Le syndrome de Krigler-Nayyar
caractéristique hyperbilirubinémie non conjuguée congénitale non hémolytique distinctive décrit et nommé pour les auteurs de Crigler-Najjar en 1952, est le niveau élevé de la fraction libre de la bilirubine dans le sang en l'absence de bilirubine conjuguée( reliée).Plus tard, des formes plus douces de la maladie ont été décrites. A défaut de système complet glucuronyl transférase patients cal avec la couleur normale, l'urine contient urobilin, alors que la bile est souvent incolore, il manque bilirubine. En conséquence, bilirubinémie, ictère clinique sévère, continue tout au long de la vie du patient, et une augmentation modérée de la taille du foie( hépatomégalie), développe l'encéphalopathie bilirubine classique. La plupart des patients meurent à l'étude post-mortem trouvé kernictère et les quelques survivants souffrent choréoathétose.
En ce qui concerne le diagnostic, et la clé de traitement a la capacité de supprimer l'activité de l'enzyme UDP-glucuronyl avec le phénobarbital. Ceci est impossible avec défaut complet( type I Crigler-Najjar), bien que d'autres tests de la fonction hépatique sont normaux, y compris les résultats des études du métabolisme bilirubine, l'accumulation hépatique de l'absorption. Bien révélé par vésicule biliaire cholécystographie. Dans un autre mode de réalisation, la pathologie( type II) au niveau de la bilirubine non conjuguée( non liée) légèrement élevée. Sous l'influence de la capacité des patients phénobarbital augmente conjugués de bilirubine, l'introduction du médicament pendant 2-3 semaines, peut réduire la concentration de la bilirubine dans le plasma. Ainsi, la réaction phénobarbital est préférable en tant que diagnostic et test de dépistage pour les différences entre les deux formes de syndrome de Crigler-Najjar, qui est transmise selon un mode autosomique récessif, avec bloc enzymatique complète, et dans les cas où la transmission de défauts incomplète est autosomique dominante avec expression incomplète( pénétranceet expression).
Ce défaut n'est pas toujours facile de distinguer de l'ictère néonatal physiologique. Contrairement à Crigler-Najjar de l'atrésie biliaire congénitale et de l'hépatite C est d'augmenter le taux de bilirubine conjuguée avec l'écoulement de la bile est difficile, et il y a des preuves de dommages hépatocyte. En outre, dans tous les cas doivent être exclus des maladies comme l'hypothyroïdie, comme cause de bilirubine( hyperbilirubinémie).
En règle générale, la maladie va mal, dans la plupart des cas sont mortels à la suite du développement de kernictère ou se joindre à d'autres maladies. Prédiction directement en raison de l'efficacité des mesures visant à la prévention des kernictère.
Dans les cas où pendant 2-3 semaines en utilisant différents types de traitement( photothérapie et substitution transfusion sanguine) ne peut pas maintenir le niveau de bilirubine sérique inférieure à 340 mmol / l, le phénobarbital administré à 5-8 mg / kg de poids corporel par jour parcontrôler le niveau de bilirubine. Compte tenu de la sensibilité la plus élevée du système nerveux au cours de cette période de croissance du cerveau, ainsi que les étapes de sa maturation fonctionnelle aux effets toxiques de la bilirubine, en même temps que la prise phénobarbital recommande photothérapie, malgré le fait que ce dernier est difficile d'estimer la formulation correcte et des tests pharmacologiques. Néanmoins, le retard dans le diagnostic est considéré comme tout à fait justifiée, puisque nous parlons de l'intégrité et le fonctionnement normal du cerveau. Un traitement prolongé avec le phénobarbital administration supplémentaire préparations représenté de la vitamine D. En l'absence d'enzyme( UDP-glucuronyl), ainsi que l'absence de traitement des résultats positifs de phénobarbital de patients pédiatriques atteints de photothérapie et de transfusion d'échange est possible de maintenir le taux de bilirubine dans la plage de 70 à 140 mmol / lqui vous permet de protéger le cerveau contre l'effet toxique de la bilirubine. Si après les premiers mois de la vie pendant plusieurs années photothérapie systématiquement pendant 12 heures par jour, la concentration de la bilirubine est stockée dans une gamme assez acceptable( 170-290 mmol / l), qui est compatible avec le développement normal de l'enfant.