Le syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. La première maladie a été décrite par les scientifiques en 1876. Williams plus tard, la maladie a été décrite comme Marfanom en 1896, qui décrit la pathologie de son nom. Le syndrome de Marfan est transmis selon le type de transmission autosomique dominant.
idées modernes sur le développement de l'adage de la maladie qui a identifié une variété de troubles métaboliques du tissu conjonctif dans le syndrome de Marfan peuvent être associés à un grand nombre de mutations qui entraînent des changements dans la structure du tissu et, en conséquence, il peut y avoir toutes les manifestations de cette pathologie.manifestations
du syndrome de Marfan caractérisées par des lésions de nombreux organes et systèmes vitaux, qui comprennent principalement le système musculo-squelettique, le système cardio-vasculaire, les yeux et le système respiratoire. Parmi toutes les violations possibles du système musculo-squelettique, le plus souvent rencontré est la dysharmonie du développement physique des enfants. Cette déviation se manifeste par le physique asthénique de l'enfant, une croissance élevée qui dépasse les limites supérieures des normes d'âge. Dans ce cas, il y a une grande longueur des membres, qui sont plus minces comparés aux membres des enfants en bonne santé.Vous pouvez également voir une augmentation de la longueur des doigts et des orteils, « desserrement » des articulations, la poitrine présente une déformation en forme d'entonnoir ou en forme de quille, le visage étroit. Pendant la période néonatale des caractéristiques énumérées du squelette le plus souvent détecté que l'allongement des doigts et des orteils, les autres symptômes sont formés dans les différentes périodes de la vie de l'enfant( en général au cours des 7 premières années).
Les manifestations les plus typiques de lésions cardio-vasculaires dans le syndrome de Marfan sont le prolapsus de la valvule mitrale, l'anévrisme de l'aorte et les troubles du rythme cardiaque. L'apparition de troubles cardiovasculaires est déjà observée dans les 1-2 ans de la vie de l'enfant. Dans ce cas, il y a une augmentation progressive du diamètre de l'aorte, qui atteint la taille maximale possible( jusqu'à 6 cm ou plus).Mais le plus souvent - à l'âge de 18-45 ans. Souvent, un anévrisme est compliqué par la stratification de ses parois, qui peuvent progresser rapidement et capturer toute la région aortique et les vaisseaux qui la quittent. De telles complications, en règle générale, se terminent par un résultat mortel. Les raisons les plus fréquentes qui contribuent à l'apparition plus rapide des issues tragiques de la maladie sont le stress émotionnel ou la surcharge physique.
En cas de modifications pathologiques du cœur et des vaisseaux, le système respiratoire est également affecté.Les causes de ces violations dans le cas du syndrome de Marfan sont les facteurs mécaniques de la compression du système respiratoire, qui se produit lorsque la poitrine est déformée. Un autre facteur dans le développement des perturbations du système respiratoire est la possibilité d'une implication dans le processus pathologique du tissu conjonctif qui fait partie du tissu pulmonaire. Les violations de l'appareil respiratoire sous la forme d'un pneumothorax spontané, l'emphysème, le tissu pulmonaire et l'infarctus pulmonaire chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan se produisent dans 10% à 75% de tous les cas. Parallèlement à cela, il est prouvé que le syndrome de Marfan peut être associée à une hypoplasie congénitale des poumons, des kystes multiples du poumon, l'emphysème congénital, l'expansion bilatérale des bronches( bronchite-ectasie).
La lésion oculaire la plus typique dans le syndrome de Marfan est la luxation et la subluxation de la lentille, qui est due à la faiblesse de ses ligaments. Dans ce cas, la lentille peut être déplacée complètement vers n'importe quel côté possible, c'est-à-dire que son déplacement n'a pas de direction définie. Dans la plupart des cas, ce trouble est associé à une myopie ou à une hypermétropie de haut grade. Moins communs sont les changements tels que l'iris, le choléra, le glaucome, l'élargissement des veines du fundus, la dégénérescence ou le détachement de la rétine. Dans certains cas de cette maladie du tissu conjonctif, une combinaison de plusieurs symptômes différents du côté de l'organe de la vision peut être identifiée. La subluxation de la lentille est plus souvent détectée à 1-5 ans de la vie de l'enfant, et parfois même à l'âge de 7 ans. Le glaucome, ainsi que la dégénérescence ou le détachement de la rétine, sont généralement observés chez les personnes âgées( 18-40 ans).
En ce qui concerne les violations du système nerveux central dans le syndrome de Marfan, les informations proposées dans la littérature sont plutôt contradictoires. Ainsi, certains chercheurs estiment que les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont toujours une intelligence normale, tandis que d'autres parlent d'une légère diminution de celle-ci. Il est établi qu'un certain nombre de personnes de renommée mondiale ont souffert du syndrome de Marfan. Ces personnes comprennent le président américain A. Lincoln, ainsi que le grand violoniste Paganini.
Le syndrome de Marfan est transmis selon le type de transmission autosomique dominant. Avec ce syndrome dans l'urine, des substances spécifiques sont détectées, qui sont des produits du métabolisme cassé du tissu conjonctif. Après avoir atteint les malades de 40 ans dans la plupart des cas, le processus pathologique décompensation se produit, entraînant la formation de l'insuffisance cardiaque est noté, sur les parois des vaisseaux sanguins peuvent apparaître saillies que dans certains cas, la rupture de la paroi du vaisseau se termine et une vaste hémorragie interne.
