Maladies avec prédisposition héréditaire

avec de prédisposition héréditaire ont des différences génétiques aux maladies qui sont la nécessité d'influencer sur le corps humain des facteurs environnementaux à ces maladies qui se manifestent. Selon la nature génétique des maladies à prédisposition héréditaire divisée en 2 groupes.

1. Les maladies monogéniques avec prédisposition héréditaire.

Ce groupe de maladies est caractérisée en ce qu 'une prédisposition est déterminée uniquement par un gène, à savoir. E. Il est associé à une mutation du gène. Il comprend: neurofibromatose, syndrome de Marfan, hypercholestérolémie familiale, l'ostéogenèse imparfaite, myotonie atrophique, achondroplasie, le cancer du côlon adénomateuse polypose, la maladie de Huntington, la maladie polykystique des reins, la fibrose kystique, hémoglobinopathies. Pour la manifestation des symptômes de la maladie doit être l'exposition obligatoire à des facteurs environnementaux. Ce facteur généralement identifié avec précision et par rapport à la maladie est considérée comme spécifique.

2. Les maladies polygéniques avec prédisposition héréditaire.

Ce groupe de maladies est déterminée par plusieurs gènes, dont chacune est plus normal que pathologiquement modifié.L'identification de ces gènes est une tâche difficile. Il comprend: le diabète sucré, la goutte, une fente labiale, fente palatine, qui sont gérées dans les familles. Sa manifestation pathologique qu'ils effectuent lors de l'interaction avec un ensemble de facteurs environnementaux. Ces maladies sont appelées multifactorielle, t. E. Développer sous l'influence de nombreux facteurs, à la fois externes et internes. Le rôle relatif des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux sont différents, non seulement pour cette maladie, mais aussi pour chaque cas de maladie individuelle.

Ces caractéristiques font de ces maladies sont différentes et génétiquement, et de l'importance en pathologie humaine. Le premier groupe de maladies relativement peu, ces méthodes sont l'analyse génétique mendélienne utiles, leur prévention et le traitement suffisamment précise et efficace dans certains cas. Compte tenu du rôle majeur de l'environnement dans leur manifestation, ces maladies sont considérées comme d'origine génétique réaction pathologique à l'effet de facteurs externes.

maladies multifactorielles représentent 90% des maladies chroniques non infectieuses de divers systèmes et organes. L'analyse de ces maladies afin de clarifier le rôle des gènes individuels et leurs interactions avec les facteurs environnementaux est extrêmement difficile, donc dans leur traitement et la prévention Genêt jusqu'ici pas apporté une contribution importante. En particulier lesdites maladies multifactorielles

est la complexité de l'analyse génétique, les méthodes de recherche généalogique clinique et double responsabilité limitée doivent utiliser des méthodes mathématiques et biologiques complexes pour élucider le rôle des gènes et des facteurs environnementaux dans le développement de ces maladies. De nombreux matériaux et analyses généalogiques double, accumulées au fil des années de l'étude des maladies à prédisposition héréditaire, montrent que sur la signification de l'hérédité dans l'apparition de la maladie, mais ne décode pas le gène ou le type de transmission.

Parmi les caractéristiques du développement des maladies multifactorielles devrait être une grande variété de manifestations des formes subtiles ou même cachées à des fuites sévères et difficiles à la thérapie. La diversité de la base génétique de chaque maladie basée sur l'individualité de chaque organisme, aide à expliquer les caractéristiques des maladies multifactorielles telles que la variabilité( même au sein de la même famille), l'âge d'apparition de la maladie, son développement, le spectre des manifestations de la maladie et le degré de gravité.Avec ces caractéristiques sont également liées à des différences significatives dans l'incidence de diverses maladies et leurs formes au sein d'une population.