parmi les autres complications de la fibrose kystique noter pneumothorax spontané( apparition spontanée de l'air dans la cavité pleurale, ce qui conduit à une compression des poumons et de la perturbation de leur fonction), pancréatite aiguë( inflammation du pancréas) et l'apparition des pierres dans le pancréas, une appendicite aiguë non reconnu, l'ostéoporose, la puberté retardée, plusieurs polypes de l'utérus chez les filles et les femmes âgées, plusieurs polypes de l'intestin, ce qui réduit la taille des tubules séminifères et une violation de leurs fonctions, l'abaissement spermat d'intensitégenèse( production de spermatozoïdes) et l'infertilité masculine.le diagnostic

de la fibrose kystique est basée sur une remise en cause complète du patient ou de ses proches, les données cliniques et les résultats des tests spéciaux. Tout d'abord pas reconnaître iléus méconial, surtout quand il y a une famille de patients atteints de fibrose kystique. En dehors du diagnostic de la maladie période néonatale en fonction de critères tels que burdeness familiale, processus bronchopulmonaire chronique avec exacerbations constantes et changements radiographiques typiques dans les poumons, l'insuffisance pancréatique, un test de la sueur positif.

Traitement de la maladie de la fibrose kystique dépend de la forme, le moment de l'apparition et de la gravité de la maladie, l'état général de la personne des données instrumentales de laboratoire. La nutrition est d'une grande importance.kalorazh quotidienne devrait par 20-40% plus élevé que la limite d'âge, principalement des protéines dues. Ratio dernière individuellement réglée en fonction à la fois de l'état fonctionnel du pancréas et de la phase du processus inflammatoire dans les voies respiratoires. L'apport en graisses provenant des aliments devrait être limité.Lorsque la carence concomitante disaccharidases effectuée correspondante correction alimentaire. En outre, entrez le sel. Les enzymes pancréatiques dans le but de substitution administrés tôt, généralement à fortes doses. Amincissement des sécrétions et d'améliorer l'écoulement de l'occasion N-acétylcystéine( NAC) et de ses formulations sous la forme d'inhalation, et par la bouche, ainsi que par voie intraveineuse ou intramusculaire. La vitamine réalisée de manière concertée( par la bouche et par injection), en particulier pour les vitamines A, D, E et K. Dans un grand déficit de poids corporel, exprimé violations utilisation du métabolisme protéique des médicaments anabolisants, l'administration de protéine de plasma, des mélanges d'acides aminés.

traitement du syndrome pulmonaire comprennent des mesures visant à l'élimination des mucosités et l'amincissement hors de la thérapie des bronches, des antimicrobiens sur la base de la sensibilisation des bactéries aux antibiotiques. Aminophylline occasion, les médicaments qui activent le métabolisme, la correction des changements dans l'équilibre hydroélectrolytique.

sont très importants organisation d'observation dispensaire et les tactiques de la réadaptation des patients atteints de fibrose kystique, avec la participation d'un pneumologue et gastroentérologue.