Classification des perturbations primaires( héréditaires et congénitales) de l'absorption intestinale( a.f. frolkis)

I. Malabsorption primaire des monosaccharides.

1. Malabsorption primaire du glucose et du galactose.

2. Malabsorption primaire du fructose.

II.Les principaux troubles de l'absorption des acides aminés.

1. Maladie de Hartnap( 1: 26 000-1: 200 000).

2. Cystinurie( 1: 7000 nouveau-nés).3.

congénitale lizinuriya( 1: 60 000-80 000 milliers.).

4. Maltobsorption primaire du tryptophane.

5. Imino-glycinurie( 1:15 000).

6. Le syndrome de Loy.

7. Malabsorption primaire de la méthionine.

III.Les troubles primaires de l'absorption des graisses.

1. A-bétalapoprotéinémie.

2. Malabsorption primaire des acides biliaires.

IV.Les principaux troubles de l'absorption des vitamines.

1. Malabsorption primaire de la vitamine B12.

2. Malabsorption primaire de l'acide folique.

V. Principales infractions d'absorption de substances minérales.

1. L'acrodermatite est entéropathique.

2. Hypomagnesémie primaire.

3. Syndrome de Menkes( 1: 35 000).

4. rachitisme hypophosphatémique familial.

5. Hémochromatose primaire idiopathique.

Héréditaire malabsorption des acides aminés nécessaires à la distinction des troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés, dans laquelle les processus de transport dans l'intestin ne sont pas affectés. L'étude des erreurs innées du transport des acides aminés dans l'intestin grêle a révélé qu'il est tout à fait une variété de troubles. D'une part, ils peuvent être doux et non accompagnée de symptômes cliniques, d'autre part, peuvent apparaître des troubles assez graves, parfois mortels( syndrome de Lowe, lizinuriya congénitale).Il y a de fortes raisons de croire que, dans ces conditions pathologiques, il est une synthèse défectueuse génétiquement programmée des vecteurs correspondants.

possible de supposer l'existence de 4 systèmes de transport et, par conséquent, les vecteurs correspondants:

1) pour l'absorption des acides aminés neutres( la plupart des acides aminés);

2) pour l'absorption des acides aminés basiques( arginine, la lysine, l'ornithine, la cystine);

3) pour le transport des acides aminés acides( acide aspartique, glutamique);

4) pour aspirer la proline d'acides aminés, l'hydroxyproline, Sarazin, et la glycine bétaine. Il est impossible d'exclure et un système indépendant pour l'absorption de la méthionine. Apparemment, il y a également un mécanisme indépendant pour le transport des acides aminés constituant les peptides qui aide à compenser le défaut génétique dans certaines maladies.

D'une grande importance est le fait que l'absorption primaire de la pathologie des acides aminés dans la plupart des cas, il y a un défaut dans le transport de ces substances dans les reins. Dans le même temps, il y a une perte accrue de certains acides aminés par l'urine. Dans la plupart des anomalies héréditaires

absorbantes intestin grêle est fonction du gène anormal localisé dans une ou l'autre des 22 autosomes. Dans certaines conditions pathologiques( syndrome Menkes, rachitisme famille gipofos-fatemicheskom) gène anormal est localisé dans le chromosome sexuel X, par exemple. E. Il y a une anomalie liée au sexe, avec malabsorption cliniquement manifeste principalement chez les hommes et chez les femmes- seulement dans les cas où un gène anormal est présent dans les deux chromosomes X.

majorité des troubles héréditaires de l'absorption intestinale de type hérité récessif. Un tel héritage suggère que les manifestations cliniques de la maladie et les changements biochimiques exprimés se produisent chez les personnes qui sont homozygotes pour ce gène anormal. Hétérozygotes avec un seul gène anormal de la paire et un gène normal sont généralement pratiquement en bonne santé, bien qu'ils aient latents( cachés) des changements biochimiques peuvent être observées. Parmi les parents de ces enfants, les mariages apparentés sont plus fréquents que dans la population.

troubles de la cause première fonction d'absorption intestinale des troubles génétiquement déterminée mécanismes moléculaires de transport des éléments nutritifs intestinal. Les changements dans la structure de la muqueuse de l'intestin observée dans certaines formes de telles violations( syndrome Loy, la diarrhée prolongée fatale familiale, abetalipoproteinemia, entéropathique Acrodermatite), développer des violations secondaires déjà existantes.

troubles de l'absorption intestinale est une confirmation importante de l'existence de systèmes de transport indépendants de disponibilité sélective( d'interrogation) pour certaines substances( glucose, galactose, fructose, divers acides aminés, les lipides, les acides biliaires, la vitamine B12, le zinc, le magnésium, le cuivre, le phosphate, les électrolytes).L'existence des mécanismes de transport commun dans l'intestin et les reins montrent non seulement des troubles d'absorption d'acides aminés sélectifs, mais aussi d'autres formes de sprue primaire( malabsorption du glucose et du galactose, rachitisme hypophosphatémique), où il y a des violations de transport dans le petit intestin et les reins.

indispensable pour les éléments d'alimentation humaine est actuellement considéré comme le chrome, le cuivre, le cobalt, le manganèse, le molybdène, le sélénium et le zinc. Il est connu que le rôle physiologique global des oligo-éléments est défini par leur connexion aux systèmes enzymatiques dans la cellule. Les oligo-éléments assurent la stabilité de la structure spatiale des molécules de protéines dans le corps qui lui donne une grande vitalité et la réactivité.Les métaux font partie des enzymes et de leurs complexes. Ainsi, les micro-éléments sont vitaux pour la synthèse de toutes les protéines du corps humain.