Argininyantarnaya acidura
La maladie a été décrite pour la première fois en 1958. Elle est transmise par transmission héréditaire autosomique récessive.
défaut biochimique primaire dans ce type de désordres métaboliques est un déficit en protéine de l'activité enzymatique, fournissant la formation de l'acide aminé arginine acide argininyantarnoy. Cette enzyme peut être localisée dans des organes et des tissus tels que le foie, les reins, l'intestin grêle, les érythrocytes, ainsi que les cellules de la peau.
Le degré de gravité de la maladie peut varier de léger à extrêmement sévère, jusqu'à un résultat létal au cours du premier mois de la vie de l'enfant. Les symptômes qui apparaissent chez un enfant présentant le trouble du métabolisme des acides aminés, principalement dues à l'intoxication par des substances telles que l'ammoniac et de l'acide argininyantarnaya qui accumulent dans l'organisme en excès. La détérioration de l'état avec l'acidurie arginine-ventriculaire se développe souvent après un repas riche en protéines.
Selon le moment de l'apparition des symptômes et la nature de la maladie distinguer deux formes: symptômes aigus dans les premiers mois de la vie, et la manifestation ultérieure de troubles métaboliques.
L'acidurie arginine-succinique à début précoce est caractérisée par une évolution rapide et progressive et, dans la plupart des cas, une issue fatale. Après une courte période asymptomatique, l'enfant commence à refuser de manger, le poids diminue. Peu de temps après, le nouveau-né devient somnolent, des signes de dépression du système nerveux central apparaissent, ce qui conduit finalement au développement du coma. Assez souvent, il existe divers troubles de la respiration, diminution du tonus musculaire, convulsions, vomissements. Lorsque l'examen révèle une augmentation de la taille du foie. La cause de la mort de l'enfant dans cette acidurie forme argininyantarnoy est d'arrêter la respiration et le cœur qui se produit au cours des premières semaines de vie. Dans de très rares cas, les premières manifestations de la maladie peuvent apparaître à l'âge de 1 mois de la vie de l'enfant, mais il n'y a pas de résultat létal. Avec ce cours de la maladie, les premiers symptômes chez les enfants apparaissent sous la forme de troubles métaboliques graves qui se manifestent des troubles respiratoires( il devient rapide et superficielle, peut apparaître une respiration anormale: l'enfant prend quelques respirations qui deviennent moins profondes, et à quelques minutes de ne respire pas du tout,puis apparaît à nouveau, avec la profondeur de la respiration augmentant progressivement, puis tout se répète), l'activité cardiaque( la rapidité du pouls, il devient instable, alors il peut venirralentissement), l'esprit de l'enfant( il devient bloqué ou, au contraire, trop excitable, puis vient l'évanouissement ou même le coma).Habituellement, une telle image se développe dans 1-2 semaines de la vie.À l'avenir, de tels états sont périodiquement répétés, ce qui conduit finalement à un retard de développement psychomoteur de la part de ses pairs.deuxième forme argininyantarnoy
acidurie caractérisée par l'apparition tardive des symptômes caractéristiques de la petite enfance( 1-3 ans), et bien sûr moins grave de la maladie. Au premier plan de cette forme de maladie, des signes de dommages au système nerveux. Un tel enfant peut remarquer l'apparition de crises d'épilepsie, il commence à tomber progressivement du retard dans le développement psychomoteur de temps en temps il peut y avoir une violation de la coordination des mouvements( « promenade ivre », les doigts tremblants, l'enfant manque la marque en essayant de toucher le bout de votre doigt vers la pointe du nez, et ainsi de suite. D.).Les cheveux de ces enfants sont secs et cassants, le tonus musculaire est réduit. Lors de l'examen dans un établissement médical, une augmentation de la taille du foie est révélée. Dans la littérature, il existe des descriptions de plusieurs enfants atteints d'acidurie arginine-mandarique, qui ont conservé une intelligence normale.
l'étude du sang et l'urine a détecté un grand nombre d'acide argininyantarnoy, ainsi que l'ammoniac et ses composés, qui se pose en raison de l'accumulation excessive dans le corps.
Le traitement de consiste principalement à maintenir un régime basé sur la limitation de la quantité d'aliments riches en protéines. Le rendez-vous de la diète nécessite le développement d'un régime alimentaire individuel et d'un régime alimentaire pour chaque enfant malade. De plus, l'enfant doit être sous contrôle qui est effectué en déterminant la teneur systématiquement acide argininyantarnoy et de l'ammoniac dans le sang et l'urine. Dans le contexte de la conformité à faible régime riche en protéines supplémentaire appropriée considérée comme l'introduction dans le corps argininyantarnoy indice d'acide dont contre un régime est réduit à des valeurs extrêmement faibles.