Pour clarifier le diagnostic du syndrome de Marfan, une méthode d'examen radiographique est nécessaire. Dans ce cas, il existe des signes d'ostéoporose généralisée du tissu osseux, les espaces intercostaux paraissent plus grands que la norme. De plus, les patients atteints de cette maladie peuvent noter la mobilité accrue du pouce, qui est exprimé dans la capacité humaine de se retirer facilement le doigt et le toucher à l'avant-bras de la même main.
Afin de déterminer la nature et la gravité des dommages cardiovasculaires, il est nécessaire d'effectuer des échographies du cœur et de l'ECG.En même temps, il faut se rappeler qu'il ya un certain nombre de maladies qui ressemblent à leur manifestation du syndrome de Marfan .Ce sont les syndromes dits "de type marfan".
attribué le médicament de syndrome de Marfan, dont le but est la normalisation ou la stabilisation processus pathologique se produisant principalement dans le système nerveux central et cardio-vasculaires, ainsi que dans l'organe de la vision. Pour atteindre cet objectif sont assignés des médicaments tels que obzidan médicaments largement utilisés potassium( Pananginum, orotate de potassium et beaucoup d'autres), et diverses vitamines( A, groupe B, C, E, etc.).Les troubles du système endocrinien dans le syndrome de Marfan peuvent être partiellement restaurés en observant un certain régime avec une teneur élevée en matières grasses. Un résultat positif avec ce type de correction alimentaire dans le syndrome de Marfan est confirmé par de nombreuses études. La croissance excessive de l'enfant avec cette maladie se produit à la suite de la formation accrue dans le corps de l'hormone de croissance( hormone de croissance).Depuis les acides gras contribuent à une diminution de l'intensité de la production de cette hormone, leur consommation avec de la nourriture lors d'un régime et donne un effet positif.
Si nécessaire, l'enfant reçoit des cours répétés de massage et de physiothérapie.les enfants atteints du syndrome de Marfan pour obtenir la réhabilitation à long terme de la barre doit être envoyée au sanatorium spécialisé pour les personnes souffrant de maladies du système musculo-squelettique et le système cardiovasculaire. Il est nécessaire de traiter les foyers d'infection chroniques situés dans le nasopharynx et la cavité buccale. Ces foyers sont principalement des dents cariées, des amygdalites chroniques, des végétations adénoïdes et des sinusites. Le cas échéant, utiliser des traitements chirurgicaux, tels que le plastique et les lentilles de remplacement de valve cardiaque aortique, déformation plastique sous forte poitrine. En outre, ces enfants devraient être sous surveillance médicale constante, qui est effectuée dans des cliniques spécialisées. Les parents d'un enfant malade doivent également être observés. L'inspection des spécialistes devrait être effectuée au moins deux fois par an. Avec le pédiatre, l'oculiste, le cardiologue et le chirurgien orthopédique doivent observer. Dans le cas d'un souffle cardiaque est nécessaire de procéder à un examen supplémentaire, qui comprend un coffre à rayons X, ECG, phonocardiographie, échocardiographie et échographie du cœur. Afin de déterminer avec précision l'état de l'état mental nécessaire pour conduire EEG et ECHO-encéphalographie.
Habituellement, la dilatation de l'aorte, entraînant un délaminage et / ou un dysfonctionnement des valvules, affecte principalement le sinus de Valsalva. Selon de nombreuses observations sur la base, au début de la chirurgie de l'aorte plutôt tardive ou de contraindre, et 10% des patients nécessitant une réparation chirurgicale de la racine aortique, il est nécessaire de remplacer la valve mitrale. En comparaison avec leurs parents non traités, les patients qui ont reçu des soins chirurgicaux préventifs ont une longue espérance de vie.
Avec une observation soigneuse et appropriée des enfants souffrant du syndrome de Marfan, il y a une amélioration de l'état neuropsychique des enfants: la mémoire auditive et l'attention volontaire sont améliorées. De plus, l'enfant est moins souvent malade de divers rhumes et de maladies respiratoires.
Une attention particulière dans le cas du syndrome de Marfan devrait être adressée aux questions d'adaptation sociale et d'orientation professionnelle des enfants. Tous les enfants d'âge préscolaire atteints de cette maladie devraient être sur une base individuelle ou visiter des institutions spécialisées pour enfants. Avec tous les enfants d'âge scolaire moyen et supérieur, un conseil individuel devrait être effectué, dans le but de sélectionner les meilleurs conseils professionnels pour leur état de santé.Dans ce cas, une personne souffrant du syndrome de Marfan, ne doit pas être associé à des professions exigeant un grand stress physique et émotionnel, a diverses vibrations où il y a contact avec divers produits chimiques et de substances radioactives, ainsi que la réactivité particulière nécessitant de l'homme et la netteté maximalevueEnfants
Marfan reconnu handicapés et recevoir le groupe correspondant si elles ont les écarts de santé suivants: Groupe III - Objectif de subluxation, anévrisme de l'aorte( bombement paroi de l'aorte à 3,5-4 cm);Groupe II - subluxation des lentilles, glaucome, anévrisme aortique( 4,5-5 cm);Groupe I - subluxation de la lentille, compliquée par un décollement de la rétine, anévrisme aortique( 5,5 cm et plus).
Un problème particulier est également la question de porter la grossesse et l'accouchement chez les femmes atteintes du syndrome de Marfan. Si une femme a de tels changements sur la partie du système cardio-vasculaire, comme la dilatation aortique et la défaillance de la valve cardiaque, la grossesse et l'accouchement sont un risque très élevé pour la vie. Les changements minimes dans le système cardiovasculaire ne constituent pas une contre-indication à la grossesse chez les femmes atteintes de cette maladie et, en règle générale, elles se terminent de façon sécuritaire.